Hội chứng Apert

Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)

• Định nghĩa: Hội chứng Asperger là một trong những biểu hiện lâm sàng thuộc rối loạn phổ tự kỷ (ASD), chủ yếu đặc trưng bởi khó khăn trong tương tác xã hội và các hành vi hạn chế, lặp đi lặp lại hoặc mối quan tâm hạn chế. Trong nhiều trường hợp, chậm phát triển trí tuệ và ngôn ngữ không rõ rệt.
• Nguyên nhân và sinh lý bệnh: Nguyên nhân chính xác chưa được biết rõ, nhưng các yếu tố di truyền được cho là đóng vai trò quan trọng. Những khác biệt trong phát triển não (yếu tố phát triển thần kinh) và khác biệt về chức năng, cấu trúc của các mạch thần kinh có thể liên quan.
• Triệu chứng chính:
  • Khó khăn trong giao tiếp và tương tác xã hội (khó diễn giải tín hiệu phi ngôn ngữ, khó hình thành mối quan hệ với bạn bè đồng trang lứa)
  • Quá tập trung mạnh vào các mối quan tâm hạn chế và hành vi lặp đi lặp lại
  • Không chậm phát triển nghiêm trọng về ngôn ngữ nói chung, nhưng cách nói (ngữ điệu, tiết tấu) và cách diễn đạt khác thường (dài dòng, hội thoại một chiều)
  • Quá nhạy cảm hoặc giảm nhạy cảm với giác quan (nhạy cảm với âm thanh, ánh sáng, xúc giác, mùi vị, v.v.)
  • Thiếu linh hoạt (kháng cự trước những thay đổi trong sinh hoạt hằng ngày, tư duy cứng nhắc)
  • Các vấn đề thường đi kèm: lo âu, rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD), khuynh hướng ám ảnh cưỡng chế, trầm cảm, v.v.

Phương pháp điều trị

• Điều trị không dùng thuốc (điều trị chủ đạo)
  • Huấn luyện kỹ năng xã hội: giáo dục về quan hệ với bạn bè đồng trang lứa, kỹ năng hội thoại và giao tiếp phi ngôn ngữ
  • Trị liệu ngôn ngữ (điều chỉnh phương thức giao tiếp, cách diễn đạt, v.v.)
  • Liệu pháp nhận thức hành vi (CBT): ứng phó với các vấn đề cảm xúc như lo âu, ám ảnh cưỡng chế và trầm cảm
  • Chương trình điều chỉnh hành vi và can thiệp giáo dục (hỗ trợ tại trường học, kế hoạch học tập cá nhân)
  • Hoạt động trị liệu (bao gồm trị liệu tích hợp giác quan): điều chỉnh tình trạng quá nhạy cảm với giác quan và nâng cao kỹ năng sinh hoạt hằng ngày
• Điều trị bằng thuốc
  • Không có thuốc điều trị bản thân hội chứng Asperger. Có thể cân nhắc điều trị bằng thuốc đối với các triệu chứng đi kèm (ADHD, lo âu, trầm cảm, tic, tính hung hăng nghiêm trọng, v.v.):
    • ADHD: các thuốc kích thích thần kinh trung ương như methylphenidate
    • Lo âu/trầm cảm: thuốc ức chế tái hấp thu serotonin có chọn lọc (SSRI), v.v.
    • Tính hung hăng/kích động nghiêm trọng: thuốc chống loạn thần không điển hình (theo đánh giá của bác sĩ)
  • Thuốc là phương pháp điều trị nhắm vào triệu chứng và cần theo dõi tác dụng phụ
• Hỗ trợ giáo dục và xã hội
  • Can thiệp sớm và hỗ trợ tại trường học (dịch vụ giáo dục đặc biệt, phối hợp với giáo viên)
  • Giáo dục và tư vấn gia đình, kết nối với các nguồn lực cộng đồng
• Quản lý sinh hoạt và lưu ý
  • Duy trì thói quen nhất quán, giải thích trước khi áp dụng dần dần những thay đổi
  • Chiến lược ứng phó với tình trạng quá nhạy cảm giác quan (nút bịt tai, điều chỉnh ánh sáng, quần áo ngăn kích thích, v.v.)
  • Đánh giá và điều trị sớm khi xuất hiện vấn đề cảm xúc
• Tóm tắt tiên lượng
  • Trong trường hợp chức năng trí tuệ được bảo tồn, khả năng thích nghi xã hội tương đối thuận lợi; tuy nhiên, vẫn có nguy cơ gặp khó khăn xã hội kéo dài đến tuổi trưởng thành và các bệnh tâm thần đi kèm. Can thiệp sớm có thể cải thiện tiên lượng.

Các điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (bao gồm vật dụng cần chuẩn bị và ví dụ câu hỏi)

• Vật dụng cần chuẩn bị (khuyến nghị mang theo)
  • Danh sách các thuốc đang dùng (bao gồm liều lượng và thời gian dùng)
  • Giấy chẩn đoán và kết quả xét nghiệm trước đây (như đánh giá nhận thức, đánh giá ngôn ngữ, kết quả ADOS/ADI-R, v.v.) và báo cáo của trường học
  • Tiền sử phát triển và tiền sử gia đình (đặc biệt là các triệu chứng tương tự hoặc tiền sử bệnh tâm thần)
  • Nhật ký quan sát (thời điểm xuất hiện triệu chứng, tình huống khởi phát, tần suất, v.v.) và video về hành vi có vấn đề (nếu có thể)
  • Ghi chú về những thay đổi gần đây trong sinh hoạt (giấc ngủ, ăn uống, tình trạng học tập/công việc, v.v.)
• Thông tin nên cho nhân viên y tế xem khi khám ngoại trú
  • Các ví dụ cụ thể về những tình huống có vấn đề điển hình (xảy ra khi nào, ở đâu và như thế nào)
  • Mức độ hoạt động tại trường học/nơi làm việc và những hỗ trợ cần thiết
• Các câu hỏi nên chuẩn bị để hỗ trợ buổi tư vấn (ví dụ)
  • Mức độ ưu tiên của các triệu chứng hiện tại (cần giải quyết vấn đề gì trước)
  • Diễn giải các xét nghiệm hiện có (nếu có) và sự cần thiết của các xét nghiệm bổ sung

Ví dụ các câu hỏi chung để hỏi bác sĩ

• Tiên lượng ngắn hạn và dài hạn của tình trạng này như thế nào?
• Các phương pháp điều trị được khuyến nghị (không dùng thuốc/dùng thuốc) và hiệu quả dự kiến là gì?
• Nếu bắt đầu điều trị bằng thuốc, các tác dụng phụ có thể xảy ra và phương pháp theo dõi là gì?
• Cần yêu cầu những hỗ trợ nào để giúp con (hoặc bản thân) thích nghi với trường học/nơi làm việc?
• Làm thế nào để kiểm tra và quản lý các vấn đề tâm thần khác có thể đi kèm (trầm cảm, lo âu, ADHD, v.v.)?

Ví dụ các câu hỏi tùy chỉnh theo bệnh

• Cần được huấn luyện kỹ năng xã hội theo phương thức nào và với tần suất bao nhiêu để đạt hiệu quả? Những chiến lược cụ thể nào cha mẹ có thể áp dụng để hỗ trợ tại nhà?
• Xin hãy cho biết các cách ứng phó ngay lập tức với tình trạng quá nhạy cảm giác quan (một số âm thanh, ánh sáng) và các phương pháp điều chỉnh môi trường có thể áp dụng trong sinh hoạt hằng ngày.

(Thông tin này là thông tin y khoa chung; việc chẩn đoán và điều trị cá nhân cần được quyết định sau khi trao đổi với nhân viên y tế phụ trách.)