Bệnh tạo xương bất toàn

Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)

• Định nghĩa: Bệnh làm giảm khối lượng xương và cấu trúc vi thể của xương, khiến độ chắc khỏe của xương suy yếu và tăng nguy cơ gãy xương. Phần lớn khối lượng xương của người trưởng thành được hình thành ở tuổi dậy thì; sau 35 tuổi, khối lượng xương giảm dần, và tình trạng mất mật độ xương nhanh trong 3–5 năm sau mãn kinh thường xảy ra.
• Sinh lý bệnh: Sự mất cân bằng giữa quá trình tiêu xương (tế bào hủy xương) và tạo xương (tế bào tạo xương) khiến quá trình tiêu xương chiếm ưu thế. Đặc biệt, thiếu estrogen thúc đẩy hoạt động của tế bào hủy xương thông qua việc tăng RANKL.
• Nguyên nhân chính (nguyên phát/thứ phát): Tuổi cao và mãn kinh (nguyên phát); sử dụng steroid kéo dài, hội chứng Cushing, cường tuyến cận giáp, rối loạn hấp thu (phẫu thuật đường ruột·bệnh viêm ruột), bệnh thận mạn·bệnh gan mạn, thuốc chống co giật·heparin·dư thừa hormone tuyến giáp, v.v. (thứ phát). Tiền sử gia đình, ít vận động, thiếu canxi·vitamin D, uống rượu·hút thuốc quá mức cũng góp phần gây bệnh.
• Triệu chứng chính: Giai đoạn đầu không có triệu chứng. Khi bệnh tiến triển, có thể xuất hiện đau thắt lưng·giảm chiều cao·gù cột sống (lưng tròn) do gãy lún đốt sống, và tăng các trường hợp gãy xương (cổ tay·khớp háng·cột sống) do chấn thương nhẹ hoặc các hoạt động thường ngày.

Phương pháp điều trị

• Tiêu chuẩn chẩn đoán và đánh giá: Xét nghiệm máu để kiểm tra nguyên nhân thứ phát (canxi·phospho·albumin·creatinin·vitamin D·PTH·TSH, v.v.), xét nghiệm mật độ xương (DEXA) theo T-score: bình thường ≥ −1.0, thiểu xương −1.0~−2.5, loãng xương ≤ −2.5. Khuyến nghị sử dụng các công cụ tính nguy cơ gãy xương như FRAX.
• Điều trị bằng thuốc (tiêu chuẩn chính hiện nay)
  • Tuyến đầu: Bisphosphonate (đường uống: alendronate, risedronate / đường tĩnh mạch: zoledronic acid) — ức chế tiêu xương, giảm nguy cơ gãy xương.
  • Thuốc sinh học: denosumab (kháng RANKL) — dạng tiêm, có hiệu quả mạnh trong việc tăng mật độ xương (cần lưu ý hiện tượng bật lại khi ngừng thuốc).
  • Thuốc kích thích tạo xương: teriparatide (chất tương tự hormone tuyến cận giáp), abaloparatide — có thể cân nhắc trong trường hợp loãng xương nặng.
  • Chất điều biến chọn lọc thụ thể estrogen (SERM: raloxifene) — duy trì mật độ xương và giảm gãy đốt sống (có thể làm giảm nguy cơ ung thư vú).
  • Điều trị hormone (estrogen): Có thể cân nhắc khi đồng thời có triệu chứng mãn kinh và mất xương, nhưng cần xem xét các tác dụng phụ khi sử dụng dài hạn (ung thư vú, huyết khối, v.v.).
  • Thuốc bổ sung: Canxi (lượng khuyến nghị chung cho người trưởng thành là 1.000–1.200 mg/ngày, bao gồm chế độ ăn và thuốc bổ sung), vitamin D (điều chỉnh để đạt mức 25(OH)D trong máu thích hợp, với mục tiêu 800–2.000 IU/ngày).
  • Khác (sử dụng hạn chế): Calcitonin (giảm đau), chế phẩm strontium (được sử dụng ở một số quốc gia), sodium fluoride (hiện được sử dụng hạn chế).
• Thủ thuật/phẫu thuật: Cần phẫu thuật chỉnh hình khi gãy khớp háng·gãy xương phức tạp. Trong trường hợp gãy lún đốt sống nặng, có thể cân nhắc tạo hình đốt sống (vertebroplasty/kyphoplasty) (chỉ định còn hạn chế).
• Quản lý lối sống·phòng ngừa: Tập thể dục chịu trọng lượng cơ thể·tập tăng cường cơ bắp (đi bộ, chạy, nhảy·nhảy cao, v.v. phù hợp với độ tuổi và tình trạng sức khỏe), phòng ngừa té ngã (cải thiện môi trường sống, kiểm tra thị lực·sử dụng dụng cụ hỗ trợ đi lại), bỏ thuốc lá·hạn chế rượu, chế độ ăn ít muối (natri quá mức làm tăng bài tiết canxi), hạn chế uống quá nhiều caffeine, bổ sung đủ protein. Tắm nắng thường xuyên (ví dụ: khoảng 15 phút, 2 lần/tuần, v.v.) giúp tổng hợp vitamin D.
• Lưu ý trong quá trình điều trị
  • Bisphosphonate đường uống phải được uống lúc đói cùng với nước, sau đó không được nằm trong 30–60 phút (có thể tương tác với thức ăn·các thuốc khác). Có thể chống chỉ định ở bệnh nhân mắc bệnh thực quản.
  • Khi sử dụng bisphosphonate·denosumab, tuy hiếm gặp nhưng cần nhận biết nguy cơ hoại tử xương hàm (osteonecrosis of jaw) và gãy xương đùi không điển hình, đồng thời cần đánh giá·phòng ngừa trước khi thực hiện thủ thuật nha khoa.
  • Khi ngừng denosumab, có nguy cơ giảm nhanh mật độ xương và tăng gãy đốt sống; khi lập kế hoạch ngừng thuốc, cần cân nhắc điều trị thay thế (ví dụ: bisphosphonate).
• Theo dõi: Cần xét nghiệm DEXA định kỳ 1–2 năm sau khi bắt đầu điều trị (tùy theo nguy cơ cá nhân·đáp ứng điều trị), cùng với xét nghiệm canxi·vitamin D trong máu·chức năng thận, v.v.

Điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (đồ cần chuẩn bị·các mục cần ghi chép và câu hỏi mẫu)

• Đồ cần chuẩn bị/mang theo
  • Danh sách tất cả các thuốc·thực phẩm bổ sung đang sử dụng (bao gồm liều lượng·thời gian dùng)
  • Kết quả các xét nghiệm trước đây và kết quả xét nghiệm DEXA (nếu có)
  • Tiền sử gãy xương (tình huống xảy ra chấn thương) và ghi chép tiền sử té ngã
  • Tiền sử kinh nguyệt·thời điểm mãn kinh (nữ), tiền sử gia đình (cha mẹ·anh chị em ruột có từng bị gãy xương hay không)
  • Ghi chép thói quen sinh hoạt (uống rượu·hút thuốc·mức độ vận động, kiểu ăn uống)
  • Thay đổi cân nặng gần đây·thay đổi chức năng cơ thể (dáng đi, thăng bằng, v.v.)
• Ví dụ về các triệu chứng cần ghi lại để nói trước với bác sĩ khi đi khám
  • Đau thắt lưng gần đây·giảm chiều cao·thay đổi hình dạng lưng (gù cột sống)
  • Có đau/gãy xương do chấn thương nhẹ hay không
  • Thuốc mới bắt đầu sử dụng (như steroid) hoặc thuốc đã ngừng sử dụng
• Các xét nghiệm·đánh giá dự kiến tại phòng khám ngoại trú
  • Xét nghiệm máu (canxi·phospho·creatin·25(OH)D·PTH·TSH, v.v.), DEXA (mật độ xương), và khi cần chụp X-quang cột sống để xác định gãy lún đốt sống.

Ví dụ về các câu hỏi chung cần hỏi bác sĩ

• "Mật độ xương (T-score) và nguy cơ gãy xương (FRAX) của tôi là bao nhiêu? Tôi có cần điều trị không?"
• "Các tác dụng phụ chính và những điều cần lưu ý của thuốc được kê là gì?"
• "Tôi cần dùng thuốc này trong bao lâu? Nếu ngừng thuốc thì có vấn đề gì không?"
• "Trong việc tập thể dục·ăn uống, tôi đặc biệt cần tránh những gì và những bài tập cụ thể nào được khuyến nghị?"
• "Tôi cần điều trị nha khoa (nhổ răng, v.v.); tôi cần chuẩn bị gì liên quan đến việc dùng thuốc?"

Ví dụ về câu hỏi phù hợp với từng bệnh cảnh

• Bệnh nhân nghi ngờ loãng xương sau mãn kinh: "Xét đến thời điểm mãn kinh và các triệu chứng, cũng như lợi ích và nguy cơ của liệu pháp thay thế hormone, liệu điều trị hormone có phù hợp với tôi không?"
• Bệnh nhân sử dụng steroid dài hạn: "Để phòng ngừa loãng xương do sử dụng steroid dài hạn, tôi cần bắt đầu ngay loại thuốc nào (như bisphosphonate) và kế hoạch theo dõi sẽ như thế nào?"