Loạn sản phát triển khớp háng

Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)

• Định nghĩa: Loạn sản phát triển khớp háng (Developmental Dysplasia of the Hip, DDH) là tình trạng chỏm xương đùi không nằm hoàn toàn hoặc một phần trong ổ cối của khớp háng do ổ cối (acetabulum) phát triển không đầy đủ.
• Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ
  • Khuynh hướng di truyền (tiền sử gia đình), giới tính (ở bé gái thường gặp hơn bé trai 4–6 lần)
  • Tư thế thai (ngôi mông), thiểu ối (oligohydramnios), hạn chế không gian trong tử cung (tử cung nhỏ)
  • Yếu tố môi trường như cách quấn tã ngay sau sinh (cố định chân ở tư thế duỗi quá mức)
  • Khác biệt về chủng tộc (đã ghi nhận tỷ lệ mắc thấp ở một số nhóm dân cư)
• Sinh lý bệnh: Sự phát triển bất thường của ổ cối làm giảm độ ổn định của chỏm xương đùi; theo thời gian, có thể tiến triển thành biến dạng cả ổ cối và chỏm xương đùi, mất ổn định khớp và phá hủy sụn khớp.
• Triệu chứng chính
  • Thời kỳ nhũ nhi: khớp háng không ổn định, nếp da không đối xứng, hạn chế dạng chân
  • Sau khi bắt đầu đi: nếu một bên, trẻ đi khập khiễng và có chênh lệch chiều dài chân; nếu hai bên, trẻ đi lạch bạch (waddling gait)
  • Kết quả thăm khám: nghiệm pháp Ortolani/Barlow dương tính, bất thường vị trí khớp trên siêu âm hoặc X-quang

Phương pháp điều trị

• Nguyên tắc sau chẩn đoán: Mục tiêu là nắn chỉnh càng sớm càng tốt (đưa khớp về vị trí bình thường) và cố định phù hợp để thúc đẩy ổ cối phát triển bình thường.
• Điều trị trong thời kỳ nhũ nhi
  • Khoảng 0–6 tháng tuổi (đặc biệt dưới 3 tháng): dây đai Pavlik (duy trì khớp háng ở tư thế gấp và dạng) là phương pháp điều trị đầu tay. Cần theo dõi siêu âm định kỳ.
  • Khi dây đai thất bại hoặc trẻ trên 6 tháng: nắn chỉnh kín dưới hướng dẫn hình ảnh (closed reduction), sau đó cố định lâu dài bằng bó bột spica khớp háng (hip spica cast) (khoảng từ 3 tháng trở lên), tiếp theo là đeo nẹp chỉnh hình.
• Điều trị trong thời kỳ trẻ em
  • Sau 2 tuổi hoặc khi có bất thường giải phẫu phức tạp: cần phẫu thuật chỉnh hình như nắn chỉnh mở (open reduction), phẫu thuật tạo hình ổ cối (acetabuloplasty) hoặc cắt xương đùi (femoral osteotomy).
  • Nếu phát hiện sau 4–5 tuổi, việc điều trị khó khăn hơn, làm tăng nguy cơ biến chứng và chỉnh hình không hoàn toàn.
• Điều trị bằng thuốc và hỗ trợ
  • Kiểm soát đau sau phẫu thuật (thuốc giảm đau), phòng ngừa nhiễm trùng (đường mỡ/kháng sinh khi cần)
  • Vật lý trị liệu: phục hồi sức cơ và tầm vận động, tập lại dáng đi
• Biến chứng và điểm cần lưu ý
  • Hoại tử vô mạch chỏm xương đùi (AVN), mất ổn định khớp kéo dài, thoái hóa khớp sớm, chênh lệch chiều dài chân
  • Cần chú ý các dấu hiệu chèn ép da, thần kinh và mạch máu do dây đai/bó bột (chi nhợt, giảm cảm giác hoặc vận động ở tay chân, v.v.)
• Tiên lượng
  • Nếu được chẩn đoán sớm và điều trị thích hợp, tiên lượng tốt (có khả năng khớp phát triển bình thường)
  • Nếu chẩn đoán và điều trị chậm trễ, nguy cơ khuyết tật suốt đời hoặc thoái hóa khớp sớm tăng lên

Điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (bao gồm ví dụ về vật dụng và hồ sơ cần chuẩn bị)

• Những thứ cần mang theo
  • Danh sách các thuốc đang dùng (bao gồm thuốc của người mẹ nếu đang cho con bú), tiền sử dị ứng
  • Thông tin về sinh và sản khoa (có ngôi mông hay không, lượng nước ối, v.v.) và tiền sử gia đình (DDH hoặc bệnh khớp háng)
  • Kết quả kiểm tra trước đây (hình ảnh hoặc phiếu đọc siêu âm khớp háng trẻ sơ sinh, X-quang, hồ sơ phẫu thuật, v.v.)
  • Ảnh hoặc mô tả tình trạng nẹp chỉnh hình đang sử dụng (ví dụ: dây đai Pavlik)
• Ghi chép triệu chứng và diễn tiến
  • Nếp da không đối xứng đã quan sát thấy, chênh lệch chiều dài chân, thời điểm bắt đầu đi và kiểu đi (có khập khiễng/đi lạch bạch hay không)
  • Vấn đề về da khi đeo dây đai/bó bột (phát ban, đau khi ấn), thay đổi về kiểu bú, đại tiện và giấc ngủ của trẻ
• Ví dụ về câu hỏi cần chuẩn bị để hỏi khi khám ngoại trú
  • Ưu điểm, nhược điểm và thời gian điều trị dự kiến của từng phương pháp điều trị
  • Các xét nghiệm cần thiết (siêu âm/bức xạ) và khoảng thời gian theo dõi

Ví dụ về các câu hỏi chung cần hỏi bác sĩ

• "Tình trạng khớp háng của con tôi nghiêm trọng đến mức nào (không ổn định/bán trật khớp/trật khớp hoàn toàn, v.v.)?"
• "Phương pháp điều trị được bác sĩ khuyến nghị và thời gian điều trị dự kiến là bao lâu?"
• "Nguy cơ biến chứng của việc điều trị (dây đai/bó bột/phẫu thuật) và cách phòng ngừa là gì?"
• "Trong hoặc sau khi điều trị có cần vật lý trị liệu không? Nếu cần thì bắt đầu từ khi nào?"
• "Tiên lượng dài hạn (chức năng khớp khi trưởng thành, nguy cơ thoái hóa khớp) như thế nào?"

Ví dụ về các câu hỏi phù hợp với từng bệnh

• "Con tôi đang sử dụng dây đai Pavlik; nếu kết quả siêu âm không cải thiện thì khi nào sẽ quyết định bước tiếp theo (nắn chỉnh kín hay nắn chỉnh mở)?"
• "Kế hoạch chăm sóc hoặc theo dõi trong và sau phẫu thuật nhằm giảm khả năng hoại tử vô mạch chỏm xương đùi (AVN) là như thế nào?"

Hướng dẫn bổ sung

• Sàng lọc tiêu chuẩn ở trẻ sơ sinh: Khuyến nghị kiểm tra khớp háng khi khám ngay sau sinh và trong các lần khám trẻ nhũ nhi/trẻ nhỏ (nghiệm pháp Ortolani/Barlow, siêu âm khớp háng trẻ sơ sinh).
• Phòng ngừa: Tránh quấn tã với hai chân duỗi và cố định ở tư thế duỗi chi dưới quá mức; khuyến nghị duy trì tư thế tự nhiên với khung chậu hơi gấp và dạng.