Hội chứng Ellis-van Creveld

Ellis-van Creveld syndrome

Tên khác: 연골외배엽 이형성증 엘리스-반 클레벨드 증후군

Bác sĩ giỏi điều trị Hội chứng Ellis-van Creveld

Xem tất cả
Bệnh viện Đại học Ajou Kim Tae-hun

Kim Tae-hun

Bệnh viện Đại học Ajou · Ngoại chấn thương chỉnh hình

소아, 스포츠손상, 사지연장술, 외상, 척추측만증, 고관절 질환, 까치발, 평발, 다지증, 생후 6개월 미만 고관절탈구, 내반슬, 외반슬

5.0
Bệnh viện Đại học Quốc gia Seoul Bundang Lee Gyeong-min

Lee Gyeong-min

Bệnh viện Đại học Quốc gia Seoul Bundang · Ngoại chấn thương chỉnh hình

[성인]퇴행성 관절질환(발 및 발목 관절염, 인공관절), 발목 스포츠 손상 및 외상(인대손상 및 불안정성, 골연골 병변, 골절, 관절경), 성인 족부질환 변형진료제외 [타병원 수술 후 Pin(핀)삽입상태, 당뇨족, 봉와직염 ,지간 신경종, 족저근막염 ,발바닥 통증,내성발톱,무좀,티눈]

5.0
Bệnh viện Seoul, Trường Y Đại học Ewha Womans Hwang Yeok-gu

Hwang Yeok-gu

Bệnh viện Seoul, Trường Y Đại học Ewha Womans · Ngoại chấn thương chỉnh hình

발 및 발목 질환, 당뇨발, 무지외반증, 발가락 변형, 발목 스포츠 손상, 외상, 발목 인공관절, 소아 하지 질환

5.0
Bệnh viện Đại học Chung-Ang Gwangmyeong Jung Hyeong-seok

Jung Hyeong-seok

Bệnh viện Đại học Chung-Ang Gwangmyeong · Ngoại chấn thương chỉnh hình

수부(손가락, 손목, 팔꿈치), 상지 질환(관절염, 삼각섬유연골 손상, 상과염) 및 외상(소아포함), 상지 말초 신경(요골, 척골, 정중 신경 손상, 손저림 및 마비) 질환, 팔꿈치 클리닉 (골절, 관절염, 인공관절)

5.0
Bệnh viện Đại học Quốc gia Seoul Cho Tae-jun

Cho Tae-jun

Bệnh viện Đại học Quốc gia Seoul · Ngoại chấn thương chỉnh hình

선천성 기형, 골형성부전증, 저신장증, 희귀 골질환, 유전성 골질환

4.5
Bệnh viện Đại học Ajou Cho Jae-ho

Cho Jae-ho

Bệnh viện Đại học Ajou · Ngoại chấn thương chỉnh hình

소아정형(변형교정), 17세미만 족부, 소아외상, 중증외상, 골수염, 척추측만증, 고관절 질환, 까치발, 평발, 다지증, 생후 6개월 미만 고관절탈구, 내반슬, 외반슬

4.0
Bệnh viện Đại học Quốc gia Seoul Bundang Kim Ho-jung

Kim Ho-jung

Bệnh viện Đại học Quốc gia Seoul Bundang · Ngoại chấn thương chỉnh hình

척추질환, 척추종양, 척추측만, 후만 변형 교정 (흉추, 요추), 척추측만증(소아, 청소년, 성인)

4.0
Bệnh viện Yongin Severance, Trường Y Đại học Yonsei Park Hun

Park Hun

Bệnh viện Yongin Severance, Trường Y Đại học Yonsei · Ngoại chấn thương chỉnh hình

<소아정형>, 뇌성마비, 손/발기형, 스포츠손상, 골성장판손상, 사지변형 교정 및 골연장술

1.0
Bệnh viện Uijeongbu St. Mary's, Đại học Công giáo Hàn Quốc Park Ho-yeon

Park Ho-yeon

Bệnh viện Uijeongbu St. Mary's, Đại học Công giáo Hàn Quốc · Ngoại chấn thương chỉnh hình

수부, 미세수술, 소아정형 (상지 외상)

Bệnh viện Bucheon St. Mary's, Đại học Công giáo Hàn Quốc Jung Chang-hun

Jung Chang-hun

Bệnh viện Bucheon St. Mary's, Đại học Công giáo Hàn Quốc · Ngoại chấn thương chỉnh hình

소아정형외과(소아척추, 종양질환 제외), 소아외상 및 스포츠손상, 견주관절질환(어깨관절) 및 외상, 관절경수술

Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)

  • Định nghĩa: Thoát vị rốn (umbilical hernia) là tình trạng các cơ quan trong ổ bụng (mạc nối, ruột, v.v.) đẩy da ra ngoài qua khe hở của vòng rốn (umbilical ring), khiến vùng rốn phồng lên. Bệnh chủ yếu xảy ra ở trẻ sơ sinh, nhưng cũng có thể xuất hiện ở người lớn do các nguyên nhân mắc phải.
  • Nguyên nhân/cơ chế bệnh sinh: Bệnh xảy ra do vòng rốn không đóng hoàn toàn trong quá trình phát triển thai nhi và sinh nở, hoặc do còn lỗ khuyết ở vùng dây rốn (bẩm sinh). Ở người lớn, các yếu tố gây bệnh bao gồm mang thai, cổ trướng (xơ gan), béo phì, tăng áp lực ổ bụng (như lọc màng bụng), ho hoặc táo bón kéo dài (mắc phải).
  • Triệu chứng chính: Vùng rốn phồng lên (đặc biệt phồng to hơn khi khóc hoặc rặn), có thể dùng ngón tay ấn đẩy vào trong ổ bụng (có thể đẩy giảm, reducible). Đau chủ yếu xảy ra khi khối thoát vị bị kẹt hoặc bị cản trở lưu thông máu (không thể đẩy vào/thoát vị nghẹt → có thể dẫn đến nghẹt mạch, strangulation). Kích thước đa dạng, nhưng ở trẻ em thường là 1–5 cm.

Phương pháp điều trị

  • Theo dõi bảo tồn
    • Trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ: Thoát vị rốn nhỏ thường tự đóng (nếu xuất hiện trước 6 tháng tuổi, phần lớn cải thiện trước 1 tuổi hoặc trong vài tháng tiếp theo). Nhiều khuyến cáo cho phép theo dõi đến 1–3 tuổi (hoặc tối đa 5–6 tuổi nếu cần) nếu không có triệu chứng và khối thoát vị nhỏ.
    • Nếu có triệu chứng (đau, nôn, triệu chứng tắc ruột) hoặc ruột bị kẹt, cần đích thân đến khám ngay.
  • Điều trị phẫu thuật
    • Chỉ định: Tồn tại kéo dài (tiêu chuẩn về tuổi tùy theo quy định của bệnh viện, thường là vẫn tồn tại từ 3–5 tuổi trở lên), kích thước rất lớn hoặc vì lý do thẩm mỹ, khó chịu tái diễn, thoát vị nghẹt (incarceration) hoặc nghi ngờ thiếu máu cục bộ thì cần phẫu thuật ngay.
    • Phương pháp phẫu thuật: Ở trẻ em, thông thường vòng rốn được đóng lại bằng phương pháp khâu sửa thoát vị (herniorrhaphy) dưới gây tê tại chỗ/gây mê toàn thân. Ở người lớn hoặc trong trường hợp khuyết lớn hay tái phát, có thể lựa chọn phẫu thuật ngoài phúc mạc/trong ổ bụng có gia cố bằng lưới (mesh).
    • Hồi phục: Phần lớn trẻ em có thể nhập viện trong thời gian ngắn hoặc xuất viện trong ngày. Người lớn và những ca phẫu thuật phức tạp có thể cần thời gian hồi phục và hạn chế hoạt động lâu hơn.
  • Thuốc/điều trị hỗ trợ: Kiểm soát đau (thuốc giảm đau), dùng kháng sinh khi nghi ngờ nhiễm trùng, tối ưu hóa tình trạng đông máu và bệnh nội khoa trước và sau phẫu thuật (kiểm soát bệnh gan và cổ trướng).
  • Quản lý sinh hoạt và lưu ý: Tránh làm tăng áp lực ổ bụng (không rặn mạnh, không nâng vật nặng), kiểm soát béo phì, điều trị ho và táo bón, v.v.

Điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (vật dụng cần chuẩn bị và nội dung xác nhận)

  • Tài liệu cần mang theo: Danh sách các thuốc đang dùng (bao gồm thuốc chống đông máu), tiền sử phẫu thuật và bệnh tật (như xơ gan, cổ trướng), và trong trường hợp trẻ sơ sinh là hồ sơ về quá trình sinh và các vấn đề liên quan đến dây rốn.
  • Ghi chép triệu chứng gần đây: Tần suất khối phồng xuất hiện (khi nào phồng to), thay đổi kích thước, có đau hay không và mức độ đau, có nôn, sốt hoặc bất thường khi đại tiện hay không, xuất hiện từ khi nào (tuổi).
  • Kết quả xét nghiệm và hình ảnh trước đây: Nếu có kết quả siêu âm rốn hoặc chẩn đoán hình ảnh vùng bụng, hãy mang theo.
  • Thói quen sinh hoạt và yếu tố nguy cơ: Có mang thai hay không (ở phụ nữ trưởng thành), thay đổi cân nặng, có ho mạn tính hoặc táo bón hay không, có đang lọc màng bụng hay không.
  • Ví dụ câu hỏi khi khám ngoại trú: “Có thể chờ đến bao nhiêu tuổi trong tình trạng thoát vị này?”, “Với tình trạng hiện tại, những triệu chứng nào cần đi cấp cứu?”

Ví dụ các câu hỏi chung để hỏi bác sĩ

  • “Khả năng thoát vị này tự khỏi là khoảng bao nhiêu?”
  • “Nếu được khuyến nghị phẫu thuật, phương pháp phẫu thuật, sẹo dự kiến và thời gian hồi phục sẽ như thế nào?”
  • “Nguy cơ phẫu thuật (biến chứng) và tỷ lệ tái phát là khoảng bao nhiêu?”
  • “Hiện tôi bị cổ trướng hoặc bệnh gan, vậy khi phẫu thuật có cần chuẩn bị đặc biệt gì không?”
  • “Trong sinh hoạt hằng ngày, cần tránh hoạt động nào hoặc cần chăm sóc như thế nào?”

Ví dụ các câu hỏi phù hợp với từng bệnh

  • Dành cho trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ: “Có thể kỳ vọng thoát vị của con tôi tự biến mất cho đến mấy tháng tuổi? Nên theo dõi đến khi nào?”
  • Người lớn kèm xơ gan: “Phẫu thuật trong tình trạng xơ gan và cổ trướng có an toàn không? Trước phẫu thuật có cần kiểm soát cổ trướng hoặc làm thêm xét nghiệm không?”

Hướng dẫn bổ sung: Cần đến cấp cứu ngay khi khối thoát vị đột nhiên trở nên cứng (không thể đẩy vào, irreducible), hoặc xuất hiện các triệu chứng nghi ngờ thiếu máu cục bộ hay tắc ruột như đau dữ dội, nôn kéo dài, sốt, mất hoạt động của ruột (không đại tiện hoặc không trung tiện).

Câu chuyện bệnh nhân: Hội chứng Ellis-van Creveld

Trò chuyện với người cùng bệnh Hội chứng Ellis-van CreveldHỏi những người đã trải quaViết bài

Bệnh viện điều trị Hội chứng Ellis-van Creveld

Các bệnh viện đại học nơi những bác sĩ ở trên đang khám bệnh. Chọn một bệnh viện để xem bác sĩ theo chuyên khoa và cách đặt lịch.

Tìm bác sĩ giỏi về 'Hội chứng Ellis-van Creveld'

Kiểm duyệt · Đội ngũ bác sĩ chuyên khoa của GoodDoctorNet

Thông tin này chỉ nhằm giúp hiểu biết chung, không thay thế việc chẩn đoán, kê đơn hay điều trị cho từng bệnh nhân. Nếu có triệu chứng, vui lòng đến cơ sở y tế để được khám.

Nguyên tắc biên tập thông tin y tế (tiếng Hàn) →