Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)
Đái huyết sắc tố niệu kịch phát về đêm (Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria, PNH) là một bệnh máu hiếm gặp, trong đó đột biến gen PIGA mắc phải ở các tế bào gốc tạo máu trong tủy xương dẫn đến thiếu nhóm chức GPI (glycosylphosphatidylinositol), khiến các protein bảo vệ trên bề mặt hồng cầu (như CD55, CD59) bị thiếu hụt và xảy ra tan máu do bổ thể (chủ yếu là tan máu nội mạch). Các triệu chứng và biểu hiện lâm sàng chính như sau.
- Thiếu máu tan máu: mệt mỏi, xanh xao, vàng da, gan và lách hơi to
- Đái huyết sắc tố (đặc biệt là nước tiểu sẫm màu vào buổi sáng) hoặc tiểu máu từng đợt
- Huyết khối (huyết khối tĩnh mạch thường gặp; có nguy cơ ở gan (tĩnh mạch trung tâm tiểu thùy gan/tĩnh mạch gan), tĩnh mạch cửa, tĩnh mạch não, thuyên tắc phổi, v.v.)
- Suy giảm chức năng tủy xương hoặc chồng lấp với thiếu máu bất sản (giảm bạch cầu và tiểu cầu)
- Tăng hemoglobin tự do trong máu do tan máu nội mạch → cạn kiệt NO gây đau (đau bụng, đau ngực), rối loạn cương dương, v.v.
Phương pháp điều trị
- Điều trị ức chế bổ thể
- Eculizumab hoặc ravulizumab: thuốc ức chế C5, là điều trị tiêu chuẩn ở bệnh nhân tan máu nặng, cần truyền máu tái diễn hoặc có nguy cơ huyết khối. Cần tiêm phòng não mô cầu (Neisseria meningitidis) trước khi dùng thuốc (thường có thể dùng thuốc mà không trì hoãn sau khi tiêm vắc-xin, nhưng cần tuân theo hướng dẫn của bác sĩ liên quan đến tiêm chủng và kháng sinh dự phòng).
- Kiểm soát huyết khối
- Khi xảy ra huyết khối, cân nhắc điều trị chống đông dài hạn (thường là không thời hạn) bằng warfarin hoặc DOAC. Ngay cả khi có dòng tế bào vô triệu chứng, vẫn cần đánh giá nguy cơ riêng từng người.
- Truyền máu và điều trị hỗ trợ
- Khi thiếu máu có triệu chứng, truyền hồng cầu rửa chứ không phải huyết tương tươi đông lạnh; đánh giá tình trạng sắt (có thể thiếu sắt đường tiết niệu mạn tính).
- Khi suy giảm nặng chức năng tủy xương và tạo máu
- Ghép tế bào gốc tạo máu đồng loài (HSCT): cân nhắc khi suy tủy/suy giảm tủy xương hoặc tình trạng không được kiểm soát bằng điều trị thuốc.
- Khác
- Có thể sử dụng steroid trong thời gian ngắn (ví dụ khi tình trạng tan máu nặng lên), nhưng không khuyến cáo dùng dài hạn.
- Phòng ngừa nhiễm trùng, theo dõi định kỳ (LDH, xét nghiệm máu, chức năng thận, v.v.).
- Quản lý sinh hoạt và lưu ý
- Khi điều trị bằng thuốc ức chế bổ thể, nguy cơ nhiễm não mô cầu tăng → bắt buộc tiêm phòng; liên hệ ngay với cơ sở y tế khi có triệu chứng nhiễm trùng
- Lưu ý các tình huống có thể gây tan máu như mất nước, nhiễm trùng, phẫu thuật và mang thai
- Mang thai là tình trạng nguy cơ cao (cần kiểm soát huyết khối và thiếu máu), cần được chăm sóc trước sinh chuyên khoa
Điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (kèm ví dụ câu hỏi)
Đồ dùng/thông tin cần chuẩn bị và xác nhận
- Danh sách tất cả thuốc và thực phẩm bổ sung đang sử dụng (bao gồm thuốc chống đông và thuốc ức chế miễn dịch)
- Kết quả xét nghiệm gần đây (CBC, LDH, bilirubin toàn phần/gián tiếp, creatinine huyết thanh, xét nghiệm nước tiểu, xét nghiệm liên quan đến sắt)
- Tiền sử truyền máu (số lần và thời điểm)
- Tiền sử huyết khối (vị trí và thời gian điều trị)
- Hồ sơ tiêm chủng (đặc biệt là vắc-xin não mô cầu)
- Ghi chép triệu chứng: thay đổi màu nước tiểu (thời điểm trong ngày), mức độ mệt mỏi, các đợt đau, tình trạng chảy máu/bầm tím, thay đổi kinh nguyệt
- Khả năng hoặc kế hoạch mang thai (đối với nữ)
Ví dụ các câu hỏi cần chuẩn bị để hỏi trước với bác sĩ khi khám ngoại trú
- "Tôi nên diễn giải sự thay đổi gần đây của nồng độ LDH và hemoglobin như thế nào?"
- "Tôi nên tiêm vắc-xin não mô cầu khi nào và loại nào, và cần chờ đến bao lâu trước khi dùng thuốc ức chế bổ thể?"
Ví dụ các câu hỏi chung để hỏi bác sĩ
- "Nguyên nhân chính của các triệu chứng tôi đang có (mệt mỏi, thay đổi màu nước tiểu, v.v.) là gì?"
- "Giữa eculizumab và ravulizumab, loại thuốc nào phù hợp hơn với tình trạng của tôi? Sự khác biệt về tác dụng phụ và khoảng cách giữa các lần dùng thuốc là gì?"
- "Tiêu chí đánh giá nguy cơ huyết khối cao là gì, và khi nào tôi nên bắt đầu điều trị chống đông?"
- "Tôi đang có kế hoạch mang thai thì cần điều chỉnh kế hoạch điều trị như thế nào?"
Ví dụ các câu hỏi tùy chỉnh theo bệnh
- "Kích thước dòng tế bào PNH của tôi (dòng tế bào âm tính với CD55/CD59 hoặc FLAER được đo bằng Flow cytometry) là bao nhiêu, và các tiêu chí bắt đầu điều trị (ví dụ: LDH tăng, phụ thuộc truyền máu, nguy cơ huyết khối) được áp dụng như thế nào?"
- "Tôi chưa từng bị huyết khối nhưng dòng tế bào khá lớn. Bác sĩ có khuyến nghị dùng thuốc chống đông dự phòng không, hay chỉ cần theo dõi?"
(Hết)