Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)
- Định nghĩa: Thận ứ nước bẩm sinh là tình trạng đài thận và bể thận (pelvis and calyces) giãn bất thường do tắc nghẽn đường thoát nước tiểu hoặc trào ngược bàng quang–niệu quản. Đây là bất thường hệ tiết niệu thường được phát hiện nhất qua siêu âm trước sinh.
- Nguyên nhân chính: Tắc nghẽn chỗ nối bể thận–niệu quản (UPJ), trào ngược bàng quang–niệu quản (VUR), hẹp niệu quản (bao gồm niệu quản khổng lồ), van niệu đạo sau (POV), niệu quản đôi, thận đa nang·loạn sản (thận đa nang, loạn sản dạng nang, v.v.), niệu quản khổng lồ không do tắc nghẽn, v.v.
- Tóm tắt sinh lý bệnh: Khi đường thoát nước tiểu bị cản trở, áp lực trong bể thận tăng lên, khiến bể thận và đài thận giãn ra; nếu kéo dài, nhu mô thận có thể bị chèn ép, dẫn đến teo và suy giảm chức năng. Thai nhi tạo ra nhiều nước tiểu hơn sau khi sinh và đường tiết niệu có độ đàn hồi cao hơn, vì vậy cần phân biệt giãn tạm thời (sinh lý) với giãn bệnh lý.
- Triệu chứng lâm sàng: Phần lớn không có triệu chứng (đặc biệt khi chỉ xảy ra một bên). Khi bị tắc nghẽn nặng hoặc hai bên, có thể xuất hiện urê huyết (triệu chứng suy thận); nếu kèm nhiễm trùng, có thể xuất hiện thận mủ (sốt, suy nhược, v.v.). Nhiều trường hợp được phát hiện qua siêu âm trước sinh.
Phương pháp điều trị
- Nguyên tắc chung: Trong nhiều trường hợp, theo dõi diễn tiến là phù hợp (phần lớn tự khỏi trong vòng 1 năm sau sinh). Nếu xác định có tắc nghẽn bệnh lý hoặc suy giảm chức năng, cân nhắc can thiệp phù hợp (thuốc, thủ thuật, phẫu thuật).
- Xét nghiệm chẩn đoán·theo dõi và thời điểm thực hiện (cách tiếp cận tiêu chuẩn)
- Khi xác nhận thận ứ nước trước sinh: thực hiện siêu âm thận sau khi sinh trên 72 giờ (đánh giá kích thước thận và mức độ giãn ở trẻ sơ sinh).
- Nếu tình trạng giãn bể thận·niệu quản kéo dài hoặc phát hiện giãn niệu quản: khoảng 2–6 tuần sau sinh, thực hiện chụp niệu đạo–bàng quang khi đi tiểu (VCUG) để kiểm tra trào ngược bàng quang–niệu quản và van niệu đạo sau.
- Nếu không có trào ngược và cần xác định có tắc nghẽn hay không cũng như chức năng từng thận: thực hiện xạ hình thận bằng chất phóng xạ có lợi tiểu (như MAG3) vào khoảng 4–8 tuần để đánh giá chức năng và sự thoát nước tiểu.
- Điều trị bảo tồn
- Siêu âm theo dõi định kỳ (thay đổi kích thước, độ dày nhu mô thận) và phòng ngừa nhiễm trùng (khi cần, điều trị dự phòng bằng kháng sinh liều thấp).
- Khi xảy ra nhiễm trùng, điều trị bằng kháng sinh phù hợp và dựa trên kết quả nuôi cấy.
- Điều trị phẫu thuật (chỉ định)
- Khi có tắc nghẽn nặng hai bên và cần bảo tồn chức năng thận (nguy cơ suy thận).
- Khi nhu mô thận bị teo do thận ứ nước (suy giảm chức năng thận), hoặc chức năng một bên thận giảm xuống 40% hoặc thấp hơn.
- Nhiễm trùng đường tiết niệu tái diễn·không kiểm soát được (không thể kiểm soát bằng kháng sinh dự phòng).
- Ví dụ về phẫu thuật: Tắc nghẽn UPJ được điều trị bằng tạo hình bể thận–niệu quản (pyeloplasty), VUR bằng tái cấy niệu quản (hoặc điều trị phối hợp tùy mức độ), van niệu đạo sau bằng cắt (bóc tách) van qua nội soi, v.v.
- Điều trị thai nhi (trước sinh)
- Trong các chỉ định rất hạn chế, có thể thực hiện thủ thuật như đặt shunt nhằm bảo vệ chức năng thận (nối khoang ối với bể thận), nhưng do nguy cơ biến chứng và thất bại cao nên chỉ thực hiện có chọn lọc.
- Theo dõi lâu dài: Ngay cả sau phẫu thuật, vẫn có khả năng suy giảm chức năng thận, tăng huyết áp và protein niệu trong giai đoạn tăng trưởng, vì vậy khuyến nghị theo dõi lâu dài (từ thời thơ ấu đến tuổi trưởng thành).
- Quản lý lối sống·lưu ý
- Phòng ngừa nhiễm trùng đường tiết niệu (giữ vệ sinh, hình thành thói quen đi tiểu phù hợp, sử dụng kháng sinh dự phòng khi cần), chú ý nguy cơ chức năng thận xấu đi khi mất nước·sốt cao. Khi sử dụng thuốc gây độc cho thận (ví dụ: thuốc chống viêm không steroid liều cao, aminoglycoside, v.v.), cần trao đổi với bác sĩ điều trị.
Điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (bao gồm đồ cần chuẩn bị / ví dụ câu hỏi)
- Đồ cần chuẩn bị (mang theo sẽ thuận lợi cho việc khám và đánh giá)
- Siêu âm trước sinh (phiếu kết quả) và hồ sơ sinh (tình trạng lúc sinh, điểm Apgar, v.v.).
- Kết quả siêu âm thận trước đây (nếu có thể, hình ảnh hoặc báo cáo), toàn bộ kết quả và ngày thực hiện các xét nghiệm hình ảnh như VCUG·xạ hình thận (MAG3).
- Kết quả nuôi cấy nước tiểu trước đây (tiền sử UTI và thuốc điều trị), ghi chép gần đây về thay đổi nhiệt độ cơ thể·triệu chứng (sốt, bú kém, bất thường khi đi tiểu, v.v.).
- Danh sách thuốc đang dùng·dị ứng hiện tại, tiền sử gia đình (bệnh thận, dị tật đường tiết niệu, v.v.).
- Thông tin nên báo trước cho bác sĩ khi khám ngoại trú
- Nếu có số đo độ giãn bể thận (đường kính trước–sau) hoặc kết luận siêu âm (nhẹ·trung bình·nặng), thông tin này sẽ hữu ích.
- Có hay không những triệu chứng gần đây như thay đổi lượng nước tiểu, tần suất·kiểu đi tiểu, sốt·nôn.
Ví dụ các câu hỏi chung để hỏi bác sĩ
- "Mức độ thận ứ nước của con tôi (nhẹ/trung bình/nặng) được đánh giá như thế nào?"
- "Lịch xét nghiệm theo dõi và các xét nghiệm cần thiết là gì?"
- "Có cần phẫu thuật không, và nếu cần thì nên tiến hành khi nào?"
- "Tiên lượng như thế nào và cha mẹ có thể quản lý ra sao để bảo vệ chức năng thận?"
- "Có cần điều trị dự phòng bằng kháng sinh không? Việc dùng kháng sinh lâu dài có những tác dụng phụ nào?"
Ví dụ các câu hỏi tùy theo bệnh
- "Đường kính trước–sau của bể thận trên siêu âm là X mm (điền số liệu trong báo cáo). Với con số này, chỉ theo dõi có an toàn không, hay cần thực hiện ngay VCUG hoặc xạ hình thận?"
- "Chức năng từng thận trên xạ hình MAG3 (hoặc DMSA) là Y%. Bác sĩ khuyến nghị như thế nào về chỉ định phẫu thuật (ví dụ: dưới 40%) và các lựa chọn điều trị?"
(Tóm tắt) Thận ứ nước bẩm sinh thường được phát hiện qua siêu âm trước sinh·ở trẻ sơ sinh và phần lớn tự cải thiện, nhưng một số trường hợp cần chẩn đoán và điều trị tích cực (VCUG, xạ hình thận, phẫu thuật) do suy giảm chức năng hoặc nhiễm trùng. Hãy tham khảo lịch xét nghiệm ban đầu sau sinh (siêu âm sau 72 giờ → VCUG ở 2–6 tuần nếu cần → xạ hình thận ở 4–8 tuần); theo dõi chức năng thận lâu dài và phòng ngừa nhiễm trùng là rất quan trọng.