Hội chứng Goldenhar

Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)

Hội chứng Goldenhar (Goldenhar syndrome, phổ oculo‑auriculo‑vertebral) là hội chứng đa dị tật bẩm sinh do bất thường phát triển của các cấu trúc liên quan đến cung mang thứ nhất và thứ hai (branchial arches) trong giai đoạn đầu phát triển của thai nhi. Nguyên nhân phần lớn là lẻ tẻ và được cho là đa yếu tố (yếu tố di truyền + yếu tố môi trường; hiếm khi ghi nhận tiền sử gia đình theo kiểu di truyền trội/lặn trên nhiễm sắc thể thường), trong khi xét nghiệm nhiễm sắc thể nhìn chung vẫn bình thường.

Đặc điểm và triệu chứng chính

• Bất đối xứng khuôn mặt, thiểu sản hàm dưới (hemifacial microsomia), thiểu sản xương gò má
• Dị tật tai ngoài (tật tai nhỏ, hẹp hoặc không có ống tai ngoài) → thường gây nghe kém dẫn truyền
• Bất thường nhãn cầu (nang nhãn cầu/u bì thượng củng mạc, nhãn cầu nhỏ, lác, hội chứng Duane, v.v.)
• Dị tật cột sống và đốt sống cổ (ví dụ: biểu hiện tương tự Klippel‑Feil), bất thường xương sườn
• Khe hở môi-vòm miệng, khó nuốt, dị tật khí quản-thực quản
• Có thể kèm theo dị tật đa cơ quan như tim (thông liên thất, còn ống động mạch, tứ chứng Fallot, v.v.), dị tật thận
• Khoảng 5–15% có thể kèm khuyết tật trí tuệ ở mức độ nhẹ

Dịch tễ học và đặc điểm bổ sung

• Tần suất mắc: khoảng 1/3.000–1/5.000 ca sinh
• Thường là một bên (bên phải thường gặp hơn), khoảng 10–33% là hai bên
• Hơi thường gặp ở trẻ trai hơn (xấp xỉ nam:nữ ≈ 3:2)

Tóm tắt sinh lý bệnh

• Bất thường khu trú của các thành phần cấu tạo nên cung mang thứ nhất và thứ hai cùng hệ thống tưới máu cho chúng (rối loạn mạch máu), kết hợp với bất thường di chuyển tế bào, làm cản trở sự phát triển của sụn, xương, cơ và thần kinh, từ đó gây ra nhiều dị tật vùng đầu cổ và cột sống.

Phương pháp điều trị

Điều trị được cá thể hóa theo triệu chứng và cơ quan bị ảnh hưởng bởi một nhóm đa chuyên khoa (nhi khoa, di truyền y học, tai mũi họng, phẫu thuật tạo hình, phẫu thuật răng hàm mặt, nhãn khoa, thần kinh, chỉnh hình, tim mạch/phẫu thuật lồng ngực, thận học, ngôn ngữ trị liệu-vật lý trị liệu, v.v.).

Nguyên tắc điều trị chung

• Bảo vệ và cải thiện thính lực: kiểm tra thính lực định kỳ; khi bị nghe kém dẫn truyền, sử dụng máy trợ thính, máy trợ thính dẫn truyền qua xương hoặc phẫu thuật tai ngoài/tai giữa (nếu có thể), phục hồi chức năng (ngôn ngữ trị liệu)
• Điều trị tổn thương mắt: bảo vệ thị lực (kính, kính áp tròng), phẫu thuật chỉnh sửa khi cần (cắt bỏ nang, phẫu thuật mí mắt, v.v.)
• Tái tạo khung xương mặt: tùy theo thời điểm tăng trưởng và tình trạng, có thể tiến hành phẫu thuật đưa hàm dưới ra trước, ghép xương, phẫu thuật tạo hình (bao gồm tái tạo tai)
• Khe hở môi-vòm miệng, dị tật đường thở và thực quản: cung cấp dinh dưỡng (mở thông dạ dày khi không thể ăn qua đường miệng), chỉnh sửa bằng phẫu thuật
• Dị tật tim và thận: điều trị nội khoa/ngoại khoa chuyên sâu khi cần (bao gồm phẫu thuật tim)
• Hỗ trợ tăng trưởng và phát triển: ngôn ngữ trị liệu, vật lý trị liệu, hoạt động trị liệu, hỗ trợ giáo dục
• Theo dõi định kỳ: thính lực, thị lực, răng, tăng trưởng và phát triển, chức năng tim và thận, v.v.

Điều trị bằng thuốc

• Điều trị triệu chứng đối với các biến chứng cụ thể (nhiễm trùng, đau, v.v.). Không có thuốc tiêu chuẩn điều trị bản thân hội chứng.

Thứ tự ưu tiên phẫu thuật/can thiệp

• Các vấn đề về hô hấp/đường thở và dinh dưỡng (ở giai đoạn nhũ nhi) → chỉnh sửa khẩn cấp và ưu tiên
• Thời điểm lập kế hoạch tái tạo khuôn mặt theo sự phát triển, đồng thời bảo tồn thính lực và thị lực, được quyết định thông qua hội chẩn đa chuyên khoa

Lưu ý (trong và sau điều trị)

• Do dự kiến có khó khăn về mặt giải phẫu khi gây mê và kiểm soát đường thở, cần có ê-kíp gây mê giàu kinh nghiệm
• Bắt buộc đánh giá đa chuyên khoa trước phẫu thuật và đánh giá chức năng theo từng cơ quan (tim, thận, v.v.)

Điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (kèm ví dụ câu hỏi)

Vật dụng/chuẩn bị trước

• Danh sách các thuốc đang sử dụng (bao gồm liều lượng và thời gian dùng)
• Tiền sử phẫu thuật và nhập viện, kết quả các xét nghiệm quan trọng (siêu âm, CT/MRI, siêu âm tim, kiểm tra thính lực, v.v.)
• Thời điểm bắt đầu và diễn biến thay đổi của các triệu chứng (ví dụ: tình trạng bất đối xứng khuôn mặt có tiến triển hay không, thay đổi thính lực, vấn đề hô hấp/nuốt)
• Hồ sơ tăng trưởng và phát triển của trẻ (ăn uống, nói, thời điểm bắt đầu đi bộ, v.v.)
• Tiền sử gia đình (dị tật tương tự, dị tật bẩm sinh, bệnh di truyền, v.v.)
• Thông tin về tiêm chủng và dị ứng

Thông tin nên chuẩn bị trước để cung cấp cho bác sĩ khi khám

• Bản sao các kết quả chẩn đoán hình ảnh gần đây (CT/MRI) hoặc kiểm tra thính lực/thị lực
• Ảnh (chính diện/bên mặt) để so sánh tình trạng bất đối xứng khuôn mặt và dị tật tai/mắt

Ghi chép triệu chứng để cho bác sĩ xem khi khám ngoại trú (ví dụ)

• Ghi lại tình trạng khó nuốt bắt đầu từ khi nào và trẻ có ho/sặc khi ăn hay không
• Khi nghi ngờ giảm thính lực, ghi lại những thay đổi trong phản ứng với kích thích âm thanh (bao gồm chậm phát triển ngôn ngữ)

Ví dụ các câu hỏi chung để hỏi bác sĩ

• Trong các vấn đề chính của bệnh nhân (thính lực/thị lực/đường thở/tim, v.v.), vấn đề nào cần được điều trị trước tiên?
• Những xét nghiệm nào được khuyến nghị (kiểm tra thính lực, siêu âm tim, siêu âm thận, v.v.) và cần thực hiện định kỳ với tần suất bao lâu một lần?
• Thời điểm thích hợp để tái tạo khung xương mặt hoặc tái tạo tai trong tương lai là khi nào?
• Những rủi ro do phẫu thuật/gây mê là gì và cần chuẩn bị đặc biệt những gì?
• Có cần tư vấn di truyền không? Có khuyến nghị người thân trong gia đình làm xét nghiệm sàng lọc không?

Ví dụ câu hỏi tùy chỉnh theo bệnh

• (Khi kèm bất thường thính lực) Với mức thính lực hiện tại, phương pháp nào phù hợp hơn: máy trợ thính hay máy trợ thính dẫn truyền qua xương; nên bắt đầu từ khi nào để hỗ trợ phát triển ngôn ngữ?
• (Khi kèm vấn đề đường thở/nuốt) Để đánh giá xem có cần dinh dưỡng ngoài đường tiêu hóa (mở thông dạ dày) hay không, trước tiên cần làm những xét nghiệm nào? Thời điểm phẫu thuật và ưu, nhược điểm là gì?

Thông tin tham khảo bổ sung

• Chẩn đoán: biểu hiện lâm sàng có vai trò quan trọng; siêu âm trước sinh có thể phát hiện thiểu sản hàm dưới, bất thường tai ngoài, khe hở vòm miệng, v.v. Để xác định chẩn đoán và đánh giá, khuyến nghị chụp CT/MRI, siêu âm tim, siêu âm thận, kiểm tra thính lực/thị lực và tư vấn di truyền.
• Tiên lượng: tiên lượng tổng thể được quyết định bởi mức độ ảnh hưởng ở từng cá nhân. Các biến chứng chính (vấn đề đường thở/tim, tổn thương thính lực/thị lực nghiêm trọng, v.v.) có thể được cải thiện kết quả nhờ chẩn đoán sớm và điều trị đa chuyên khoa phù hợp.