Bệnh galactose máu

Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)

• Định nghĩa và nguyên nhân: Galactosemia là một bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, xảy ra do thiếu hụt di truyền các enzyme tham gia vào quá trình chuyển hóa galactose. Các thể chính gồm
  • Thể 1: thiếu Galactose-1-phosphate uridyltransferase (GALT) — nặng nhất
  • Thể 2: thiếu Galactokinase (GALK) — chủ yếu gây đục thủy tinh thể
  • Thể 3: thiếu Galactose epimerase (GALE) — hiếm gặp và biểu hiện lâm sàng đa dạng
• Sinh lý bệnh: Lactose (đường sữa) được phân giải thành galactose và glucose; khi galactose không được chuyển hóa bình thường, galactose và các chất chuyển hóa (đặc biệt là Galactose-1-phosphate) tích tụ trong máu và mô, gây tổn thương tế bào ở gan, thận, não, mắt và các cơ quan khác.
• Triệu chứng chính (giai đoạn sơ sinh):
  • Bú kém, nôn ói, tăng cân kém, tiêu chảy
  • Vàng da, gan to, bất thường chức năng gan (có thể tiến triển thành viêm gan và xơ gan)
  • Đục thủy tinh thể (đặc biệt xuất hiện nhanh ở trường hợp thiếu GALK)
  • Dễ bị nhiễm trùng (ví dụ: nhiễm khuẩn huyết do Escherichia coli)
  • Bất thường thần kinh (lừ đừ, co giật), về lâu dài chậm phát triển và khuyết tật trí tuệ
  • Ở trẻ gái có thể xảy ra suy buồng trứng sớm (ảnh hưởng đến chức năng sinh sản)
• Tóm tắt chẩn đoán: nghi ngờ qua sàng lọc sơ sinh (máu lấy ở gót chân, phương pháp Beutler) → phản ứng khử trong nước tiểu (Clinitest), tăng galactose trong máu và Gal-1-P, đo hoạt tính enzyme trong hồng cầu (GALT, GALK, GALE) và xét nghiệm di truyền để xác định chẩn đoán.
• Tỷ lệ mắc: tùy theo báo cáo, nhưng khoảng 1 ca trên 50.000–60.000 trẻ sinh ra (dựa trên thể 1).

Phương pháp điều trị và lưu ý

• Giai đoạn cấp tính (ngay khi nghi ngờ)
  • Ngừng ngay việc sử dụng galactose và lactose: ngừng bú mẹ và dùng sữa công thức thông thường, sau đó chuyển sang chế độ dinh dưỡng thay thế không chứa hoặc chứa rất ít galactose (ví dụ: sữa công thức đặc biệt không chứa lactose, sữa công thức có nguồn gốc thực vật (đậu nành), hoặc chế độ dinh dưỡng nguyên tố theo chỉ định của bác sĩ).
  • Điều trị tại bệnh viện các biến chứng như nhiễm trùng, hạ đường huyết và bất thường chức năng gan (truyền dịch, điều chỉnh điện giải, dùng kháng sinh, hỗ trợ chức năng gan, v.v.).
• Quản lý lâu dài
  • Hạn chế galactose trong chế độ ăn suốt đời (hoặc sau giai đoạn trẻ em): hạn chế các sản phẩm từ sữa (bao gồm sữa, bơ, protein whey) và thực phẩm chứa galactose. (Khuyến nghị về chế độ ăn có thể khác nhau tùy từng thể bệnh và mức độ nặng; cần tuân thủ hướng dẫn của bác sĩ chuyên khoa.)
  • Điều trị theo biến chứng: đối với đục thủy tinh thể, khám và đánh giá nhãn khoa, phẫu thuật khi cần; can thiệp sớm đối với chậm phát triển và vấn đề học tập (phục hồi chức năng, trị liệu ngôn ngữ); đánh giá sản phụ khoa và quản lý hormone đối với bất thường chức năng buồng trứng.
  • Khám và xét nghiệm theo dõi định kỳ: tăng trưởng và phát triển, xét nghiệm chức năng gan (LFT), mật độ xương, nội tiết (đặc biệt là chức năng buồng trứng ở trẻ gái), đánh giá thính lực và thị lực.
• Giáo dục và kế hoạch cấp cứu
  • Hướng dẫn người bệnh và người chăm sóc về danh sách thực phẩm chứa galactose và cách kiểm tra nhãn sản phẩm.
  • Hướng dẫn liên hệ ngay với cơ sở y tế khi sốt cấp tính, nôn ói hoặc giảm uống nước (nguy cơ biến chứng tăng khi nhịn ăn và mất nước).
• Điều trị bằng thuốc hoặc liệu pháp thay thế enzyme không phải là phương pháp điều trị tiêu chuẩn; trọng tâm là điều trị hỗ trợ tùy theo biến chứng.

Điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (đồ cần chuẩn bị và câu hỏi gợi ý)

• Đồ cần chuẩn bị (khuyến nghị mang theo)
  • Danh sách các thuốc và thực phẩm bổ sung đang sử dụng
  • Bản sao hoặc hồ sơ các kết quả xét nghiệm gần đây (kết quả sàng lọc sơ sinh, xét nghiệm máu, xét nghiệm chức năng gan, v.v.)
  • Ghi chép gần đây về cân nặng và chiều cao (biểu đồ tăng trưởng), ghi chép về ăn uống và bú (đã sử dụng loại sữa công thức hoặc thực phẩm nào)
  • Tiền sử gia đình (triệu chứng tương tự hoặc bệnh di truyền ở người thân); nếu có kết quả xét nghiệm di truyền, hãy mang theo bản sao
• Các triệu chứng cần báo trước cho điều dưỡng/bác sĩ khi khám ngoại trú
  • Sốt, nôn ói, tiêu chảy, từ chối ăn uống và các dấu hiệu nguy cơ mất nước khác
  • Vàng da nặng hơn, xu hướng chảy máu, giảm ý thức, co giật
• Câu hỏi gợi ý (các vấn đề nên chuẩn bị trước để hỏi bác sĩ)
  • "Hiện tại nên chọn sản phẩm nào an toàn cho sữa công thức (hoặc chế độ ăn)?"
  • "Khi xảy ra tình huống cấp cứu (nôn ói/sốt, v.v.), biện pháp ưu tiên là gì?"
  • "Các hạng mục xét nghiệm định kỳ cần thực hiện và khoảng thời gian giữa các lần xét nghiệm là như thế nào?"

Các câu hỏi chung gợi ý để hỏi bác sĩ

• Thuốc hoặc thực phẩm bổ sung này (ví dụ: canxi, vitamin D) có tác dụng phụ hoặc tương tác với galactose không?
• Tiên lượng lâu dài của bệnh này như thế nào và cần đặc biệt lưu ý những biến chứng nào?
• Nên thực hiện các kiểm tra nào và với tần suất bao lâu để hỗ trợ tăng trưởng và phát triển (kiểm tra thị lực, thính lực, trí tuệ)?
• Đối với bệnh nhân nữ, cần chuẩn bị gì liên quan đến khả năng sinh sản (suy buồng trứng sớm)?

Các câu hỏi gợi ý phù hợp với từng bệnh

• (Người chăm sóc trẻ gái) Nên theo dõi những xét nghiệm nào và vào thời điểm nào liên quan đến khả năng sinh sản của con gái (dậy thì, khả năng mang thai)? Có khuyến nghị đặc biệt nào để bảo tồn chức năng buồng trứng không?
• (Chung) Khoảng thời gian khuyến nghị giữa các lần khám theo dõi nhãn khoa và chỉ định phẫu thuật để giảm nguy cơ đục thủy tinh thể hoặc kiểm soát đục thủy tinh thể giai đoạn sớm là gì?
• Có nên và khi nào thực hiện xét nghiệm gene (cha mẹ, anh chị em) hoặc xét nghiệm người mang gene bệnh; có cần tư vấn trước sinh hoặc trước khi mang thai không?

(Hướng dẫn bổ sung) Kế hoạch chẩn đoán và điều trị thay đổi tùy theo loại thiếu hụt enzyme và mức độ nặng ở từng bệnh nhân. Hãy xây dựng kế hoạch chế độ ăn và khám theo dõi dựa trên kết quả xét nghiệm chính xác và tư vấn của bác sĩ chuyên khoa.