Bệnh beri-beri

Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)

• Định nghĩa: Bệnh phát sinh do thiếu thiamine (vitamin B1), chủ yếu ảnh hưởng đến hệ thần kinh ngoại biên và hệ tim mạch, gây giảm sức cơ, rối loạn cảm giác, rối loạn dáng đi, suy tim, v.v.
• Nguyên nhân: Thiếu hụt thiamine do chế độ ăn thiếu chất (chủ yếu ăn gạo hoặc ngũ cốc tinh chế), lệ thuộc rượu, rối loạn hấp thu (như phẫu thuật đường tiêu hóa), suy dinh dưỡng kéo dài hoặc chạy thận, hấp thụ cấp tính nhiều carbohydrate, v.v.
• Sinh lý bệnh: Thiamine hoạt động như một đồng yếu tố của các enzyme chuyển hóa năng lượng như pyruvate dehydrogenase, α-ketoglutarate dehydrogenase và transketolase. Khi thiếu thiamine, quá trình chuyển hóa glucose bị cản trở, làm giảm sản sinh năng lượng ở các mô (đặc biệt là thần kinh và cơ tim), dẫn đến nhiễm toan chuyển hóa, rối loạn chức năng tế bào và tổn thương mô.
• Triệu chứng chính:
  • Bệnh beriberi thể khô (thể thần kinh): tê bì tay chân, giảm cảm giác, teo cơ, yếu cơ, rối loạn dáng đi, liệt tứ chi, đau cơ, hôn mê (trường hợp nặng)
  • Bệnh beriberi thể ướt (thể tim mạch): phù chân, nhịp tim nhanh, tim to, sung huyết phổi, khó thở khi hoạt động hoặc về đêm do suy tim sung huyết
  • Liên quan đến hệ thần kinh trung ương: giảm trí nhớ ngắn hạn, lú lẫn, rung giật nhãn cầu, bệnh não Wernicke (bệnh não cấp tính) → nếu trì hoãn điều trị, có thể tiến triển thành hội chứng Korsakoff (mất trí nhớ, ký ức không chính xác)

Phương pháp điều trị

• Điều trị ngay lập tức (nguyên tắc): Bổ sung thiamine
  • Phác đồ được khuyến nghị (cách dùng thông thường): Trong 3 ngày đến 1 tuần đầu, dùng thuốc tiêm (ví dụ: tiêm tĩnh mạch/tiêm bắp 100 mg mỗi ngày trong 7 ngày đầu), sau đó khi triệu chứng cải thiện thì chuyển sang thiamine đường uống (ví dụ: 10 mg/ngày) và duy trì cho đến khi hồi phục hoàn toàn.
  • Trường hợp nặng (nghi ngờ bệnh não Wernicke, bất thường thần kinh nghiêm trọng), sử dụng liều tiêm tĩnh mạch cao hơn theo hướng dẫn của bệnh viện (ví dụ: một số hướng dẫn sử dụng 200–500 mg IV lặp lại). Bác sĩ sẽ quyết định đường dùng và liều lượng tùy theo tình trạng bệnh nhân.
• Điều trị hỗ trợ
  • Khi có triệu chứng suy tim: thuốc lợi tiểu và điều trị hỗ trợ; nếu cần, điều trị oxy và theo dõi tại bệnh viện
  • Bổ sung dinh dưỡng: đồng thời bổ sung các vitamin tan trong nước khác (như vitamin tổng hợp); nếu bị thiếu magie thì điều chỉnh tình trạng thiếu hụt (magie cần thiết cho hoạt động của thiamine)
  • Vật lý trị liệu và phục hồi chức năng: phục hồi sức cơ và tập đi
• Lưu ý (khi điều trị)
  • Ở bệnh nhân nghi ngờ mắc bệnh, phải dùng thiamine trước khi truyền glucose (chỉ dùng glucose có thể làm nặng thêm các triệu chứng Wernicke).
  • Đáp ứng điều trị khác nhau tùy triệu chứng: các triệu chứng tuần hoàn và vận động nhãn cầu thường cải thiện nhanh, trong khi tổn thương thần kinh ngoại biên hoặc di chứng tâm thần (Wernicke–Korsakoff) có thể hồi phục không hoàn toàn hoặc tồn tại vĩnh viễn.

Điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (đồ dùng cần chuẩn bị và ví dụ câu hỏi)

• Đồ dùng nên mang theo
  • Danh sách các thuốc và thực phẩm bổ sung đang dùng (bao gồm liều lượng và tần suất)
  • Kết quả xét nghiệm máu gần đây (nếu có thể), kết quả điện tâm đồ (nếu có), thông tin về việc nhập viện và các hồ sơ khám chữa bệnh khác
  • Ghi chép thời điểm bắt đầu và diễn tiến triệu chứng (triệu chứng bắt đầu nặng lên từ khi nào), thay đổi dáng đi, tình trạng phù và khó thở
  • Thói quen ăn uống (bao gồm thực phẩm chính và lượng rượu uống), ghi chép thay đổi cân nặng
• Những mục nên ghi lại khi khám ngoại trú
  • Vị trí và tính chất của rối loạn cảm giác (tê bì, cảm giác như kim châm, v.v.), phạm vi yếu cơ và mức độ hạn chế trong sinh hoạt hằng ngày
  • Lượng rượu tiêu thụ (mỗi ngày/mỗi tuần), tiền sử phẫu thuật đường tiêu hóa hoặc rối loạn hấp thu
• Những tình huống cần đến khoa cấp cứu ngay khi triệu chứng nặng lên: lú lẫn cấp tính, suy giảm ý thức, khó thở, rối loạn nhịp tim đột ngột hoặc ngất

Ví dụ các câu hỏi chung dành cho bác sĩ

• Hiệu quả dự kiến của thuốc này (thiamine) bắt đầu xuất hiện từ khi nào? Tác dụng phụ là gì?
• Trong trường hợp của tôi, có cần tiêm tĩnh mạch (điều trị nội trú) không, hay chỉ điều trị đường uống là đủ?
• Thời gian dự kiến hồi phục (tiên lượng) là bao lâu? Khả năng để lại di chứng vĩnh viễn là bao nhiêu?
• Trong các thói quen sinh hoạt (chế độ ăn uống và uống rượu), tôi nhất thiết phải thay đổi những điểm nào?
• Có cần xét nghiệm hoặc bổ sung các chất dinh dưỡng khác (như magie) không?

Ví dụ các câu hỏi phù hợp với từng bệnh

• Tôi thường xuyên uống rượu. Với lượng rượu và thói quen sinh hoạt hiện tại, tôi nên bắt đầu bổ sung thiamine như thế nào? (Thảo luận về kế hoạch cai rượu, liều bổ sung, xét nghiệm theo dõi, v.v.)
• Tôi vẫn còn rối loạn dáng đi và yếu cơ chân. Thời điểm bắt đầu và mục tiêu của điều trị phục hồi chức năng (vật lý trị liệu) là gì, mức độ hồi phục dự kiến ra sao?

Lưu ý bổ sung

• Phòng ngừa: Ăn uống cân bằng (các thực phẩm chứa thiamine như ngũ cốc nguyên hạt, thịt lợn, các loại hạt, đậu, v.v.) và khuyến nghị bổ sung cho nhóm nguy cơ cao (người uống rượu mạn tính, suy dinh dưỡng, người đã phẫu thuật đường tiêu hóa).
• Biến chứng: Có thể xảy ra hội chứng Wernicke–Korsakoff (rối loạn trí nhớ, lú lẫn), tổn thương thần kinh ngoại biên vĩnh viễn, suy tim (nguy cơ tử vong do suy tim), v.v.
• Đặc điểm dịch tễ học: Bệnh thường gặp hơn ở những khu vực chủ yếu sử dụng chế độ ăn đơn nhất như gạo tinh chế và trong nhóm dân số bị thiếu dinh dưỡng hoặc lệ thuộc rượu (cũng có báo cáo về sự gia tăng theo mùa).

Nếu muốn, chúng tôi có thể sắp xếp mức độ ưu tiên đến bệnh viện phù hợp với các triệu chứng hiện tại (cấp cứu ngay, khám ngoại trú sớm, khám ngoại trú thông thường) và danh sách các xét nghiệm dự kiến thực hiện tại bệnh viện (xét nghiệm máu, hoạt độ transketolase hồng cầu, đo thiamine trong nước tiểu, điện tâm đồ/X-quang ngực, v.v.).