Bệnh nước tiểu si rô cây phong

Maple-syrup urine disease

Tên khác: 단풍당밀뇨증 MSUD, 단풍나무시럽병, 단풍당뇨증, 키노아미노산혈증

Bác sĩ giỏi điều trị Bệnh nước tiểu si rô cây phong

Xem tất cả
Bệnh viện Mokdong, Đại học Ewha Womans Park Eun-ae

Park Eun-ae

Bệnh viện Mokdong, Đại học Ewha Womans · Nhi khoa

미숙아·신생아질환(신생아황달, 호흡곤란 등), 미숙아 추적 관리, 선천 기형, 유전질환

5.0
Bệnh viện Đại học Inha Lee Ji-eun

Lee Ji-eun

Bệnh viện Đại học Inha · Nhi khoa

소아유전대사, 내분비대사, 당뇨병, 비만, 성장이상(저신장,성조숙증), 염색체이상, 유전성희귀질환

5.0
Bệnh viện Đại học Quốc gia Chungnam Lim Han-hyeok

Lim Han-hyeok

Bệnh viện Đại học Quốc gia Chungnam · Nhi khoa

내분비대사질환(당뇨병, 갑상선, 뇌하수체질환, 성분화이상, 비만), 성장이상(저신장, 성조숙증) 유전대사질환클리닉★ 심층진료★

5.0
Bệnh viện Kangbuk Samsung Yang A-ram

Yang A-ram

Bệnh viện Kangbuk Samsung · Nhi khoa

1형 및 2형 당뇨 (인공췌장클리닉), 희귀유전질환 (Turner syndrome, Prader-Willi syndrome, 골이형성증 그외 유전대사질환-성인포함), 리소좀축적질환 (뮤코다당증, 고셔병, 폼페병), 내분비 질환 (성장/사춘기, 소아비만, 갑상선, 부신 및 뇌하수체질환 등)

5.0
Bệnh viện Đại học Quốc gia Seoul Bundang Kim Jae-hyeon

Kim Jae-hyeon

Bệnh viện Đại học Quốc gia Seoul Bundang · Nhi khoa

소아청소년당뇨병, 대사증후군/비만, 고지혈증, 갑상샘질환, 부신질환, 뇌하수체질환, 성장장애, 사춘기질환

4.0
Bệnh viện Đại học Quốc gia Seoul Bundang Kim Ji-hyeon

Kim Ji-hyeon

Bệnh viện Đại học Quốc gia Seoul Bundang · Nhi khoa

혈뇨, 단백뇨, 유전성 신질환, 알포트 증후군, 요로감염, 수신증, 선천성 신장 요로 기형, 만성 콩팥병, 급성 신손상, 자반증, 신장염, 신증후군, 야뇨증

4.0
Bệnh viện Đại học Inha Kim Su-jin

Kim Su-jin

Bệnh viện Đại học Inha · Nhi khoa

유전성대사질환, 사춘기질환, 저신장, 당뇨병, 갑상선 내분비질환, 소아신장질환(혈뇨, 단백뇨, 신증후군, 급/만성 신부전, 선천성 신장질환)

Bệnh viện Đại học Konyang Oh Jun-seok

Oh Jun-seok

Bệnh viện Đại học Konyang · Nhi khoa

성조숙증, 저신장, 당뇨, 비만, 갑상선 질환 등 소아내분비 질환, 희귀질환(극희귀질환 진단 의사)

Bệnh viện Ansan, Đại học Korea Kang Eun-gu

Kang Eun-gu

Bệnh viện Ansan, Đại học Korea · Nhi khoa

유전, 대사내분비 클리닉

Bệnh viện Paik Busan, Đại học Inje Lee Bo-ryeon

Lee Bo-ryeon

Bệnh viện Paik Busan, Đại học Inje · Nhi khoa

소아뇌전증, 경련, 두통, 발달지연, 신경유전질환, 희귀유전질환(신경섬유종, 결절성경화증, 염색체이상, 다발성기형, 저인산혈증구루병), 희귀유전질환클리닉 : 목요일 오후

Đái tháo đường (Diabetes mellitus)

1) Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)

  • Nguyên nhân và sinh lý bệnh
    • Đây là bệnh chuyển hóa trong đó lượng đường huyết tăng liên tục do tuyến tụy tiết không đủ insulin hoặc tác dụng của insulin bị suy giảm. Khi đường huyết cao, glucose được bài tiết qua nước tiểu, gây mất nước, mất cân bằng điện giải và rối loạn chuyển hóa.
    • Cả yếu tố di truyền và yếu tố môi trường đều tham gia vào sự khởi phát bệnh. Tuổi cao, béo phì (đặc biệt là béo bụng), thiếu vận động, căng thẳng, mang thai, nhiễm trùng và phơi nhiễm với thuốc như steroid, thuốc ức chế miễn dịch là các yếu tố nguy cơ. Trường hợp xác định được bất thường di truyền rất hiếm (chỉ chiếm một số ít trong tổng số trường hợp).
  • Các triệu chứng chính
    • Ba triệu chứng điển hình: đa niệu (polyuria), khát nhiều (polydipsia), ăn nhiều (polyphagia)
    • Mệt mỏi, sụt cân (mặc dù vẫn duy trì lượng ăn vào), rối loạn thị giác (giảm thị lực), tê tay chân (bệnh lý thần kinh), ngứa da (đặc biệt là ngứa âm đạo ở phụ nữ)
    • Thường nhẹ hoặc không có triệu chứng trong giai đoạn đầu của bệnh mạn tính
  • Tổng quan về biến chứng (liên quan đến sinh lý bệnh)
    • Biến chứng chuyển hóa cấp tính: hôn mê do tăng đường huyết (tình trạng tăng áp lực thẩm thấu), nhiễm toan ceton, hạ đường huyết nặng, v.v. — cần điều trị ngay lập tức
    • Biến chứng mạn tính: tổn thương vi mạch (bệnh võng mạc, bệnh thận, bệnh lý thần kinh) và mạch máu lớn (bệnh tim mạch, bệnh mạch máu não, bệnh động mạch ngoại biên). Tổn thương mạch máu tiến triển do tăng đường huyết kéo dài.

2) Phương pháp điều trị và những điều cần lưu ý

  • Nguyên tắc cơ bản
    • Quản lý lối sống (chế độ ăn + tập thể dục thường xuyên) → khi cần, điều trị bằng thuốc (thuốc hạ đường huyết đường uống) → insulin (hoặc thuốc tiêm), điều trị theo từng bước và cá thể hóa
  • Điều trị bằng thuốc (tóm tắt)
    • Thuốc đường uống: metformin (thuốc được khuyến cáo hàng đầu), thuốc ức chế SGLT2, chất tương tự GLP-1 (bao gồm thuốc tiêm), thuốc ức chế DPP-4, sulfonylurea, v.v. — lựa chọn tùy theo đặc điểm của bệnh nhân (chức năng thận, cân nặng, bệnh tim mạch và bệnh thận đi kèm)
    • Insulin: được sử dụng ở người mắc đái tháo đường týp 1 hoặc khi không kiểm soát đủ bằng thuốc đường uống, cũng như trong các trường hợp biến chứng cấp tính, phẫu thuật, mang thai, v.v.
  • Theo dõi và mục tiêu (khuyến cáo chung)
    • Mục tiêu HbA1c được cá thể hóa tùy theo đặc điểm của bệnh nhân (thông thường mục tiêu là khoảng 7%, nhưng có thể nới lỏng ở người cao tuổi và người có nguy cơ hạ đường huyết)
    • Cần tự đo đường huyết (bằng máy đo đường huyết cá nhân), xét nghiệm HbA1c định kỳ (thông thường mỗi 3 tháng khi đang điều chỉnh, mỗi 3–6 tháng khi ổn định), cùng các xét nghiệm định kỳ như chức năng thận, lipid và albumin niệu
  • Quản lý các bệnh đi kèm (quan trọng để giảm nguy cơ tim mạch)
    • Kiểm soát huyết áp và lipid (rối loạn lipid máu) rất quan trọng trong phòng ngừa biến chứng mạch vành và mạch máu não
  • Giáo dục và những điều cần lưu ý trong tự chăm sóc
    • Cần nhận biết và xử trí hạ đường huyết (triệu chứng, ăn hoặc uống đường nhanh), xử trí trong những ngày bị bệnh (sick day), kiểm tra bàn chân và da thường xuyên (chăm sóc bàn chân), khám đáy mắt định kỳ (bệnh võng mạc) và xét nghiệm thận
    • Kiểm tra tác dụng phụ của thuốc (ví dụ: hạ đường huyết, triệu chứng tiêu hóa, nhiễm trùng đường tiết niệu liên quan đến thuốc ức chế SGLT2, v.v.) và tương tác thuốc
  • Tình huống cấp cứu
    • Khi nôn nhiều, mất nước, lú lẫn hoặc giảm ý thức nghiêm trọng, cần đến ngay khoa cấp cứu (có thể là nhiễm toan ceton hoặc hôn mê do tăng áp lực thẩm thấu)

3) Điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (vật dụng cần chuẩn bị và chuẩn bị thông tin bệnh sử)

  • Vật dụng cần chuẩn bị (khuyến nghị mang theo)
    • Danh sách tất cả các loại thuốc và thực phẩm bổ sung đang sử dụng (tên, liều lượng, thời gian dùng thuốc)
    • Kết quả xét nghiệm gần đây (HbA1c, đường huyết lúc đói, chức năng thận (BUN/Cr), điện giải, lipid, tỷ lệ albumin/creatinin trong nước tiểu trong vòng 3–6 tháng gần đây)
    • Nhật ký tự đo đường huyết (các giá trị đo theo từng thời điểm, bao gồm cả ghi nhận hạ đường huyết)
    • Ghi chép những thay đổi về triệu chứng (thay đổi cân nặng, thay đổi về tiểu tiện, khát nước, mệt mỏi, thị lực, v.v.), tình trạng nhiễm trùng, phẫu thuật hoặc căng thẳng gần đây
    • Ảnh tình trạng bàn chân (nếu bàn chân có vết thương, phồng rộp hoặc đỏ), khả năng mang thai (ở phụ nữ trong độ tuổi sinh sản)
  • Thông tin hữu ích để cung cấp cho nhân viên y tế khi khám ngoại trú
    • Thói quen ăn uống và vận động thường xuyên, việc uống rượu và hút thuốc, tiền sử gia đình (đái tháo đường, bệnh tim mạch, v.v.)
    • Tiền sử nhập viện hoặc đến khoa cấp cứu gần đây

Ví dụ câu hỏi (dạng mà bệnh nhân có thể trả lời ngay tại buổi khám ngoại trú)

  • Kiểu hình tự đo đường huyết gần đây (đường huyết lúc đói buổi sáng, 2 giờ sau ăn, trước khi đi ngủ, v.v.) và việc có xảy ra hạ đường huyết hay không
  • Tên và liều lượng các thuốc hiện đang sử dụng

4) Ví dụ các câu hỏi chung nên hỏi bác sĩ

  • Tác dụng phụ thường gặp nhất của thuốc này (hoặc phối hợp thuốc này) là gì và xử trí như thế nào?
  • Tôi nên đặt mục tiêu HbA1c (hoặc khoảng đường huyết) là bao nhiêu? Mục tiêu cá thể hóa được quyết định như thế nào?
  • Những cách cụ thể để phòng ngừa và xử trí hạ đường huyết là gì?
  • Tôi nên khám sàng lọc biến chứng (mắt, thận, thần kinh, bàn chân, v.v.) với tần suất bao lâu một lần?
  • Làm thế nào để quản lý kết hợp tăng huyết áp và rối loạn lipid máu đi kèm với đái tháo đường?

5) Ví dụ các câu hỏi tùy theo bệnh

  • Tôi đang có kế hoạch mang thai. Có cần điều chỉnh mục tiêu đường huyết và thuốc (đặc biệt là thuốc đường uống và insulin) trước khi mang thai và trong thai kỳ không?
  • Gần đây tôi bị giảm cảm giác ở bàn chân. Tôi cần thực hiện kiểm tra bàn chân (cảm giác, lưu lượng máu, vết thương) và chăm sóc bàn chân như thế nào?

Tham khảo: Tiêu chuẩn chẩn đoán (tham khảo lâm sàng) — Có thể chẩn đoán đái tháo đường khi có triệu chứng lâm sàng và đáp ứng một trong các tiêu chí: đường huyết bất kỳ ≥ 200 mg/dL, đường huyết lúc đói ≥ 126 mg/dL (nhịn đói 8 giờ), hoặc đường huyết 2 giờ sau khi uống 75 g glucose ≥ 200 mg/dL. Khi không có triệu chứng tăng đường huyết rõ ràng, khuyến nghị xác nhận bằng cách xét nghiệm lặp lại vào một ngày khác.

Câu chuyện bệnh nhân: Bệnh nước tiểu si rô cây phong

Trò chuyện với người cùng bệnh Bệnh nước tiểu si rô cây phongHỏi những người đã trải quaViết bài

Bệnh viện điều trị Bệnh nước tiểu si rô cây phong

Các bệnh viện đại học nơi những bác sĩ ở trên đang khám bệnh. Chọn một bệnh viện để xem bác sĩ theo chuyên khoa và cách đặt lịch.

Tìm bác sĩ giỏi về 'Bệnh nước tiểu si rô cây phong'

Kiểm duyệt · Đội ngũ bác sĩ chuyên khoa của GoodDoctorNet

Thông tin này chỉ nhằm giúp hiểu biết chung, không thay thế việc chẩn đoán, kê đơn hay điều trị cho từng bệnh nhân. Nếu có triệu chứng, vui lòng đến cơ sở y tế để được khám.

Nguyên tắc biên tập thông tin y tế (tiếng Hàn) →