Hội chứng thất điều - giãn mạch

Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)

• Tóm tắt định nghĩa: Bệnh cơ tim có đặc điểm chính là giãn và suy giảm chức năng co bóp của tâm thất trái (hoặc cả hai tâm thất); nguyên nhân không được là tình trạng quá tải áp lực hoặc thể tích do tăng huyết áp, bệnh van tim..., cũng như không được là bệnh động mạch vành rõ ràng.
• Nguyên nhân chính
  • Nguyên nhân di truyền: Tùy theo báo cáo, các biến thể di truyền được phát hiện ở khoảng 20–40% bệnh nhân; ngay cả ở bệnh nhân không có tiền sử gia đình, biến thể gen cũng có thể được phát hiện ở hơn 10% trường hợp.
  • Nguyên nhân mắc phải: Viêm cơ tim do virus hoặc các nguyên nhân khác, bệnh tự miễn, độc tính của rượu, kim loại nặng và thuốc (ví dụ: một số thuốc chống ung thư), bệnh nội tiết và chuyển hóa (ví dụ: đái tháo đường, bệnh tuyến giáp), bệnh cơ tim chu sinh (sau sinh) v.v.
• Tóm tắt sinh lý bệnh: Tổn thương tế bào cơ tim → giãn tâm thất (tái cấu trúc) → giảm phân suất tống máu thất trái (suy giảm chức năng co bóp) → giảm cung lượng tim và tăng áp lực tĩnh mạch → tăng nguy cơ xuất hiện triệu chứng suy tim, rối loạn nhịp tim và huyết khối.
• Triệu chứng chính
  • Khó thở (nặng hơn khi hoạt động, khó thở khi nằm, khó thở khi ngồi hoặc đứng, khó thở kịch phát về đêm)
  • Mệt mỏi toàn thân và không dung nạp vận động
  • Hồi hộp (khi có rối loạn nhịp tim), ngất hoặc chóng mặt
  • Dấu hiệu sung huyết như phù ngoại biên, chướng bụng (cổ trướng) v.v.

Phương pháp điều trị

• Nguyên tắc chung: Kết hợp điều trị bằng thuốc theo hướng dẫn điều trị suy tim tiêu chuẩn với điều trị bệnh nguyên nhân (khi có thể). Mục tiêu là cải thiện triệu chứng và tiên lượng, đồng thời phòng ngừa đợt cấp.
• Điều trị bằng thuốc (khuyến cáo chung)
  • Thuốc ức chế ACE hoặc ARNI (nếu có thể sử dụng) hoặc ARB
  • Thuốc chẹn beta (kiểm soát nhịp tim và bảo vệ cơ tim)
  • Thuốc đối kháng thụ thể mineralocorticoid (như spironolactone)
  • Thuốc ức chế SGLT2 (có lợi trong chỉ định điều trị suy tim)
  • Thuốc lợi tiểu khi cần (kiểm soát tình trạng sung huyết)
  • Điều trị hỗ trợ như bổ sung sắt (sắt đường tĩnh mạch) tùy từng trường hợp
  • Điều trị chống đông được chỉ định trong một số tình huống cụ thể như rung nhĩ hoặc huyết khối thất trái
• Điều trị bằng thiết bị và can thiệp
  • CRT (điều trị tái đồng bộ tim): Khi có tình trạng mất đồng bộ tâm thất như block nhánh trái và có chỉ định như EF ≤35%
  • ICD (thiết bị khử rung): Chỉ định chọn lọc để phòng ngừa đột tử (theo hướng dẫn)
  • Thiết bị hỗ trợ thất trái (LVAD), ghép tim: Được cân nhắc trong suy tim giai đoạn cuối không kiểm soát được bằng điều trị thuốc và thiết bị
• Điều trị nguyên nhân
  • Trong trường hợp viêm cơ tim do nhiễm trùng hoặc tự miễn, hay do thuốc, cần xem xét điều trị nguyên nhân (thuốc kháng virus, điều hòa miễn dịch, ngừng thuốc v.v.)
  • Ngừng các thuốc gây bệnh và rượu, điều chỉnh bệnh nội tiết v.v.
• Quản lý lối sống và lưu ý
  • Hạn chế uống rượu và bỏ thuốc lá, hạn chế quá mức muối (theo khuyến cáo của bác sĩ), thường xuyên theo dõi cân nặng và triệu chứng (khó thở, phù)
  • Khuyến cáo tiêm chủng để phòng ngừa nhiễm trùng (cúm, phế cầu v.v.)
  • Thận trọng khi sử dụng một số thuốc (thuốc gây độc cho cơ tim, một số thuốc chống loạn nhịp v.v.)
  • Không được tự ý ngừng thuốc khi chưa có chỉ định của bác sĩ chuyên khoa, ngay cả khi triệu chứng suy tim đã cải thiện (nguy cơ tái phát cao khi ngừng thuốc: một số tài liệu báo cáo khả năng tái phát tái cấu trúc trong vòng vài tháng sau khi ngừng thuốc)

Điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (kèm ví dụ câu hỏi)

• Vật dụng và chuẩn bị trước
  • Danh sách tất cả các loại thuốc và thực phẩm bổ sung đang dùng (bao gồm liều lượng và thời gian dùng)
  • Kết quả các xét nghiệm trước đây (kết quả siêu âm tim, MRI tim, kết quả chụp động mạch vành/chụp CT v.v.) và hình ảnh (nếu có thể)
  • Ghi chép về những thay đổi triệu chứng gần đây (khó thở nặng hơn, thay đổi cân nặng, đau ngực, ngất v.v.) và thời điểm bắt đầu
  • Số đo cân nặng, huyết áp và nhịp tim (nếu có thể, ghi chép trong vài ngày)
  • Tiền sử gia đình (suy tim, bệnh cơ tim, đột tử v.v.), tiền sử sử dụng rượu, tiền sử phơi nhiễm do nghề nghiệp (các chất độc hại)
  • Có hay không có kế hoạch mang thai (đối với phụ nữ)
• Các mục cần xác nhận khi khám ngoại trú (thông tin chính cần cung cấp cho bác sĩ)
  • Tiền sử nhập viện gần đây và nội dung điều trị cấp cứu
  • Có hay không có cấy ghép thiết bị (máy tạo nhịp tim/ICD/LVAD)
• Ví dụ câu hỏi (những câu hỏi bệnh nhân tự kiểm tra trước khi khám)
  • Các triệu chứng bắt đầu từ khi nào và là những triệu chứng gì? Yếu tố làm nặng hơn (vận động, ăn uống, thay đổi thuốc v.v.) là gì?
  • Gần đây cân nặng có tăng nhanh (từ 1–2 kg trở lên trong một ngày) hoặc có xuất hiện phù không?

Ví dụ các câu hỏi chung cần hỏi bác sĩ

• "Các tác dụng phụ chính và những điều cần lưu ý của thuốc tôi đang dùng là gì?"
• "Khả năng co bóp của tâm thất (phân suất tống máu) của tôi ở mức nào và tiên lượng dự kiến ra sao?"
• "Tập thể dục (aerobic, rèn luyện sức mạnh) hoặc hoạt động tại nơi làm việc an toàn đến mức nào?"
• "Khi xuất hiện triệu chứng nào thì tôi cần đến phòng cấp cứu ngay lập tức?"

Ví dụ câu hỏi phù hợp với từng bệnh

• "Vì có khả năng là bệnh di truyền, bác sĩ có khuyến nghị tôi làm xét nghiệm gen không? Người thân trong gia đình có cần được xét nghiệm sàng lọc không?"
• "Trong tình trạng của tôi, tiêu chí cụ thể để cân nhắc cấy ICD (thiết bị khử rung) hoặc CRT (tái đồng bộ tim) là gì?"