Loạn dưỡng chất trắng tuyến thượng thận

Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)

• Định nghĩa: Ngứa (pruritus) là cảm giác khó chịu khiến người bệnh muốn gãi da, có thể xuất hiện cấp tính hoặc mạn tính (thường kéo dài từ 6 tuần trở lên). Bản thân ngứa có thể là một bệnh, đồng thời cũng đi kèm như một triệu chứng trong nhiều bệnh da liễu và bệnh toàn thân.
• Nguyên nhân chính
  • Bệnh da liễu: viêm da dị ứng, viêm da tiếp xúc, mày đay, sẩn ngứa dạng cục (prurigo nodularis), ghẻ, liken đơn mạn tính (lichenification), chàm tổ đỉa (chàm bàn tay), chàm đồng tiền, v.v.
  • Bệnh toàn thân: suy thận mạn (ngứa do urê huyết), ứ mật (như xơ gan mật nguyên phát), tắc nghẽn đường mật ngoài gan, đái tháo đường, rối loạn chức năng tuyến giáp (suy hoặc cường giáp), ung thư máu như u lympho・bệnh bạch cầu, HIV, v.v.
  • Thuốc・phơi nhiễm: do thuốc (ví dụ: một số thuốc kháng sinh・opioid, v.v.), sợi vải gây kích ứng (như len), khí hậu (khô・thay đổi nhiệt độ), căng thẳng.
  • Bệnh lý thần kinh: ngứa do bệnh lý thần kinh (bất thường ở hệ thần kinh ngoại biên・trung ương).
• Sinh lý bệnh (tóm tắt): Cả con đường qua histamine và con đường không qua histamine (các chất dẫn truyền thần kinh trung ương/ngoại biên, opioid・serotonin, v.v.) đều tham gia. Việc gãi nhiều lần gây ra vòng luẩn quẩn khiến da dày lên và bệnh trở thành mạn tính.
• Đặc điểm triệu chứng: ngứa khu trú hoặc toàn thân, tổn thương da do gãi (trầy xước・lichen hóa・tăng sắc tố), rối loạn giấc ngủ・trong trường hợp nặng có thể suy giảm chức năng sinh hoạt hằng ngày.

Phương pháp điều trị

• Điều trị nguyên nhân
  • Khi có thể, chẩn đoán và điều trị bệnh da hoặc bệnh toàn thân nền (bệnh thận・gan・nội tiết・huyết học, v.v.).
  • Nếu nghi ngờ do thuốc, ngừng thuốc gây ra tình trạng này.
• Điều trị tại chỗ
  • Dùng kem dưỡng ẩm (không mùi・không gây kích ứng) để khắc phục tình trạng khô da.
  • Corticosteroid tại chỗ: sử dụng ngắn hạn trên các tổn thương da viêm.
  • Thuốc ức chế calcineurin tại chỗ (tacrolimus, pimecrolimus): dùng ở mặt・vùng nếp gấp hoặc khi việc sử dụng steroid dài hạn gây lo ngại.
  • Thuốc làm dịu・làm mát (calamine・menthol, pramoxine, v.v.) để giảm triệu chứng trong thời gian ngắn.
• Thuốc toàn thân
  • Thuốc kháng histamine: dùng cho ngứa do histamine (thế hệ 2 không gây buồn ngủ, thế hệ 1 được sử dụng để hỗ trợ giấc ngủ).
  • Thuốc không qua histamine tại chỗ/toàn thân: gabapentin/pregabalin (ngứa do thần kinh), mirtazapine (ngứa về đêm・kèm rối loạn giấc ngủ), SSRI (như sertraline, được dùng trong một số trường hợp ngứa do ứ mật・do thần kinh), thuốc đối kháng opioid (naltrexone) hoặc thuốc điều biến μ-opioid (trong một số tình huống được lựa chọn).
  • Ngứa do ứ mật: trước tiên dùng cholestyramine (thuốc gắn kết acid mật), cân nhắc rifampicin (theo nhận định của bác sĩ), naltrexone hoặc sertraline.
  • Ngứa do urê huyết: sau khi tối ưu hóa lọc máu, gabapentin, v.v. có thể giúp cải thiện.
• Quang trị liệu
  • UVB dải hẹp có thể có hiệu quả đối với ngứa mạn tính・toàn thân.
• Can thiệp/biện pháp khác
  • Trong trường hợp nặng/khó điều trị, cân nhắc phối hợp điều trị với khoa da liễu・nội khoa・thần kinh・huyết học ung thư và điều trị chuyên sâu (thuốc điều hòa miễn dịch, thuốc sinh học, v.v.).
• Chăm sóc sinh hoạt (quan trọng)
  • Tắm bằng nước ấm vừa, tránh xà phòng gây kích ứng・tắm quá nhiều, bôi kem dưỡng ẩm ngay sau khi tắm.
  • Mặc quần áo mỏng và mềm, tránh len・vải thô, duy trì độ ẩm thích hợp trong nhà.
  • Không gãi (cắt móng tay ngắn, thay thế bằng chườm lạnh・xoa nhẹ), kiểm soát căng thẳng; caffeine・rượu・đồ uống cola có thể là yếu tố làm nặng hơn.
• Lưu ý (liên quan đến thuốc)
  • Thuốc kháng histamine・gabapentin, v.v. có thể gây buồn ngủ・chóng mặt → thận trọng khi lái xe・vận hành máy móc.
  • Rifampicin cần lưu ý nguy cơ độc tính trên gan・tương tác thuốc, không tự kê đơn.
  • Điều trị bệnh nguyên nhân được ưu tiên; thuốc giảm triệu chứng chỉ nhằm mục đích kiểm soát triệu chứng.

Các điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (kèm ví dụ câu hỏi)

• Vật dụng và thông tin cần chuẩn bị
  • Danh sách tất cả thuốc・thực phẩm bổ sung đang dùng (nếu có thể, mang theo bao bì hoặc ảnh chụp).
  • Thời điểm bắt đầu triệu chứng, diễn tiến (cấp tính so với mạn tính), vị trí phân bố (khu trú/toàn thân) và thời điểm trong ngày (mức độ nặng hơn vào ban đêm・ban ngày).
  • Mức độ nghiêm trọng của triệu chứng (tương tự thang điểm đau 0–10), có rối loạn giấc ngủ hay không, mức độ ảnh hưởng đến sinh hoạt hằng ngày.
  • Có hay không các triệu chứng toàn thân như thay đổi cân nặng gần đây, sốt, vàng da, đổ mồ hôi ban đêm, mệt mỏi, hạch bạch huyết to, tiểu máu・đi ngoài ra máu, v.v.
  • Chẩn đoán・kết quả xét nghiệm trước đây (xét nghiệm máu, xét nghiệm gan・thận, X-quang ngực, v.v.) hoặc các lần điều trị đã thử (thuốc đã dùng・hiệu quả).
  • Ảnh chụp vùng có triệu chứng (đặc biệt là khi đang có triệu chứng).
• Xét nghiệm/tài liệu cần cho bác sĩ xem
  • Kết quả xét nghiệm máu gần đây (nếu có thể), tình trạng lọc máu (đối với bệnh nhân suy thận), tiền sử bệnh gan, tiền sử ung thư, v.v.
• Ví dụ câu hỏi (những điều bệnh nhân nên tự ghi chú)
  • “Triệu chứng ngứa bắt đầu chính xác từ khi nào và lúc đầu có sự việc nào có thể khiến triệu chứng nặng hơn không?”
  • “Khi sử dụng loại thuốc nào (hoặc thuốc bôi nào) thì triệu chứng cải thiện hoặc nặng hơn?”

Ví dụ các câu hỏi chung cần hỏi bác sĩ

• Nguyên nhân có khả năng cao nhất của tình trạng ngứa này là gì? Có cần làm thêm xét nghiệm không?
• Mục đích của thuốc được kê hiện nay là gì, hiệu quả dự kiến bắt đầu xuất hiện từ khi nào và các tác dụng phụ chính là gì?
• Những dấu hiệu (tác dụng phụ) nào cho thấy cần ngừng hoặc đổi thuốc?
• Trong sinh hoạt hằng ngày, tôi cần thay đổi ngay những điểm nào (cách tắm, quần áo, chế độ ăn uống, v.v.)?
• Làm thế nào để xác định liệu tổn thương da do ngứa có bị nhiễm trùng hay không?

Ví dụ câu hỏi phù hợp theo từng bệnh

• Khi nghi ngờ ngứa toàn thân (có tính hệ thống): “Khả năng bệnh gan・thận・máu là nguyên nhân gây ngứa ở mức nào và trước tiên cần làm những xét nghiệm nào?”
• Khi bị ngứa khu trú mạn tính: “Đối với tổn thương ở vùng này (lichen hóa・tăng sắc tố), có những phương pháp điều trị dài hạn nào có thể sử dụng thay cho steroid tại chỗ (ví dụ: thuốc ức chế calcineurin, quang trị liệu)?”

(Lời khuyên y tế có thể thay đổi tùy theo kết quả khám và xét nghiệm. Khi cần, khuyến nghị thăm khám chuyên khoa liên quan và xác định nguyên nhân thông qua xét nghiệm máu・chẩn đoán hình ảnh, v.v.)