Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)
- Định nghĩa và nguyên nhân: Tình trạng các tế bào tiết hormone của tuyến yên tăng hoạt động quá mức, phần lớn do khối u tuyến yên (u tuyến) gây ra. Bệnh có biểu hiện lâm sàng đa dạng tùy theo loại hormone được tiết quá mức (ví dụ: hormone tăng trưởng, hormone prolactin, hormone vỏ thượng thận [ACTH], gonadotropin, v.v.).
- Tóm tắt sinh lý bệnh: Khối u hoặc các tế bào tăng hoạt động tiết quá mức một loại hormone tuyến yên → gây thay đổi chức năng của các cơ quan đích (tuyến giáp, tuyến thượng thận, tuyến sinh dục, v.v.) và các biểu hiện trực tiếp của tình trạng dư thừa hormone. Khối u lớn có thể chèn ép dây thần kinh thị giác, gây khiếm khuyết thị trường và đau đầu.
- Triệu chứng chính (tóm tắt theo từng loại hormone):
- Dư thừa hormone tăng trưởng: gây khổng lồ nếu sụn tăng trưởng chưa đóng; ở người trưởng thành gây bệnh to đầu chi (bàn tay/bàn chân/khuôn mặt to ra), đau khớp, hội chứng ống cổ tay, ảnh hưởng tim mạch (tim to, tăng huyết áp), rối loạn chuyển hóa đường (đái tháo đường)
- Dư thừa prolactin: tiết sữa (chảy sữa), vô kinh và vô sinh (ở nữ), giảm ham muốn tình dục và rối loạn cương dương (ở nam)
- Dư thừa ACTH (bệnh Cushing): béo phì trung tâm, mặt tròn (mặt trăng), thay đổi mô mỡ dưới da, yếu cơ, tăng huyết áp, tăng đường huyết, loãng xương
- Dư thừa gonadotropin: dậy thì sớm (ở trẻ em)
- Triệu chứng chung: mệt mỏi, tăng tiết mồ hôi, phù mặt, đau đầu, rối loạn thị trường (như khiếm khuyết thị trường phía trên hai bên, v.v.)
Phương pháp điều trị
- Nguyên tắc điều trị dựa trên chẩn đoán: Quyết định điều trị được cá thể hóa tùy theo loại hormone tăng quá mức và kích thước, vị trí của khối u.
- Điều trị bằng thuốc
- U tiết prolactin: thuốc chủ vận dopamine (cabergoline, bromocriptine) là phương pháp điều trị đầu tay (phần lớn giúp ức chế hormone và giảm kích thước khối u)
- Dư thừa hormone tăng trưởng (bệnh to đầu chi): chất tương tự somatostatin (octreotide, lanreotide), thuốc đối kháng thụ thể GH (pegvisomant)
- Thuốc hỗ trợ trong bệnh Cushing (trước/sau phẫu thuật hoặc khi không thể phẫu thuật): dùng thuốc để ức chế tổng hợp cortisol (như mitotane), các phương pháp điều trị trực tiếp nhắm vào tuyến yên còn hạn chế
- Phẫu thuật
- Phẫu thuật qua xoang bướm (transsphenoidal surgery, TSS): phương pháp tiêu chuẩn để cắt bỏ u tuyến yên bằng phẫu thuật nội soi hoặc phẫu thuật vi phẫu qua đường mũi (điều trị đầu tay đối với phần lớn các khối u không tiết prolactin)
- Phẫu thuật qua sọ: áp dụng khi khối u lớn hoặc khó tiếp cận
- Xạ trị
- Khi không thể cắt bỏ hoàn toàn bằng phẫu thuật hoặc bệnh tái phát, có thể cân nhắc xạ phẫu lập thể (như dao gamma) hoặc xạ trị phân liều
- Bổ sung hormone thiếu hụt
- Nếu chức năng tuyến yên bình thường suy giảm sau phẫu thuật/xạ trị hoặc do chính khối u, cần bổ sung hormone tuyến giáp, hormone vỏ thượng thận (steroid), hormone sinh dục, hormone tăng trưởng (trong một số trường hợp), v.v.
- Quản lý lối sống và bệnh đi kèm
- Tích cực kiểm soát các biến chứng chuyển hóa như tăng huyết áp và đái tháo đường, sàng lọc và điều trị chứng ngưng thở khi ngủ, đánh giá đau khớp và nguy cơ tim mạch
- Lưu ý (liên quan đến điều trị)
- Tác dụng phụ của thuốc (ví dụ: hạ huyết áp tư thế, buồn nôn, hiếm khi bất thường van tim do thuốc chủ vận dopamine), rò rỉ dịch não tủy và nhiễm trùng sau phẫu thuật, khả năng thiếu hụt hormone xuất hiện muộn do xạ trị
- Nếu có kế hoạch mang thai, chiến lược dùng thuốc và phẫu thuật có thể thay đổi, vì vậy nhất định phải tham khảo ý kiến bác sĩ chuyên khoa
Các điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (kèm ví dụ câu hỏi)
- Đồ cần chuẩn bị (khuyến nghị mang theo)
- Danh sách các thuốc và thực phẩm bổ sung đang dùng (bao gồm liều lượng và thời gian dùng)
- Kết quả xét nghiệm trước đây (xét nghiệm máu, xét nghiệm hormone, phim hoặc báo cáo đọc MRI/CT)
- Nhật ký thay đổi triệu chứng (thời điểm khởi phát, diễn tiến, tình trạng cho con bú, thay đổi chu kỳ kinh nguyệt, thay đổi thị lực, v.v.)
- Nhật ký đo huyết áp và đường huyết (nếu có)
- Tình trạng mang thai hoặc kế hoạch mang thai, tình trạng cho con bú
- Các mục nhất định phải xác nhận tại buổi khám ngoại trú
- Có hay không có rối loạn thị trường hoặc đau đầu, tiết sữa, chu kỳ kinh nguyệt và tiền sử vô sinh, thay đổi chức năng tình dục, thay đổi tăng trưởng (ở trẻ em)
- Thay đổi cân nặng gần đây, triệu chứng ngưng thở khi ngủ (ngáy, buồn ngủ ban ngày)
- Hướng dẫn liên quan đến việc chuẩn bị xét nghiệm
- Xét nghiệm hormone (IGF-1, GH, prolactin, ACTH, cortisol, v.v.) có thể cần chuẩn bị trước khi xét nghiệm (ví dụ: ngừng một số thuốc, có cần nhịn đói hay không). Hãy tuân theo hướng dẫn của bệnh viện trước khi khám ngoại trú.
- Ví dụ câu hỏi (có thể hỏi trực tiếp bác sĩ)
- "Trong lần xét nghiệm hormone này, chỉ số nào là mục tiêu điều trị?"
- "Cần chú ý những biến chứng nào trước và sau phẫu thuật?"
- "Trong thời gian dùng thuốc, tôi có cần tránh một số bài tập, thức ăn hoặc thuốc khác không?"
Ví dụ các câu hỏi chung để hỏi bác sĩ
- "Hiệu quả dự kiến và tác dụng phụ của thuốc này (hoặc phẫu thuật này) là gì?"
- "Mục tiêu chỉ số hormone sau điều trị là như thế nào và cần xét nghiệm bao lâu một lần?"
- "Tiên lượng bệnh như thế nào? Khả năng tái phát hoặc các biến chứng lâu dài là gì?"
- "Cần lưu ý điều gì trong lối sống (vận động, chế độ ăn, giấc ngủ)?"
Ví dụ câu hỏi tùy theo từng bệnh
- Liên quan đến dư thừa hormone tăng trưởng (bệnh to đầu chi/khổng lồ):
- "Chỉ số GH/IGF-1 của tôi đã đạt phạm vi mục tiêu điều trị chưa? Giữa các thuốc (chất tương tự somatostatin và pegvisomant), loại nào phù hợp với tôi hơn?"
- Liên quan đến u tiết prolactin (bệnh nhân trong độ tuổi sinh sản):
- "Tôi đang có kế hoạch mang thai, ngừng thuốc chủ vận dopamine có an toàn không? Việc theo dõi trong thai kỳ sẽ được thực hiện như thế nào?"









