Bệnh cơ

Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)

• Tóm tắt định nghĩa: Bệnh cơ (Myopathy) là một nhóm bệnh do bất thường về cấu trúc và chức năng của cơ xương, khiến sức cơ suy giảm dần và có thể ảnh hưởng đến chức năng vận động, hô hấp và tim. Bệnh có thể do nguyên nhân bẩm sinh (di truyền) hoặc mắc phải (viêm, chuyển hóa, độc tính, v.v.).
• Nguyên nhân chính: Đột biến gen (ví dụ: thiếu dystrophin), bệnh viêm (viêm đa cơ, viêm da cơ), rối loạn chuyển hóa (ví dụ: thiếu enzyme thuộc nhóm Pompe), rối loạn nội tiết, phơi nhiễm thuốc hoặc chất độc, v.v.
• Tóm tắt sinh lý bệnh: Tùy theo nguyên nhân, có thể xảy ra thoái hóa và hoại tử sợi cơ, lắng đọng mỡ và mô liên kết (phì đại giả), thâm nhiễm tế bào viêm, rối loạn sản xuất năng lượng, khiến các sợi cơ bị suy yếu.
• Triệu chứng chính:
  • Suy giảm sức cơ tiến triển (đặc biệt là giảm sức cơ gốc chi: vùng đùi và vai)
  • Dễ mệt mỏi và bị ngã, khó leo cầu thang
  • Phì đại giả bắp chân (do lắng đọng mỡ và mô liên kết)
  • Co rút khớp (do cơ và gân bị ngắn lại), vẹo cột sống
  • Sụp mi, khó nuốt
  • Chuột rút và đau cơ (ở một số thể bệnh), khó thở (do yếu cơ hô hấp)
  • Suy tim và rối loạn nhịp tim khi cơ tim bị ảnh hưởng

Phương pháp điều trị

• Nguyên tắc chung: Cần áp dụng phương pháp tiếp cận đa chuyên khoa, kết hợp điều trị đặc hiệu theo nguyên nhân (di truyền, viêm, chuyển hóa, v.v.) với kiểm soát triệu chứng và biến chứng (phục hồi chức năng nhi khoa, hô hấp, tim mạch, chỉnh hình, thần kinh/di truyền, dinh dưỡng, tâm lý, v.v.).
• Điều trị tiêu chuẩn theo nguyên nhân (ví dụ):
  • Loạn dưỡng cơ di truyền (ví dụ: Duchenne): corticosteroid (sử dụng để trì hoãn tiến triển nặng), cân nhắc một số liệu pháp điều trị nhắm trúng đích gen (chẳng hạn như bỏ qua exon) và các phương pháp điều trị trong thử nghiệm lâm sàng.
  • Bệnh cơ viêm (viêm đa cơ, viêm da cơ): steroid liều cao, thuốc ức chế miễn dịch (như methotrexate, azathioprine), IVIG hoặc thuốc sinh học.
  • Bệnh cơ chuyển hóa (ví dụ: Pompe): các phương pháp điều trị đặc hiệu như liệu pháp thay thế enzyme (chẳng hạn như alglucosidase).
• Điều trị triệu chứng và biến chứng:
  • Vật lý trị liệu và vận động trị liệu: phòng ngừa co rút khớp, duy trì sức cơ và sức bền, tập luyện chức năng (bao gồm phục hồi chức năng hô hấp).
  • Quản lý hô hấp: theo dõi định kỳ bằng xét nghiệm chức năng phổi, cân nhắc thông khí nhân tạo không xâm lấn (NIV) vào ban đêm, sử dụng thiết bị hỗ trợ ho, khuyến nghị tiêm vaccine dự phòng (cúm và phế cầu).
  • Quản lý tim mạch: siêu âm tim và điện tâm đồ định kỳ; khi xuất hiện bệnh cơ tim, có thể sử dụng thuốc ức chế ACE, thuốc chẹn beta, thuốc chống loạn nhịp, v.v.
  • Điều trị chỉnh hình: cân nhắc phẫu thuật chỉnh sửa khi vẹo cột sống tiến triển hoặc co rút nghiêm trọng.
  • Quản lý dinh dưỡng và nuốt: nếu khó nuốt nghiêm trọng, cân nhắc điều chỉnh chế độ ăn và nuôi ăn qua ống mũi-dạ dày.
  • Phục hồi chức năng và hoạt động trị liệu: duy trì khả năng sinh hoạt hằng ngày (ADL) và áp dụng các thiết bị hỗ trợ (khung tập đi, xe lăn, v.v.).
• Lưu ý
  • Một số bệnh cơ có thể làm tăng nguy cơ biến chứng khi gây mê hoặc sử dụng một số thuốc, vì vậy cần tham vấn trước với bác sĩ gây mê và bác sĩ thần kinh trước phẫu thuật.
  • Khi sử dụng steroid dài hạn, cần theo dõi các tác dụng phụ như loãng xương, tăng cân và đái tháo đường.
  • Khi tình trạng yếu cơ hô hấp tiến triển, cần đánh giá và xử trí sớm vì có nguy cơ suy hô hấp cấp.
• Phòng ngừa và quản lý lối sống
  • Phục hồi chức năng hô hấp và luyện tập hỗ trợ ho thường xuyên, cải thiện môi trường tại nhà để phòng ngừa té ngã, quản lý dinh dưỡng, đánh giá tim và hô hấp định kỳ.
  • Tiêm các vaccine được khuyến nghị để phòng ngừa biến chứng nhiễm trùng.

Các điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (ví dụ về vật dụng cần chuẩn bị và câu hỏi)

• Tài liệu/vật dụng cần mang theo:
  • Danh sách các thuốc và thực phẩm bổ sung đang sử dụng (bao gồm liều lượng và thời gian dùng)
  • Kết quả các xét nghiệm trước đây (điện cơ, nồng độ CK/enzyme cơ, kết quả xét nghiệm gen, báo cáo sinh thiết cơ, kết quả siêu âm tim và xét nghiệm chức năng phổi, v.v.)
  • Ghi chép về thay đổi triệu chứng (bắt đầu từ khi nào, bắt đầu ở vùng nào, yếu tố làm nặng và yếu tố làm giảm triệu chứng)
  • Mức độ hạn chế hoạt động và việc sử dụng thiết bị hỗ trợ (khung tập đi, xe lăn, ảnh về các thiết bị hỗ trợ, v.v.)
  • Các triệu chứng liên quan đến giấc ngủ và hô hấp (khó thở về đêm, buồn ngủ ban ngày, triệu chứng ngưng thở khi ngủ)
  • Tiền sử gia đình (có hay không tình trạng giảm sức cơ hoặc các triệu chứng tương tự)
• Các nội dung nhân viên y tế có thể hỏi khi khám ngoại trú (ví dụ về các câu hỏi thường gặp):
  • Thời điểm bắt đầu triệu chứng đầu tiên và diễn tiến của triệu chứng
  • Các hoạt động gây bất tiện trong sinh hoạt hằng ngày (leo cầu thang, đánh răng, v.v.)
  • Có hay không tình trạng rối loạn nuốt (bị sặc, sụt cân)
  • Có hay không tình trạng khó thở hoặc vấn đề hô hấp về đêm

Ví dụ về các câu hỏi chung để hỏi bác sĩ

• "Những nguyên nhân có thể gây ra bệnh này là gì? Tôi cần làm thêm những xét nghiệm nào?"
• "Các lựa chọn điều trị hiện được khuyến nghị là gì, hiệu quả dự kiến và tác dụng phụ của chúng như thế nào?"
• "Nếu tình trạng yếu cơ hô hấp tiến triển, tôi cần lưu ý những dấu hiệu nào và khi nào nên bắt đầu thông khí nhân tạo không xâm lấn?"
• "Trong sinh hoạt hằng ngày, có hoạt động nào cần tránh hoặc loại hình vận động nào được khuyến nghị không?"
• "Tiên lượng (chức năng và khả năng sống lâu dài) của thể bệnh này thường như thế nào?"

Ví dụ về các câu hỏi phù hợp với từng bệnh

• Khi nghi ngờ bệnh di truyền: "Biến thể được phát hiện trong kết quả xét nghiệm gen có ý nghĩa gì trong chẩn đoán, và có cần xét nghiệm cho người thân (xét nghiệm phả hệ gia đình) không?"
• Khi nghi ngờ có liên quan đến hô hấp hoặc tim: "Tôi nghi ngờ chức năng tim và phổi đang suy giảm; cần kiểm tra định kỳ với tần suất như thế nào và cần có những biện pháp điều trị, phòng ngừa nào?"

(Lưu ý: Chẩn đoán và điều trị thay đổi tùy theo tình trạng của từng bệnh nhân và thể bệnh. Vui lòng trao đổi với nhân viên y tế phụ trách để được tư vấn về kế hoạch chẩn đoán và điều trị cụ thể.)