Hội chứng Williams

Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)

• Tóm tắt định nghĩa: Hội chứng Cushing là hội chứng xảy ra do cơ thể bị phơi nhiễm quá mức một cách bất thường với glucocorticoid (corticosteroid). Được chia thành nguyên nhân ngoại sinh (do thuốc) hoặc nội sinh (do tăng tiết hormone).
• Nguyên nhân chính
  • Ngoại sinh: thường gặp nhất là sử dụng corticosteroid tổng hợp (steroid) liều cao trong thời gian dài.
  • Nội sinh:
    • Khối u tuyến yên tiết ACTH (bệnh Cushing, phụ thuộc ACTH)
    • Khối u tuyến thượng thận tiết cortisol (u tuyến thượng thận, không phụ thuộc ACTH)
    • Tăng tiết ACTH từ các vị trí lạc chỗ (ví dụ: ung thư phổi tế bào nhỏ, v.v.)
• Sinh lý bệnh (tóm tắt): Cortisol quá mức ảnh hưởng đến quá trình chuyển hóa carbohydrate, lipid và protein, cũng như điều hòa miễn dịch và huyết áp, gây ra béo phì trung tâm, yếu cơ, loãng xương, tăng đường huyết và tăng huyết áp, thay đổi da, v.v.
• Triệu chứng chính
  • Hình thể và da: mặt tròn như mặt trăng (mặt moon face), tích tụ mỡ sau gáy (gù trâu), béo phì trung tâm, teo chân tay, da mỏng và dễ bầm tím, vết rạn da màu tím (striae)
  • Triệu chứng toàn thân: yếu cơ, tăng nguy cơ loãng xương/gãy xương, tăng huyết áp, tăng đường huyết (hoặc đái tháo đường), nhiễm trùng thường xuyên, mụn trứng cá, rậm lông, rối loạn kinh nguyệt và rối loạn chức năng tình dục
  • Tâm thần và thần kinh: trầm cảm, lo âu, giảm khả năng tập trung, rối loạn giấc ngủ

Phương pháp điều trị và lưu ý

• Nguyên tắc chung: loại bỏ nguyên nhân (nếu có thể) → điều chỉnh tình trạng thừa cortisol → kiểm soát biến chứng
• Điều trị theo nguyên nhân
  • Ngoại sinh (quá liều steroid): giảm liều dần (taper) rồi ngừng thuốc theo chỉ định của bác sĩ. Không được ngừng đột ngột vì có thể gây suy thượng thận (hạ huyết áp, sốc, v.v.); bắt buộc tuân thủ hướng dẫn của nhân viên y tế.
  • Tuyến yên (bệnh Cushing): phẫu thuật cắt bỏ khối u qua đường xoang bướm (transsphenoidal) là điều trị bước đầu. Nếu không thể phẫu thuật hoặc còn sót khối u, cân nhắc xạ trị hoặc điều trị bằng thuốc (ví dụ: pasireotide, v.v.).
  • U tuyến thượng thận: cắt bỏ một phần hoặc toàn bộ tuyến thượng thận (phẫu thuật nội soi hoặc mổ mở). Cần điều trị bổ trợ tùy theo kết quả giải phẫu bệnh.
  • Khối u tiết ACTH lạc chỗ: phát hiện và điều trị tổn thương nguyên phát (phẫu thuật/hóa trị, v.v.).
  • Điều trị bằng thuốc (trước hoặc sau phẫu thuật, hoặc khi không thể phẫu thuật): thuốc ức chế tổng hợp cortisol (ví dụ: mitotane, metyrapone, ketoconazole, osilodrostat, v.v.) hoặc thuốc ức chế tiết ACTH.
• Kiểm soát biến chứng và triệu chứng
  • Tăng huyết áp và đái tháo đường: điều trị theo hướng dẫn tiêu chuẩn (thuốc hạ huyết áp, kiểm soát đường huyết)
  • Loãng xương: sau khi kiểm tra mật độ xương, cân nhắc điều trị bằng canxi, vitamin D, bisphosphonate, v.v.
  • Nhiễm trùng và giảm khả năng lành vết thương: theo dõi nguy cơ nhiễm trùng, tiêm chủng cần thiết và chăm sóc vết thương
  • Tăng nguy cơ huyết khối tĩnh mạch và thuyên tắc: đánh giá nguy cơ rồi dự phòng (vận động, mang dụng cụ ép, dùng thuốc chống đông khi cần)
• Lưu ý
  • Người dùng steroid không được tự ý ngừng thuốc (đặc biệt là người sử dụng trong thời gian dài)
  • Cần quản lý steroid liều stress trước và sau phẫu thuật (để phòng ngừa suy thượng thận)
  • Một số biến chứng chuyển hóa và hệ xương có thể vẫn tiếp diễn dù đã điều trị lâu dài, vì vậy bắt buộc phải theo dõi định kỳ

Điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (bao gồm đồ cần chuẩn bị, hồ sơ và ví dụ câu hỏi)

• Đồ cần chuẩn bị (giấy tờ/thông tin cần mang theo)
  • Danh sách tất cả thuốc và thực phẩm bổ sung đang sử dụng (đặc biệt là thuốc steroid, liều lượng và thời gian sử dụng)
  • Bản sao kết quả xét nghiệm trước đây (xét nghiệm máu, nước tiểu 24 giờ, đường huyết và lipid, mật độ xương, v.v.)
  • Bản sao các kết quả chẩn đoán hình ảnh trước đây (CT bụng, MRI tuyến yên, v.v.) (nếu có)
  • Ghi chép thời điểm xuất hiện triệu chứng và diễn tiến (thay đổi cân nặng, thay đổi da, thay đổi kinh nguyệt và chức năng tình dục, v.v.)
  • Các chỉ số đo tại nhà gần đây như huyết áp và đường huyết lúc nửa đêm (nếu có thể, nên ghi chép lại)
• Danh sách kiểm tra triệu chứng cần trình bày với bác sĩ khi khám ngoại trú
  • Thay đổi cân nặng (vị trí tăng cân), yếu cơ, tiền sử gãy xương, mệt mỏi, triệu chứng trầm cảm, mụn trứng cá và rậm lông, v.v.
• Các phép đo đơn giản có thể thực hiện khi khám ngoại trú (nếu có thể)
  • Đo huyết áp, kiểm tra cân nặng và vòng eo, kiểm tra cơ lực đơn giản (khả năng đi lại và thực hiện hoạt động hằng ngày)
• Bao gồm ví dụ câu hỏi có thể hỏi khi khám ngoại trú (phần dưới cũng cung cấp các ví dụ câu hỏi chung)

Ví dụ các câu hỏi chung để hỏi bác sĩ

• Lợi ích chính và các tác dụng phụ có thể xảy ra của thuốc này (hoặc phẫu thuật này) là gì?
• Trong các lựa chọn điều trị dự kiến đối với trường hợp của tôi (phẫu thuật, thuốc, xạ trị), phương pháp nào được khuyến nghị và vì sao?
• Tỷ lệ tái phát sau điều trị là bao nhiêu? Nếu tái phát thì kế hoạch theo dõi và xét nghiệm như thế nào?
• Trước và sau phẫu thuật, có thói quen sinh hoạt hoặc chế độ ăn uống nào cần đặc biệt lưu ý không?
• Trong hoặc sau điều trị, cần kiểm soát đường huyết, huyết áp và loãng xương như thế nào?

Ví dụ các câu hỏi phù hợp với từng bệnh

• Kết quả xét nghiệm của tôi (ví dụ: cortisol trong nước tiểu 24 giờ, cortisol nước bọt ban đêm, nghiệm pháp ức chế dexamethasone liều thấp, nồng độ ACTH trong máu) có ý nghĩa gì? (Liên quan đến việc phân biệt nguyên nhân, chẳng hạn phụ thuộc hay không phụ thuộc ACTH)
• MRI tuyến yên phát hiện một tổn thương nhỏ (u tuyến nhỏ); làm thế nào để quyết định liệu có cần phẫu thuật hay chỉ cần theo dõi?

(Hết)