Hội chứng Smith-Magenis

Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)

• Nguyên nhân: Bệnh do MERS-CoV (Middle East Respiratory Syndrome Coronavirus), một loại betacoronavirus mới, gây ra. Dơi được cho là vật chủ tự nhiên, và lạc đà đã được ghi nhận là vật chủ trung gian.
• Sinh bệnh học: Virus xâm nhập vào các tế bào biểu mô đường hô hấp, gây viêm và tổn thương phổi, đồng thời xâm nhập qua thụ thể DPP4 (CD26) trên tế bào người. Trong trường hợp nặng, bệnh có thể tiến triển từ viêm phổi → hội chứng suy hô hấp cấp (ARDS), viêm toàn thân và suy đa cơ quan; tổn thương thận (suy thận cấp) thường đi kèm.
• Triệu chứng chính: Sau thời gian ủ bệnh 7–14 ngày, sốt, ho, khó thở và đau ngực thường gặp; một số người có triệu chứng tiêu hóa như tiêu chảy và nôn. Ở bệnh nhân nặng, bệnh có thể tiến triển thành viêm phổi, suy thận cấp và suy hô hấp, với tỷ lệ tử vong cao (khoảng 30–40% tùy theo báo cáo).

Phương pháp điều trị

• Điều trị tiêu chuẩn: Vì chưa có thuốc kháng virus hoặc vắc-xin nào được phê duyệt đặc hiệu, chủ yếu tiến hành điều trị hỗ trợ (điều trị triệu chứng).
  • Thể nhẹ: Theo dõi triệu chứng và điều trị triệu chứng (hạ sốt, bù dịch...), đồng thời cách ly và thực hiện kiểm soát nhiễm khuẩn.
  • Thể nặng: Điều trị hồi sức như liệu pháp oxy, thông khí cơ học (khi cần), ổn định huyết động, liệu pháp thay thế thận (lọc máu) khi suy thận. Có thể cân nhắc ECMO khi cần.
• Điều trị bằng thuốc đã được thử nghiệm (bằng chứng hạn chế): Các thuốc kháng virus và liệu pháp miễn dịch, như phối hợp interferon và ribavirin, đã được sử dụng trong một số trường hợp, nhưng chưa được khuyến cáo là phương pháp điều trị tiêu chuẩn đã được xác lập. Sử dụng kháng sinh khi nghi ngờ nhiễm khuẩn thứ phát.
• Quản lý sinh hoạt và lưu ý: Nghỉ ngơi đầy đủ và bổ sung nước; đến cơ sở y tế ngay khi sốt hoặc các triệu chứng hô hấp trở nên nặng hơn. Đeo khẩu trang, vệ sinh tay và tuân thủ phép lịch sự khi ho để giảm lây truyền cho người khác. Khi nghi ngờ nhiễm bệnh, tiến hành cách ly và xét nghiệm theo hướng dẫn y tế công cộng.
• Nguy cơ biến chứng: Viêm phổi, ARDS, suy thận cấp, suy đa cơ quan, nhiễm khuẩn thứ phát. Người cao tuổi và người có bệnh nền (bệnh tim mạch, đái tháo đường, bệnh phổi mạn tính, bệnh thận mạn tính...) có nguy cơ bệnh nặng và tử vong cao hơn.
• Tiên lượng: Khác nhau tùy theo tuổi và bệnh nền; nhìn chung tỷ lệ tử vong tương đối cao (khoảng 30–40% tùy theo báo cáo). Ngay cả bệnh nhân trẻ cũng có thể tiến triển thành bệnh nặng.

Điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (bao gồm đồ cần chuẩn bị và ví dụ câu hỏi)

• Đồ cần chuẩn bị (mang theo sẽ giúp ích cho việc khám và xét nghiệm):
  • Các thuốc đang dùng gần đây (đơn thuốc và danh sách thuốc)
  • Bệnh nền và tiền sử bệnh (đặc biệt là tình trạng tim, phổi, thận và suy giảm miễn dịch)
  • Lịch sử du lịch gần đây (bao gồm khu vực Trung Đông) và việc có tiếp xúc với động vật như lạc đà hay không
  • Ngày bắt đầu triệu chứng và diễn biến (ghi chép sốt, tình trạng ho hoặc khó thở có nặng lên không, có tiêu chảy hay không)
  • Kết quả xét nghiệm gần đây (nếu có thể, mang theo kết quả xét nghiệm đờm, xét nghiệm máu, xét nghiệm hình ảnh...)
• Những điều cần thông báo trước cho nhân viên y tế khi khám ngoại trú: từng đến Trung Đông gần đây, tiếp xúc với bệnh viện hoặc bệnh nhân (phơi nhiễm tại cơ sở y tế), có tình trạng xấu đi cấp tính (khó thở, tím tái, suy giảm ý thức) hay không.
• Ví dụ câu hỏi (câu hỏi bệnh nhân có thể chuẩn bị để hỏi nhân viên y tế):
  • "Gần đây tôi đã đến Trung Đông (như Ả Rập Xê Út), tôi có cần xét nghiệm không?"
  • "Chức năng thận của tôi không tốt; nếu bệnh nặng lên thì khả năng tôi cần lọc máu là bao nhiêu?"
  • "Khi nào tôi có thể kết thúc cách ly và trở lại sinh hoạt hằng ngày (đi làm trở lại)?"

Ví dụ các câu hỏi chung cần hỏi bác sĩ

• Các tác dụng phụ chính và lưu ý của thuốc này (thuốc được kê đơn) là gì?
• Với tình trạng của tôi, khả năng cần điều trị tại phòng chăm sóc đặc biệt hoặc điều trị bằng máy thở là bao nhiêu?
• Thời gian tự cách ly cho đến khi triệu chứng cải thiện và các lưu ý đối với những người xung quanh là như thế nào?

Ví dụ các câu hỏi phù hợp với từng bệnh

• Tôi có tiền sử đến Trung Đông (hoặc tiếp xúc với lạc đà). Tôi đang bị sốt và ho; tôi cần làm xét nghiệm nào và khi nào (loại bệnh phẩm và thời điểm xét nghiệm)?
• Trong gia đình tôi có người mắc bệnh nền (ví dụ: suy thận mạn tính hoặc suy giảm miễn dịch). Khi chăm sóc tại nhà, cần đặc biệt tuân thủ những quy tắc kiểm soát nhiễm khuẩn nào?

Các điểm bổ sung

• Chẩn đoán: Chẩn đoán xác định bằng RT‑PCR từ bệnh phẩm đường hô hấp (đờm, dịch rửa phế quản-phế nang...), có thể hỗ trợ bằng xét nghiệm huyết thanh học.
• Phòng ngừa: Vệ sinh tay, tuân thủ phép lịch sự khi ho, tránh tiếp xúc với người bị sốt hoặc có triệu chứng hô hấp, tránh tiếp xúc với lạc đà và sử dụng các sản phẩm sữa tươi chưa tiệt trùng; tại cơ sở y tế, tuân thủ hướng dẫn kiểm soát nhiễm khuẩn tiêu chuẩn, qua giọt bắn, qua tiếp xúc và qua không khí.
• Khi nghi ngờ nhiễm bệnh, hãy tuân theo hướng dẫn của cơ quan y tế công cộng và nhất định thông báo cho nhân viên y tế về lịch sử du lịch và phơi nhiễm.