Thiếu máu hồng cầu nhỏ

Thiếu máu hồng cầu nhỏ (Microcytic anemia)

1) Mô tả bệnh (nguyên nhân và bệnh sinh, triệu chứng chính)

• Định nghĩa và bệnh sinh
  • Là tình trạng thiếu máu nhược sắc, hồng cầu nhỏ với thể tích trung bình của hồng cầu (MCV) giảm (thông thường MCV < 80 fL).
  • Cơ chế bệnh sinh chính: do rối loạn sử dụng sắt (thiếu sắt hoặc rối loạn vận chuyển/huy động sắt), thiếu hụt enzyme tổng hợp heme (thiếu máu sideroblast), hoặc giảm tổng hợp globin (bệnh thalassemia), dẫn đến giảm tổng hợp heme và hemoglobin.
• Nguyên nhân chính
  • Thiếu sắt: chế độ ăn thiếu sắt, xuất huyết đường tiêu hóa (loét dạ dày, khối u, bệnh trĩ, v.v.), rong kinh, mang thai, v.v.
  • Thiếu máu liên quan đến bệnh mạn tính (cytokine gây viêm ức chế huy động sắt)
  • Bệnh thalassemia (α/β-thalassemia; khiếm khuyết di truyền trong tổng hợp globin)
  • Thiếu máu sideroblast (rối loạn tổng hợp heme; nguyên nhân do thuốc, độc chất hoặc di truyền)
  • Ngộ độc chì (ức chế quá trình sinh tổng hợp heme và gây tan máu)
• Triệu chứng chính
  • Mệt mỏi, uể oải, da và niêm mạc nhợt nhạt, khó thở, hồi hộp, chóng mặt, đau đầu
  • Khi kéo dài: biến dạng móng tay (móng hình thìa), gan và lách to (đặc biệt trong bệnh thalassemia), chậm phát triển/chậm học tập (ở trẻ em)
  • Khi cấp tính/nặng có thể xuất hiện đau ngực, ngất, triệu chứng suy tim

2) Phương pháp điều trị và các lưu ý

• Điều trị tiêu chuẩn theo từng nguyên nhân sau khi chẩn đoán
  • Thiếu máu thiếu sắt
    • Bổ sung sắt đường uống (ví dụ: khuyến nghị liều sắt nguyên tố hiệu quả 100–200 mg/ngày dưới dạng clorua sắt hoặc sulfat sắt; trao đổi với bác sĩ phụ trách về liều dùng)
    • Truyền sắt tĩnh mạch khi có vấn đề hấp thu đường tiêu hóa, thiếu máu nghiêm trọng hoặc không dung nạp thuốc đường uống (ví dụ dạng thuốc: iron sucrose, ferric carboxymaltose)
    • Điều trị tình trạng xuất huyết gây ra thiếu máu (nội khoa/ngoại khoa), kiểm soát rong kinh
  • Thiếu máu do bệnh mạn tính
    • Ưu tiên điều trị tình trạng viêm/nhiễm trùng/khối u nền
    • Tùy trường hợp, cân nhắc truyền sắt tĩnh mạch hoặc sử dụng erythropoietin (ESA)
  • Bệnh thalassemia (Thalassemia)
    • Thể nhẹ: theo dõi hoặc điều trị bổ sung khi cần
    • Mức độ trung bình đến nặng: điều trị truyền máu định kỳ (tùy theo triệu chứng và mục tiêu Hb)
    • Người bệnh phải truyền máu lặp lại: điều trị thải sắt để phòng ngừa quá tải sắt (ví dụ: deferoxamine, deferiprone, deferasirox)
    • Trong trường hợp được xác định chẩn đoán và thuộc thể nặng, ghép tế bào gốc tạo máu (có khả năng điều trị căn nguyên), khuyến nghị tư vấn di truyền
  • Thiếu máu sideroblast (bẩm sinh/mắc phải)
    • Ngừng thuốc gây bệnh, điều trị bằng pyridoxine (vitamin B6) (có hiệu quả ở một số người bệnh), điều trị tủy xương và bệnh lý nguyên nhân
  • Ngộ độc chì
    • Ngăn chặn phơi nhiễm chì, điều trị thải độc bằng thuốc tạo phức khi cần
• Hướng dẫn điều trị chung và theo dõi
  • Khi bổ sung sắt đường uống, tiếp tục dùng trong ít nhất 2–3 tháng, sau đó xác nhận sự cải thiện của hemoglobin và chỉ số dự trữ sắt (ferritin)
  • Cân nhắc truyền máu khi thiếu máu có triệu chứng hoặc có nguy cơ đối với tim và hệ hô hấp (cá thể hóa)
  • Ở người bệnh phải truyền máu lặp lại, theo dõi định kỳ lượng sắt và tổn thương cơ quan (tim, gan, tuyến nội tiết), đồng thời điều trị thải sắt
• Quản lý sinh hoạt và chế độ ăn
  • Khuyến nghị các thực phẩm giàu sắt (thịt đỏ, gan, thịt gà, cá, các loại đậu, rau xanh và rau màu vàng)
  • Vitamin C thúc đẩy hấp thu sắt; canxi, trà và cà phê ức chế hấp thu, vì vậy cần cân nhắc thời điểm uống thuốc sắt
  • Các nhóm nguy cơ cao như phụ nữ mang thai, người ăn chay và vận động viên nên cân nhắc xét nghiệm định kỳ và bổ sung sắt
• Lưu ý (cảnh báo)
  • Khi dùng chất bổ sung sắt có thể xảy ra rối loạn tiêu hóa (đau bụng, táo bón, buồn nôn) — khi cần, điều chỉnh cách dùng hoặc thay đổi dạng thuốc
  • Uống quá liều thuốc sắt ở trẻ em rất nguy hiểm, cần chú ý bảo quản thuốc
  • Có khả năng tổn thương tim và gan do quá tải sắt (ngộ độc sắt) sau truyền máu — cần theo dõi lâu dài

3) Điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (vật dụng cần chuẩn bị và những điều cần xác nhận trước khi khám)

• Vật dụng/tài liệu cần mang theo

  • Danh sách tất cả thuốc và thực phẩm bổ sung đang sử dụng (bao gồm liều lượng và thời gian uống)
  • Kết quả xét nghiệm trước đây (CBC, ferritin, serum iron, TIBC, điện di Hb gần đây nhất, v.v.)
  • Tiền sử truyền máu (số lần và thời điểm), tiền sử phẫu thuật và xuất huyết, tình trạng mang thai
  • Thời điểm xuất hiện và diễn tiến của triệu chứng (mức độ mệt mỏi, khó thở khi vận động, có hay không tình trạng ngất và đau ngực)
  • Tiền sử gia đình (có hay không thiếu máu di truyền hoặc bệnh thalassemia)

• Những mục nên ghi lại trước khi khám

  • Thay đổi lượng kinh nguyệt (có rong kinh hay không), triệu chứng đường tiêu hóa (đi ngoài ra máu, nghi ngờ xuất huyết đường tiêu hóa), thay đổi cân nặng
  • Thói quen ăn uống (có ăn chay hay không, lượng sắt hấp thụ), uống rượu, hút thuốc và phơi nhiễm nghề nghiệp với các chất có hại (như chì)

• Ví dụ câu hỏi (người bệnh tự ghi lại)

  • Tình trạng mệt mỏi và da nhợt nhạt bắt đầu từ khi nào?
  • Gần đây có xuất huyết tiêu hóa, chảy máu cam thường xuyên hoặc rong kinh không?
  • Trong gia đình có ai từng bị thiếu máu tương tự không?

4) Ví dụ các câu hỏi chung để hỏi bác sĩ

• “Nguyên nhân chính xác của tình trạng thiếu máu của tôi là gì? Tôi cần làm thêm những xét nghiệm nào?”
• “Tôi cần dùng loại thuốc nào (thuốc sắt) và trong bao lâu? Các tác dụng phụ là gì?”
• “Dự kiến khi nào kết quả xét nghiệm máu sẽ cải thiện? Mức Hb mục tiêu của điều trị là bao nhiêu?”
• “Tôi có cần truyền máu không, và những nguy cơ cũng như lợi ích của truyền máu là gì? Xin hãy giải thích cho tôi.”
• “Tôi có cần theo dõi định kỳ tình trạng quá tải sắt (iron overload) hoặc điều trị bổ sung không?”

5) Ví dụ các câu hỏi phù hợp với từng bệnh

• (Người bệnh nghi ngờ thiếu sắt) “Kết quả ferritin và TIBC trong xét nghiệm máu như thế nào thì có thể xác định thiếu sắt? Tôi có cần làm thêm xét nghiệm để kiểm tra xuất huyết đường tiêu hóa không?”
• (Người bệnh nghi ngờ hoặc đã được chẩn đoán bệnh thalassemia) “Tôi có cần làm điện di hemoglobin/xét nghiệm di truyền không? Bác sĩ có khuyến nghị xét nghiệm cho gia đình hoặc tư vấn di truyền không? Kế hoạch truyền máu định kỳ và điều trị thải sắt như thế nào?”

Lưu ý: Nội dung trên là thông tin y tế chung; việc áp dụng có thể khác nhau tùy theo tình trạng của từng cá nhân. Kế hoạch chẩn đoán và điều trị thực tế cần được quyết định sau khi trao đổi với bác sĩ phụ trách.