Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)
- Định nghĩa và nguyên nhân: Nhiễm toan propionic (propionic acidemia) là một bệnh di truyền hiếm gặp, trong đó axit propionic và các chất chuyển hóa liên quan tích tụ do rối loạn chức năng của enzym propionyl-CoA carboxylase. Bệnh chủ yếu di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường và phát sinh do đột biến gen mã hóa enzym này.
- Sinh lý bệnh: Do thiếu enzym, các axit amin chuỗi nhánh (valine, isoleucine), methionine, threonine và một số axit béo/sản phẩm chuyển hóa co-renstant không được xử lý thích hợp, dẫn đến tích tụ các chất chuyển hóa trung gian độc hại, gây nhiễm toan chuyển hóa, tăng amoniac máu, giảm tạo năng lượng, v.v.
- Các triệu chứng chính (biểu hiện lâm sàng):
- Giai đoạn sơ sinh: nôn, khó bú, chán ăn, mất nước, thở nhanh (dấu hiệu nhiễm toan chuyển hóa), có thể hôn mê
- Xu hướng chảy máu (chấm xuất huyết do giảm tiểu cầu), tăng nguy cơ nhiễm trùng do giảm bạch cầu
- Thể ceton niệu/thể ceton máu, hạ đường huyết, tăng amoniac máu
- Giai đoạn mạn tính: chậm tăng trưởng, chậm phát triển, suy giảm trí tuệ, co giật, tổn thương hệ thần kinh (như rối loạn vận động)
- Các biến chứng khác có thể bao gồm bệnh cơ tim, viêm tụy và đôi khi bất thường võng mạc hoặc thần kinh thị giác
Phương pháp điều trị (điều trị tiêu chuẩn, thuốc, quản lý lối sống và các điểm cần lưu ý)
- Giai đoạn cấp tính (khi mất bù chuyển hóa)
- Nhịn ăn ngay lập tức (ngừng ăn uống bằng đường miệng) và cung cấp năng lượng bằng dịch truyền tĩnh mạch (bao gồm glucose), đồng thời ngừng cung cấp protein
- Điều chỉnh tình trạng nhiễm toan (như dùng bicarbonate), điều chỉnh điện giải
- Khi tăng amoniac máu, điều trị loại bỏ amoniac (các thuốc loại bỏ amoniac [ví dụ: sodium benzoate/phenylbutyrate, v.v.], lọc máu khi nặng)
- Điều trị các yếu tố làm tình trạng nặng lên như nhiễm trùng, mất nước và stress
- Quản lý dài hạn
- Chế độ ăn hạn chế protein (đặc biệt là valine, isoleucine, methionine, threonine), sử dụng sữa công thức đặc biệt/thực phẩm bổ sung dinh dưỡng để giảm thiểu sự tạo thành các chất chuyển hóa còn dư
- Cung cấp đầy đủ carbohydrate và năng lượng để ngăn phân giải protein (không được nhịn đói)
- Bổ sung coenzym: L-carnitine (được sử dụng theo tiêu chuẩn; liều tham khảo 50–100 mg/kg/ngày, tuân theo chỉ định của bác sĩ), khi cần có thể bổ sung biotin (được sử dụng ở một số bệnh nhân)
- Dùng kháng sinh đường uống để ức chế tạo axit propionic trong ruột (như neomycin hoặc metronidazole, v.v.) (dùng ngắn hạn, theo chỉ định của bác sĩ)
- Kiểm tra định kỳ (axit hữu cơ trong máu và nước tiểu, axit amin, đánh giá tim, v.v.) và quản lý sự phát triển/dinh dưỡng
- Ở một số bệnh nhân, có thể cân nhắc ghép gan (hoặc ghép gan-thận) để cải thiện kiểm soát chuyển hóa và giảm các đợt nặng cấp tính tái diễn (trao đổi với bác sĩ chuyên khoa về chỉ định và nguy cơ)
- Quản lý lối sống và các điểm cần lưu ý
- Khi nhịn đói hoặc trong các tình huống stress như sốt, nôn, v.v., hãy chuẩn bị “kế hoạch chuyển hóa khi bị bệnh (sick-day)” và liên hệ ngay với bệnh viện
- Chuẩn bị trước cho các tình huống có thể làm chuyển hóa xấu đi như nhiễm trùng, phẫu thuật, tiêm chủng thời thơ ấu, v.v.
- Mang theo thẻ cấp cứu có ghi các phương pháp điều trị và thông tin liên hệ có thể sử dụng trong trường hợp khẩn cấp (bao gồm tóm tắt chẩn đoán và điều trị)
- Theo dõi lâu dài sự tăng trưởng và phát triển, đồng thời phục hồi chức năng (như vật lý trị liệu, trị liệu ngôn ngữ, v.v.)
- Nguy cơ biến chứng
- Tổn thương thần kinh (suy giảm trí tuệ, co giật), bệnh cơ tim, viêm tụy, các cơn chuyển hóa tái diễn, tăng amoniac máu đe dọa tính mạng, v.v.
Điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (bao gồm vật dụng cần chuẩn bị và ví dụ câu hỏi)
- Vật dụng cần chuẩn bị (mang theo)
- Danh sách các thuốc và thực phẩm bổ sung đang dùng cùng liều lượng (nếu có thể, mang theo bao bì thuốc)
- Hồ sơ bệnh viện và kết quả xét nghiệm gần đây (xét nghiệm máu, kết quả xét nghiệm axit hữu cơ, kết quả xét nghiệm di truyền, v.v.)
- Biểu đồ tăng trưởng (cân nặng, chiều cao) và hồ sơ chế độ ăn/bú (lượng ăn hằng ngày, sữa công thức đặc biệt/thực phẩm bổ sung đang sử dụng)
- Ghi chép những thay đổi triệu chứng gần đây (thời điểm và tần suất xuất hiện nôn, chán ăn, sốt, co giật, v.v.)
- Thông tin liên hệ trong trường hợp khẩn cấp và lịch sử nhập viện/điều trị trước đây
- Những tình huống cần báo trước cho bác sĩ khi khám ngoại trú
- Các triệu chứng nôn, sốt, mất nước trong vài ngày gần đây
- Thuốc hoặc thực phẩm bổ sung mới bắt đầu sử dụng
- Có dự định tiêm vắc-xin hoặc phẫu thuật hay không
Ví dụ các câu hỏi chung cần hỏi bác sĩ
- “Mục đích và các tác dụng phụ có thể xảy ra của thuốc (hoặc thực phẩm bổ sung) hiện được kê là gì?”
- “Tiên lượng dự kiến như thế nào và cần theo dõi những biến chứng nào về lâu dài?”
- “Trong sinh hoạt hằng ngày (ăn uống, vận động, trường học, v.v.), cần lưu ý những điều gì?”
- “Trong trường hợp khẩn cấp (khi nôn hoặc sốt), quy trình sơ cứu cần thực hiện ngay là gì?”
Ví dụ các câu hỏi phù hợp với từng bệnh
- “Dựa trên kết quả xét nghiệm axit amin và axit hữu cơ trong máu hiện tại của chúng tôi (bệnh nhân), lượng protein (hoặc axit amin cụ thể) hằng ngày có thể dung nạp là bao nhiêu? Nếu cần, bác sĩ khuyến nghị bổ sung gì?”
- “Trước đây đã từng xảy ra tình trạng chuyển hóa xấu đi tái diễn; ghép gan (hoặc phương pháp điều trị khác) có phải là lựa chọn phù hợp hay không, và những lợi ích, nguy cơ dự kiến là gì?”
(Lưu ý: Thông tin trên được tổng hợp dựa trên kiến thức y khoa nói chung; kế hoạch chẩn đoán và điều trị có thể khác nhau tùy theo tình trạng của từng bệnh nhân, vì vậy hãy trao đổi với bác sĩ chuyên khoa phụ trách.)