Mô tả bệnh (Nguyên nhân và triệu chứng)
- Định nghĩa và bệnh sinh: Bệnh mô bào tế bào Langerhans (Langerhans cell histiocytosis, LCH) là bệnh gây thâm nhiễm và phá hủy nhiều mô do sự tăng sinh dòng vô tính của các tế bào Langerhans (tế bào tua trình diện kháng nguyên). Ở một số bệnh nhân, các đột biến trong đường truyền tín hiệu như BRAF V600E được phát hiện. Về lâm sàng, bệnh biểu hiện dưới dạng đơn hệ thống (single‑system) hoặc đa hệ thống (multisystem), và tình trạng tổn thương gan, lách, tủy xương—những cơ quan được gọi là “cơ quan nguy cơ (risk organs)”—ảnh hưởng đến tiên lượng.
- Các triệu chứng chính:
- Tổn thương xương: đau khu trú, sưng, tổn thương tiêu xương (thường gặp ở hộp sọ), gãy lún đốt sống, gãy xương
- Da: phát ban (sẩn·mụn nước), mụn mủ, loét (ở da đầu·chi, v.v.)
- Nội tạng/huyết học: gan lách to, lách to, giảm protein máu, cổ trướng, vàng da, thiếu máu, xu hướng chảy máu
- Phổi: ho, khó thở, thở nhanh, tràn dịch màng phổi (diễn tiến nặng lên đặc trưng ở người lớn hút thuốc)
- Hệ thần kinh trung ương/nội tiết: đái tháo nhạt trung ương (đa niệu·khát nhiều), chậm phát triển, dậy thì muộn
- Triệu chứng toàn thân: sốt, chán ăn·sụt cân, mệt mỏi
Phương pháp điều trị và lưu ý
- Nguyên tắc điều trị: quyết định dựa trên phạm vi tổn thương (đơn hệ thống so với đa hệ thống), tình trạng tổn thương cơ quan nguy cơ và mức độ nghiêm trọng của triệu chứng
- Điều trị tại chỗ (tổn thương khu trú ở một xương hoặc da)
- Nạo bằng phẫu thuật (curettage) hoặc cắt bỏ tổn thương
- Tiêm steroid vào trong tổn thương
- Xạ trị tại chỗ khi cần (liều thấp)
- Một số tổn thương có thể tự thuyên giảm khi theo dõi diễn tiến
- Điều trị toàn thân (đa hệ thống hoặc tổn thương cơ quan nguy cơ, tái phát/kháng trị)
- Phác đồ tiêu chuẩn bước 1 (trẻ em): điều trị bằng vinblastine + prednisone (dựa trên phác đồ của Histiocyte Society)
- Khi kháng trị/tái phát: sử dụng các thuốc chống ung thư khác như cladribine (2‑CdA), cytarabine (ara‑C), clofarabine, v.v.
- Trường hợp kháng trị nặng/nguy cơ cao: cân nhắc ghép tế bào gốc tạo máu
- Điều trị triệu chứng theo từng biểu hiện
- Đái tháo nhạt trung ương: desmopressin (DDAVP)
- Tổn thương da: steroid tại chỗ, dưỡng ẩm, điều trị toàn thân khi cần
- Tổn thương phổi: ngừng hút thuốc (người lớn), cân nhắc liệu pháp oxy và điều trị toàn thân
- Quản lý biến chứng và theo dõi
- Theo dõi và điều trị nội tiết (tăng trưởng, đặc tính sinh dục thứ phát, tuyến giáp, v.v.)
- Quản lý gãy xương/đau, điều trị phục hồi chức năng
- Phòng ngừa nhiễm trùng (cần thận trọng khi suy giảm miễn dịch trong quá trình điều trị chống ung thư) — tránh vaccine sống
- Lưu ý (bao gồm tự chăm sóc)
- Khi xuất hiện dấu hiệu nhiễm trùng (sốt·ớn lạnh, v.v.) trong quá trình điều trị chống ung thư, cần đi khám ngay
- Báo ngay khi có dấu hiệu bất thường về chức năng cơ quan (gan·lách·tủy xương)
- Bất thường hormone (đa niệu·khát nhiều·chậm tăng trưởng, v.v.) cần được đánh giá nội tiết sớm
- Tư vấn bảo tồn khả năng sinh sản (trước khi điều trị chống ung thư ở thanh thiếu niên·người lớn)
Các điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (Ví dụ về vật dụng cần chuẩn bị và thông tin cần ghi chép)
- Giấy tờ/tài liệu cần mang theo
- Kết quả xét nghiệm trước đây: báo cáo giải phẫu bệnh sinh thiết, kết quả dấu ấn miễn dịch (IHC) (ví dụ: CD1a, langerin), X‑quang/CT/MRI/xạ hình xương trước đây
- Danh sách thuốc (thuốc kê đơn·thuốc không kê đơn·thuốc thảo dược Hàn Quốc, v.v.) và tiền sử dị ứng
- Lịch sử tiêm chủng gần đây
- Những nội dung bệnh nhân (người chăm sóc) nên ghi chép trước
- Ghi chép triệu chứng: vị trí·mức độ đau (nhật ký đau), số lần/mô hình sốt, triệu chứng tiêu hóa (tiêu chảy), khó thở, ảnh tổn thương da (theo dõi thay đổi)
- Lượng nước tiểu và lượng nước uống (khi nghi ngờ đái tháo nhạt, ghi lượng nước tiểu trong ngày·có tiểu đêm hay không)
- Biểu đồ tăng trưởng (trẻ em), tình trạng xuất hiện dậy thì
- Điều trị trước đây và đáp ứng (đã dùng thuốc·phẫu thuật nào, hiệu quả ra sao)
- Các xét nghiệm cần đề nghị xuất trình khi khám ngoại trú (khi cần)
- Xét nghiệm máu (công thức máu toàn bộ, chức năng gan·thận, điện giải, albumin)
- Xét nghiệm nước tiểu (tỷ trọng nước tiểu, ghi chép lượng nước tiểu)
- Chẩn đoán hình ảnh: X‑quang, CT, MRI, xạ hình xương tùy theo vị trí tổn thương
- Khi cần, xét nghiệm tủy xương, sinh thiết bổ sung
Ví dụ về các câu hỏi chung để hỏi bác sĩ
- Mục tiêu của phương pháp điều trị này là gì (chữa khỏi so với thuyên giảm so với kiểm soát triệu chứng)?
- Thời gian dự kiến điều trị được khuyến nghị và các tác dụng phụ chính là gì?
- Tỷ lệ tái phát và tiên lượng lâu dài (ảnh hưởng lâu dài đến tăng trưởng·nội tiết·thính lực, v.v.) như thế nào?
- Trong quá trình điều trị chống ung thư, hướng dẫn về tiêm chủng, phòng ngừa nhiễm trùng, sinh hoạt hằng ngày như đi học·chăm sóc trẻ là gì?
- Việc theo dõi bất thường về tăng trưởng·nội tiết hoặc các vấn đề về khả năng sinh sản được thực hiện như thế nào?
Ví dụ về các câu hỏi phù hợp với bệnh
- Trong trường hợp của tôi (bệnh nhân), bệnh là đơn hệ thống (ví dụ: một xương) hay đa hệ thống, và tình trạng tổn thương các cơ quan nguy cơ (gan·lách·tủy xương) được đánh giá như thế nào? Kết quả này ảnh hưởng thế nào đến kế hoạch điều trị?
- Tôi đã xuất hiện đa niệu·khát nhiều (đái tháo nhạt); tình trạng này có vĩnh viễn không, và cần duy trì điều trị bằng desmopressin trong bao lâu/bằng cách nào?