Hội chứng Treacher-Collins

1) Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)

• Định nghĩa: Bệnh Crohn là bệnh viêm ruột (IBD) mạn tính tái phát, có thể xảy ra ở bất kỳ vị trí nào của đường tiêu hóa từ miệng đến hậu môn. Bệnh có thể gây viêm tất cả các lớp của thành ruột (transmural), và tổn thương thường xuất hiện xen kẽ với niêm mạc bình thường theo từng đoạn (segmental, skip lesions).
• Nguyên nhân (tóm tắt): Nguyên nhân chính xác chưa được xác định, nhưng có sự phối hợp của khuynh hướng di truyền, phản ứng miễn dịch bất thường với hệ vi sinh đường ruột, các yếu tố môi trường (như hút thuốc), khả năng liên quan đến tác nhân nhiễm trùng (ví dụ: giả thuyết về mycobacteria) và các yếu tố khác.
• Những điểm chính về bệnh sinh: Viêm mạn tính niêm mạc ruột → hình thành loét, xơ hóa, đường rò và áp xe → gây hẹp lòng ruột, đường rò, kém hấp thu và các triệu chứng toàn thân. Có thể kèm theo các biểu hiện ngoài đường tiêu hóa (khớp, da, mắt, gan, v.v.).
• Triệu chứng chính:
  • Đau bụng (chủ yếu ở vùng bụng dưới), tiêu chảy (có thể kèm máu hoặc chất nhầy), sụt cân, sốt, mệt mỏi
  • Bệnh quanh hậu môn (áp xe, đường rò, rò hậu môn) có tần suất cao
  • Các đợt bệnh nặng lên và thuyên giảm lặp đi lặp lại
  • Biểu hiện ngoài đường tiêu hóa: viêm khớp, tổn thương da, viêm mắt, loãng xương, v.v.

2) Phương pháp điều trị và lưu ý

• Mục tiêu: Giảm triệu chứng cấp tính (gây lui bệnh), phòng ngừa và điều trị biến chứng, duy trì lui bệnh lâu dài và cải thiện chất lượng cuộc sống
• Điều trị bằng thuốc (tiêu chuẩn chung)
  • Điều trị tấn công (giai đoạn cấp tính)
    • corticosteroid tại chỗ và toàn thân (ví dụ: prednisone, budesonide đường uống (có lợi đối với tổn thương hồi-manh tràng)) — có hiệu quả trong ức chế viêm cấp tính, nhưng không khuyến cáo sử dụng dài hạn như liệu pháp duy trì.
  • Điều trị duy trì
    • Thuốc điều hòa miễn dịch: azathioprine, 6‑mercaptopurine (6‑MP), methotrexate (trong một số tình huống) — được sử dụng ở bệnh nhân phụ thuộc steroid hoặc tái phát nhiều lần.
    • Thuốc sinh học: kháng TNF (infliximab [Remicade], adalimumab [Humira], certolizumab, v.v.), kháng α4β7 (vedolizumab), kháng IL‑12/23 (ustekinumab) — dùng trong trường hợp bệnh mức độ trung bình đến nặng hoặc không đáp ứng/phụ thuộc vào các liệu pháp trước đó.
    • Thuốc phân tử nhỏ: tại một số quốc gia, thuốc ức chế JAK (ví dụ: upadacitinib, v.v.) đã được phê duyệt để sử dụng trong bệnh Crohn nặng (tham khảo hướng dẫn theo từng quốc gia).
  • Điều trị hỗ trợ
    • Kháng sinh: metronidazole, ciprofloxacin — được sử dụng khi có áp xe, đường rò hoặc các triệu chứng liên quan đến sự phát triển quá mức của vi khuẩn đường ruột.
    • Thuốc chống viêm nhóm aminosalicylate (sulfasalazine/mesalamine): được sử dụng ở một số bệnh nhân để giảm triệu chứng và duy trì bệnh, nhưng không có hiệu quả đối với tất cả các vị trí tổn thương của bệnh Crohn.
    • Bổ sung khi thiếu máu và thiếu chất dinh dưỡng: chế phẩm sắt, vitamin B12, vitamin D, canxi, v.v.
• Thủ thuật/phẫu thuật
  • Chỉ định: Chảy máu khó điều trị, tắc nghẽn (hẹp nặng), đường rò phức tạp/áp xe (cần dẫn lưu hoặc phẫu thuật), phình đại tràng nhiễm độc, thủng ruột, bệnh nặng không đáp ứng với điều trị bằng thuốc, v.v.
  • Phẫu thuật không thể chữa lành hoàn toàn tổn thương (có khả năng tái phát), vì vậy được thực hiện nhằm điều trị biến chứng hoặc bảo tồn chức năng.
  • Áp xe quanh hậu môn được xử trí bằng dẫn lưu sớm và, khi cần, đặt seton, v.v.
• Quản lý lối sống và lưu ý
  • Cai thuốc lá: Hút thuốc có liên quan đến làm bệnh nặng hơn, tăng tỷ lệ tái phát và tăng nguy cơ tái phát sau phẫu thuật — khuyến cáo cai thuốc lá.
  • Kiểm soát nguy cơ nhiễm trùng: Khi sử dụng thuốc ức chế miễn dịch hoặc thuốc sinh học, cần xét nghiệm lao và viêm gan (IGRA và X-quang ngực, HBsAg/HBcAb, v.v.) cũng như tiêm chủng phù hợp (khuyến cáo vaccine bất hoạt, hạn chế vaccine sống).
  • Theo dõi theo từng loại thuốc: Khuyến cáo xét nghiệm TPMT trước khi sử dụng thiopurine; cần xét nghiệm máu định kỳ (chức năng gan, CBC).
  • Theo dõi các tác dụng phụ của việc sử dụng steroid dài hạn (loãng xương, tăng huyết áp, đái tháo đường, v.v.) và hướng tới sử dụng liều tối thiểu trong thời gian ngắn.
  • Thai kỳ và cho con bú: Một số thuốc (ví dụ: methotrexate) chống chỉ định do có nguy cơ gây dị tật — cần điều chỉnh thuốc khi có kế hoạch mang thai.
• Nguy cơ biến chứng
  • Hẹp/tắc ruột, đường rò/áp xe, chảy máu, thủng ruột, suy dinh dưỡng, loãng xương, ung thư đại tràng (nguy cơ tăng khi viêm mạn tính kéo dài ở ruột)
• Tiên lượng
  • Diễn tiến mạn tính tái phát; khoảng 50% bệnh nhân từng cần phẫu thuật do biến chứng trong quá trình điều trị; nguy cơ tái phát sau phẫu thuật cũng cao.

3) Các điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (ví dụ về vật dụng và thông tin cần ghi lại)

• Vật dụng/giấy tờ cần mang theo
  • Danh sách các thuốc đang sử dụng (bao gồm thuốc kê đơn, OTC và thực phẩm bổ sung) cùng liều dùng gần đây
  • Bản sao kết quả xét nghiệm, chẩn đoán hình ảnh và nội soi trước đây (nếu có thể, mang theo phiếu kết quả và hình ảnh)
  • Kết quả xét nghiệm máu và xét nghiệm phân gần đây (nếu có)
• Các mục cần ghi lại trước khi khám (để cung cấp khi khám)
  • Thay đổi triệu chứng: số lần đi tiêu/tính chất phân (có kèm máu hoặc chất nhầy hay không), vị trí và mức độ đau bụng (thang điểm đau), có sốt hay không
  • Thay đổi cân nặng (trong vài tuần/vài tháng gần đây)
  • Các triệu chứng quanh hậu môn khi đi tiêu (đau, tiết dịch, có áp xe hay không)
  • Thay đổi lối sống: tình trạng hút thuốc, thói quen ăn uống, mức độ căng thẳng, tiền sử du lịch
  • Thông tin liên quan đến sinh sản: kế hoạch mang thai/có sử dụng biện pháp tránh thai hay không (đặc biệt ở phụ nữ trong độ tuổi sinh sản)
• Các xét nghiệm bổ sung được khuyến nghị (nếu bác sĩ nhận định là cần thiết)
  • Dấu ấn viêm trong phân (fecal calprotectin), xét nghiệm máu (CBC, CRP, điện giải, chức năng gan), chẩn đoán hình ảnh (CT bụng/MR enterography), nội soi đại tràng/xét nghiệm ruột non

4) Ví dụ về các câu hỏi chung cần hỏi bác sĩ

• "Hiệu quả dự kiến và tác dụng phụ của thuốc này (hoặc phương pháp điều trị này) là gì?"
• "Tôi cần thực hiện các xét nghiệm (xét nghiệm máu/chẩn đoán hình ảnh/nội soi) với tần suất như thế nào?"
• "Nếu ngừng thuốc thì nguy cơ tái phát sẽ như thế nào? Mục tiêu của điều trị duy trì là gì?"
• "Trước khi bắt đầu dùng thuốc ức chế miễn dịch hoặc thuốc sinh học, cần thực hiện những xét nghiệm nào (lao, viêm gan B, v.v.)?"
• "Trong sinh hoạt hằng ngày, tôi có cần đặc biệt tránh loại thực phẩm hoặc hoạt động nào không?"

5) Ví dụ về các câu hỏi dành riêng cho bệnh

• "Tôi bị áp xe hoặc đường rò quanh hậu môn. Bác sĩ khuyến nghị nên điều trị bằng dẫn lưu, đặt seton hay phẫu thuật trước? Có thể chỉ dùng kháng sinh không?"
• "Tôi đang chuẩn bị bắt đầu dùng thuốc sinh học (ví dụ: thuốc kháng TNF). Tôi cần chuẩn bị xét nghiệm lao và vaccine (ví dụ: vaccine viêm gan B, vaccine zona) như thế nào?"

(Lưu ý: Nội dung trên là thông tin y khoa chung; việc chẩn đoán và điều trị cần được quyết định dựa trên đánh giá của bác sĩ phụ trách.)