Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)
- Tóm tắt định nghĩa: Thiếu hormone tăng trưởng là tình trạng hormone tăng trưởng (GH) được tiết ra từ tuyến yên (hoặc vùng dưới đồi) không đủ, dẫn đến chậm tăng trưởng và rối loạn chuyển hóa.
- Nguyên nhân chính
- Khiếm khuyết bẩm sinh (chẳng hạn như bất thường phát triển tuyến yên có tính di truyền)
- Khối u tuyến yên·vùng dưới đồi hoặc tổn thương sau phẫu thuật/xạ trị
- Di chứng của chấn thương sọ não (TBI), viêm não·viêm màng não, v.v.
- Các bệnh viêm khác, tổn thương đầu khi sinh, v.v.
- Tóm tắt sinh lý bệnh: Thiếu GH dẫn đến giảm sản xuất IGF‑1 tại gan, từ đó ảnh hưởng đến sự phát triển xương (chuyển hóa xương), sự phân bố thành phần cơ thể và chuyển hóa chất béo·carbohydrate·lipid.
- Triệu chứng chính
- Trẻ em: Chiều cao bằng hoặc dưới bách phân vị thứ 3 hoặc tốc độ tăng trưởng hằng năm giảm (ở trẻ từ 3 tuổi trở lên, dưới 4 cm trong 1 năm), chậm tuổi xương, béo bụng (phần thân trên to), vẻ ngoài nhỏ tuổi (khuôn mặt kiểu trẻ sơ sinh), mệt mỏi·giảm sức sống
- Thanh thiếu niên/người lớn: Rối loạn lipid, giảm khối lượng cơ, tăng mỡ cơ thể, giảm mật độ xương, chậm phát triển giới tính (ở tuổi thanh thiếu niên)
- Triệu chứng toàn thân: Dễ mệt mỏi, giảm sức sống, da có vẻ trẻ và mỏng yếu
Phương pháp điều trị và lưu ý
- Điều trị tiêu chuẩn
- Tiêm dưới da hormone tăng trưởng người tái tổ hợp (rhGH) (thường tiêm đều đặn trước khi đi ngủ)
- Trẻ em: Tính liều dựa trên cân nặng/diện tích bề mặt cơ thể và dùng thuốc (thông thường bắt đầu với liều thấp dựa trên cân nặng, sau đó điều chỉnh theo đáp ứng)
- Người lớn: Khi đã xác nhận thiếu GH, bắt đầu với liều thấp và điều chỉnh theo mức IGF‑1 mục tiêu
- Điều trị/chăm sóc bổ sung
- Nếu có bệnh nguyên nhân (như khối u), cần điều trị phẫu thuật·xạ trị hoặc phối hợp điều trị nội tiết
- Nếu giảm mật độ xương, cần quản lý loãng xương (calcium·vitamin D, dùng thuốc khi cần)
- Thiết lập mục tiêu tăng trưởng và theo dõi định kỳ, có tính đến dự đoán tăng trưởng và tuổi xương
- Theo dõi (khuyến nghị)
- Giai đoạn đầu điều trị: Kiểm tra IGF‑1, đường huyết lúc đói/hemoglobin A1c, chức năng tuyến giáp, chất điện giải và triệu chứng lâm sàng (phù, đau đầu, v.v.) mỗi 1–3 tháng
- Sau khi ổn định: Kiểm tra IGF‑1 và đánh giá lâm sàng mỗi 6–12 tháng
- Trẻ em: Kiểm tra định kỳ tuổi xương (X‑ray) và tốc độ tăng trưởng
- Nếu có tiền sử hoặc nghi ngờ khối u tuyến yên, kiểm tra MRI não định kỳ
- Lưu ý / chống chỉ định
- Chống chỉ định dùng thuốc khi có khối u ác tính đang hoạt động (đánh giá thận trọng sau khi khối u được kiểm soát)
- Nếu có rối loạn nội tiết nghiêm trọng chưa được điều trị (ví dụ: suy tuyến thượng thận), cần điều trị trước
- Theo dõi tác dụng phụ: Đau đầu·nôn (dấu hiệu tăng áp lực nội sọ), phù·đau khớp, tăng đường huyết hoặc kháng insulin, biến chứng hệ xương ở trẻ em (vấn đề về đĩa tăng trưởng chưa trưởng thành, SCFE — trượt chỏm đầu xương đùi), khả năng tiến triển vẹo cột sống
- Thông thường khuyến nghị ngừng dùng thuốc trong thời kỳ mang thai
Điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (vật dụng cần chuẩn bị và các nội dung cần xác nhận)
- Tài liệu cần mang theo
- Danh sách các thuốc hiện đang dùng (bao gồm thuốc kê đơn/không kê đơn/thực phẩm bổ sung)
- Hồ sơ tăng trưởng (bảng chiều cao·cân nặng trong vài năm gần đây, nếu có thể thì mang biểu đồ tăng trưởng của trẻ)
- Kết quả xét nghiệm trước đây: Tuổi xương (X‑ray), chỉ số IGF‑1/IGFBP‑3, kết quả xét nghiệm hormone, MRI não (nếu có)
- Hồ sơ tiền sử phẫu thuật·xạ trị·nhiễm trùng nghiêm trọng (như viêm màng não, v.v.)
- Những thay đổi triệu chứng cần ghi lại khi khám
- Mức tăng chiều cao trong 6–12 tháng gần đây, mức độ mệt mỏi, thay đổi cảm giác thèm ăn·cân nặng, tình trạng bắt đầu dậy thì (kinh nguyệt/các đặc tính sinh dục thứ phát)
- Đau đầu, thay đổi thị lực, nôn và các triệu chứng có khả năng liên quan đến tăng áp lực nội sọ
- Chuẩn bị khác
- Tài liệu liên quan đến bảo hiểm/chi phí (điều trị hormone tăng trưởng phát sinh chi phí dài hạn, nên xác nhận trước)
Ví dụ câu hỏi (chuẩn bị nội dung muốn hỏi bác sĩ)
- Nếu in và mang theo biểu đồ tăng trưởng trong vài năm qua, việc khám sẽ thuận tiện hơn.
- Nếu có kết quả MRI não hoặc xét nghiệm nội tiết trước đây, hãy chuẩn bị bản sao.
Ví dụ các câu hỏi chung để hỏi bác sĩ
- "Lợi ích dự kiến và các tác dụng phụ có thể xảy ra của thuốc này (hormone tăng trưởng) là gì?"
- "Sau khi bắt đầu điều trị, có thể kỳ vọng tốc độ tăng trưởng sẽ cải thiện nhanh như thế nào (trong bao nhiêu tháng)?"
- "Thời gian điều trị thường kéo dài bao lâu và tiêu chí kết thúc điều trị là gì?"
- "Trong thời gian điều trị cần thực hiện những xét nghiệm nào và với tần suất bao lâu một lần?"
- "Điều trị này có thể ảnh hưởng như thế nào đến mật độ xương hoặc chuyển hóa về lâu dài?"
Ví dụ các câu hỏi tùy theo bệnh
- Dành cho trẻ em (dành cho phụ huynh): "Dựa trên tốc độ tăng trưởng và tuổi xương hiện tại của con tôi, chiều cao cuối cùng dự kiến sẽ khoảng bao nhiêu? Chiều cao tăng thêm trung bình có thể đạt được nhờ điều trị (ví dụ: bao nhiêu cm)?"
- Dành cho người lớn: "Khi nghi ngờ thiếu GH ở người lớn, cần thực hiện xét nghiệm nào (ví dụ: nghiệm pháp kích thích) để xác nhận chẩn đoán? Điều trị thay thế GH có thể giúp cải thiện chuyển hóa·chất lượng cuộc sống ở mức độ nào?"
Tham khảo (các điểm cốt lõi về chẩn đoán·điều trị)
- Chẩn đoán dựa trên đánh giá chậm tăng trưởng trên lâm sàng + đánh giá tuổi xương + đánh giá sự tiết GH (nghiệm pháp kích thích) và đo IGF‑1; khi cần, xác định nguyên nhân bằng MRI não.
- Đo GH ngẫu nhiên một lần không phù hợp để chẩn đoán (cần nghiệm pháp kích thích).
- Điều trị tiêu chuẩn là liệu pháp thay thế rhGH, cần theo dõi định kỳ hiệu quả và tác dụng phụ.