Hội chứng Rett

Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)

• Định nghĩa: Hội chứng Reye là bệnh toàn thân khởi phát cấp tính, chủ yếu ở trẻ em trong thời gian nhiễm virus như cúm hoặc thủy đậu hoặc ngay sau giai đoạn hồi phục, đặc trưng bởi thoái hóa mỡ vi thể ở gan (rối loạn chức năng ty thể) và phù não cấp tính.
• Sinh lý bệnh (tóm tắt): Sau khi nhiễm virus, rối loạn chức năng ty thể làm ức chế chuyển hóa axit béo tại gan, dẫn đến tổn thương tế bào gan, tăng amoniac máu và các bất thường chuyển hóa, từ đó gây phù não và suy giảm chức năng não.
• Triệu chứng chính: Nôn ói (lặp lại), lơ mơ·đờ đẫn·hôn mê, thay đổi hành vi (kích động·ảo giác), co giật, bất thường chức năng gan (vàng da không thường gặp), hạ đường huyết·toan chuyển hóa. Các triệu chứng có thể tiến triển nhanh trong vài giờ đến vài ngày.

Phương pháp điều trị và những điều cần lưu ý

• Nguyên tắc cơ bản: Không có phương pháp điều trị đặc hiệu; điều trị hỗ trợ tích cực tại đơn vị chăm sóc đặc biệt là trọng tâm.
• Điều trị cấp tính (cách tiếp cận tiêu chuẩn)
  • Đảm bảo đường thở·hô hấp·tuần hoàn, sử dụng máy thở khi cần.
  • Kiểm soát tăng áp lực nội sọ (phù não): nâng đầu (30°), tăng thông khí có giới hạn (tạm thời), điều trị giảm áp lực thẩm thấu (mannitol hoặc dung dịch nước muối ưu trương), hạ thân nhiệt còn gây tranh luận.
  • Điều chỉnh hạ đường huyết: truyền glucose IV (ngay lập tức).
  • Điều trị co giật: các thuốc chống co giật tiêu chuẩn như benzodiazepine.
  • Điều chỉnh rối loạn đông máu: vitamin K, huyết tương tươi đông lạnh (khi cần).
  • Cân nhắc chạy thận nhân tạo/liệu pháp thay thế thận liên tục (CRRT) khi tăng amoniac máu nghiêm trọng hoặc tình trạng xấu đi nhanh chóng.
• Quản lý bổ sung: theo dõi chức năng gan·điện giải·ABG·amoniac·xét nghiệm đông máu, đánh giá phù não bằng chẩn đoán hình ảnh não (CT/MRI), hội chẩn với khoa thần kinh·đội chăm sóc đặc biệt nhi khoa khi cần.
• Lưu ý về thuốc: Aspirin (các chế phẩm salicylate) được biết là làm tăng nguy cơ mắc hội chứng Reye khi sử dụng trong thời gian trẻ mắc bệnh do virus, vì vậy khuyến cáo cấm sử dụng (hoặc nghiêm cấm một cách thận trọng) cho mục đích hạ sốt·giảm đau ở trẻ dưới 16 tuổi mắc bệnh do virus.
• Về tiên lượng: Trường hợp nhẹ có thể hồi phục hoàn toàn trong vài ngày, nhưng khi xuất hiện phù não nặng·hôn mê, tỷ lệ tử vong tăng và có thể để lại di chứng thần kinh sau hồi phục.
• Theo dõi biến chứng: tổn thương não kéo dài (rối loạn nhận thức·vận động), suy gan, sốc, suy đa cơ quan.

Các điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (kèm vật dụng cần chuẩn bị và ví dụ câu hỏi)

• Vật dụng cần chuẩn bị (khuyến nghị mang theo)
  • Danh sách các thuốc đang sử dụng (bao gồm thuốc OTC hạ sốt, ghi rõ có sử dụng aspirin hay không)
  • Tiền sử sốt/nhiễm trùng gần đây và ngày bắt đầu (ví dụ: thủy đậu, cúm), thời điểm xuất hiện triệu chứng và ghi chép diễn tiến
  • Bản sao các kết quả xét nghiệm gần đây nếu có (xét nghiệm chức năng gan, đường huyết, amoniac, xét nghiệm đông máu, v.v.)
  • Ghi chép xem có xảy ra cơn co giật·thay đổi ý thức hay không (số lần, thời gian kéo dài)
• Các điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú
  • Xác nhận tiền sử sử dụng aspirin hoặc salicylate
  • Khi xuất hiện các triệu chứng cấp tính như nôn ói·suy giảm ý thức·co giật, khuyến nghị đến ngay phòng cấp cứu (đánh giá tình huống cấp cứu trước khi đi khám ngoại trú)
• Ví dụ về những điều cần thông báo trước cho bác sĩ khi khám ngoại trú
  • Có nhiễm virus gần đây (thủy đậu·cúm) hay không và quá trình điều trị bệnh đó
  • Thời điểm và liều lượng sử dụng aspirin cùng các thuốc khác
  • Tiền sử gia đình (bệnh chuyển hóa, trẻ em tử vong đột ngột, v.v.)

Ví dụ về các câu hỏi chung để hỏi bác sĩ

• Các tác dụng phụ dự kiến của thuốc (hoặc phương pháp điều trị) này là gì?
• Tiên lượng của con tôi (khả năng hồi phục, nguy cơ biến chứng) như thế nào?
• Tiêu chí nào cho thấy cần nhập viện·điều trị tại đơn vị chăm sóc đặc biệt?
• Khả năng tổn thương não và kế hoạch theo dõi lâu dài như thế nào?
• Hướng dẫn về phòng ngừa (ví dụ: vaccine) hoặc sử dụng thuốc hạ sốt trong tương lai là gì?

Ví dụ về các câu hỏi dành riêng cho bệnh

• Con tôi từng sử dụng aspirin (hoặc chế phẩm salicylate), vậy dựa trên điều này có cần làm thêm xét nghiệm (ví dụ: amoniac, xét nghiệm gan, xét nghiệm axit hữu cơ·acylcarnitine) không?
• Có nên làm xét nghiệm chẩn đoán phân biệt rối loạn oxy hóa axit béo hoặc các bất thường chuyển hóa khác (ví dụ: bệnh chuyển hóa di truyền) cho con tôi không? (Đặc biệt quan trọng khi có tiền sử gia đình hoặc kết quả xét nghiệm bất thường)