Hội chứng Kabuki

Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)

• Tóm tắt định nghĩa: Viêm mạch máu cấp tính có sốt xảy ra ở trẻ em (đặc biệt là trẻ từ 5 tuổi trở xuống), có thể gây biến chứng động mạch vành (tim) mức độ vừa đến nghiêm trọng. Đã có báo cáo về tính thời vụ (mùa xuân và mùa đông) và các đợt bùng phát theo chu kỳ vài năm.
• Nguyên nhân·sinh lý bệnh: Nguyên nhân chính xác chưa được biết rõ. Ở những bệnh nhân có khuynh hướng di truyền, các tác nhân nhiễm trùng (vi khuẩn, vi-rút, v.v.) hoặc kích thích từ môi trường được cho là làm hệ miễn dịch hoạt hóa quá mức, gây viêm các động mạch vừa và nhỏ (đặc biệt là động mạch vành).
• Triệu chứng chính (biểu hiện lâm sàng)
  • Sốt kéo dài từ 5 ngày trở lên (không có nguyên nhân nào khác giải thích được)
  • Có từ 4 trong 5 dấu hiệu chính sau đây: sung huyết kết mạc hai bên không có mủ, thay đổi niêm mạc miệng·họng (ban đỏ, lưỡi dâu tây, khô, môi khô nứt), thay đổi ở đầu chi (phù, ban đỏ, bong tróc trong giai đoạn hồi phục), phát ban, hạch bạch huyết cổ to (>1,5 cm)
  • Khác: đau bụng·nôn·tiêu chảy, ho·sổ mũi, tăng men gan, tăng các chỉ dấu viêm trong xét nghiệm máu (ESR·CRP), tăng bạch cầu trung tính giai đoạn đầu·tăng tiểu cầu giai đoạn sau (2–3 tuần)

Phương pháp điều trị và những điều cần lưu ý

• Điều trị tiêu chuẩn trong giai đoạn cấp tính
  • Globulin miễn dịch tiêm tĩnh mạch (IVIG) 2 g/kg truyền tĩnh mạch một lần (nếu có thể, dùng trong vòng 10 ngày kể từ khi bắt đầu sốt) — làm giảm đáng kể nguy cơ xảy ra biến chứng động mạch vành.
  • Aspirin: trong giai đoạn cấp tính, dùng liều cao để có tác dụng chống viêm (liều theo hướng dẫn), sau đó trong giai đoạn bán cấp (khi không có bất thường động mạch vành), dùng liều thấp để có tác dụng chống kết tập tiểu cầu (ví dụ: 3–5 mg/kg/ngày) trong 6–8 tuần.
• Khi không đáp ứng với IVIG (sốt kéo dài)
  • Cân nhắc truyền lại IVIG bổ sung hoặc điều trị bằng steroid (như methylprednisolone tiêm tĩnh mạch), thuốc kháng TNF (infliximab), dùng đơn độc hoặc phối hợp. Cần tham vấn nhóm chuyên khoa tim mạch nhi·thấp khớp nhi.
• Xử trí bất thường động mạch vành (giãn·phình động mạch)
  • Mức độ nhỏ/vừa: duy trì aspirin liều thấp dài hạn và theo dõi siêu âm tim định kỳ.
  • Khi có phình động mạch khổng lồ (ví dụ: đường kính động mạch vành ≥5 mm, v.v.) hoặc nguy cơ huyết khối, cân nhắc phối hợp thuốc chống đông (như heparin trọng lượng phân tử thấp/warfarin, v.v.) và phối hợp với bác sĩ chuyên khoa tim mạch.
  • Khi có triệu chứng thiếu máu cục bộ (hẹp·tắc nghẽn), cân nhắc chụp động mạch vành·can thiệp (nong mạch vành qua da) hoặc phẫu thuật.
• Xét nghiệm·theo dõi
  • Ở tất cả bệnh nhân nghi ngờ, tiến hành điện tâm đồ ban đầu và siêu âm tim (đánh giá động mạch vành). Sau đó theo dõi ở tuần 1–2, tuần 4–6 (và sau đó nếu cần).
• Quản lý sinh hoạt·những điều cần lưu ý
  • Sau khi dùng IVIG, khuyến cáo trì hoãn vắc-xin sống (ví dụ: MMR, thủy đậu) trong một khoảng thời gian nhất định (thông thường là vài tháng theo hướng dẫn, tùy trường hợp có thể là 6–11 tháng) do khả năng bị ảnh hưởng bởi kháng thể — điều chỉnh lịch tiêm chủng với bác sĩ nhi khoa.
  • Trong khi sử dụng aspirin, khi bị nhiễm vi-rút cấp tính (thủy đậu·cúm), cần cân nhắc nguy cơ hội chứng Reye và lập tức tham vấn nhân viên y tế.
  • Khi có bất thường động mạch vành, cần hạn chế hoạt động thể chất quá sức·các môn thể thao đối kháng.
• Nguy cơ biến chứng
  • Viêm cơ tim, tràn dịch màng tim, rối loạn nhịp tim, phình động mạch vành·hẹp·thiếu máu cục bộ·nhồi máu cơ tim, v.v. Điều trị có thể làm giảm nguy cơ, nhưng phình động mạch vành có thể tồn tại ở một số bệnh nhân nên cần theo dõi dài hạn.
• Tóm tắt tiên lượng
  • Tiên lượng nhìn chung tốt ở đa số bệnh nhân nếu được điều trị sớm thích hợp. Tỷ lệ tái phát khoảng 1–3%, tỷ lệ tử vong rất thấp (<0,1%). Việc có hay không có biến chứng động mạch vành là yếu tố quyết định tiên lượng dài hạn.

Những điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (bao gồm vật dụng cần chuẩn bị và câu hỏi ví dụ)

• Vật dụng nên mang theo
  • Danh sách các thuốc đang sử dụng (bao gồm liều lượng·thời gian dùng)
  • Tiền sử bệnh (đặc biệt là bệnh tim, dị ứng, hồ sơ đã dùng IVIG·tiêm vắc-xin trước đây)
  • Ghi chép nhiệt độ cơ thể và ngày khởi phát triệu chứng·diễn biến triệu chứng (ngày bắt đầu sốt, ngày xuất hiện phát ban, v.v.)
  • Kết quả xét nghiệm trước đây (bản sao nếu có kết quả siêu âm tim, xét nghiệm máu)
  • Tiền sử tiếp xúc (tiếp xúc gần đây với người nhiễm bệnh·phơi nhiễm tại nơi bùng phát dịch), lịch sử du lịch
• Những điều cần báo ngay cho bác sĩ khi đi khám ngoại trú
  • Đã sốt được bao nhiêu ngày, có đang dùng aspirin hay không, trước đây đã dùng IVIG hay chưa, có khuynh hướng chảy máu (dễ bầm tím·chảy máu cam, v.v.) hay không
  • Gần đây có tiêm vắc-xin sống hay không (đặc biệt cần điều chỉnh lịch tiêm sau khi dùng IVIG)
• Câu hỏi ví dụ (nội dung nên chuẩn bị để hỏi bác sĩ)
  • "Các tác dụng phụ có thể xảy ra của thuốc này (IVIG/aspirin) là gì?"
  • "Nếu siêu âm tim cho thấy bất thường động mạch vành thì kế hoạch xét nghiệm và điều trị tiếp theo sẽ như thế nào?"
  • "Sau khi dùng IVIG, cần trì hoãn tiêm vắc-xin sống đến bao lâu?"

Ví dụ về các câu hỏi chung nên hỏi bác sĩ

• Tác dụng phụ của thuốc này và các triệu chứng cần theo dõi là gì?
• Diễn biến dự kiến và lịch xét nghiệm theo dõi dựa trên tình trạng động mạch vành của con tôi (kết quả siêu âm tim) sẽ như thế nào?
• Thời gian điều trị nội trú và những điều cần lưu ý tại nhà sau khi xuất viện là gì?
• Lịch tiêm chủng trong thời gian tới (đặc biệt là vắc-xin sống) cần được điều chỉnh như thế nào?

Ví dụ về các câu hỏi phù hợp với từng bệnh

• Siêu âm tim cho thấy động mạch vành bị giãn (hoặc phình động mạch); tùy theo kích thước, kế hoạch xử trí ngay lập tức·trung và dài hạn mà tôi cần biết là gì?
• Nếu tình trạng sốt vẫn kéo dài trong vòng 36 giờ sau khi dùng IVIG 2 g/kg, hãy giải thích các lựa chọn điều trị được khuyến cáo tiếp theo (IVIG bổ sung, steroid, infliximab, v.v.).

(Tham khảo: Chẩn đoán·điều trị có thể khác nhau tùy theo tình trạng cụ thể của từng bệnh nhân. Vui lòng tham vấn bác sĩ nhi khoa·bác sĩ chuyên khoa tim mạch nhi phụ trách để được hướng dẫn về đơn thuốc·kế hoạch theo dõi cụ thể.)