Hội chứng XYY

XYY syndrome

Tên khác: XYY 증후군 야콥증후군

Xem bác sĩ Tâm thần học

Bác sĩ giỏi điều trị Hội chứng XYY

Xem tất cả
Bệnh viện Mokdong, Đại học Ewha Womans Park Eun-ae

Park Eun-ae

Bệnh viện Mokdong, Đại học Ewha Womans · Nhi khoa

미숙아·신생아질환(신생아황달, 호흡곤란 등), 미숙아 추적 관리, 선천 기형, 유전질환

5.0
Bệnh viện Đại học Inha Lee Ji-eun

Lee Ji-eun

Bệnh viện Đại học Inha · Nhi khoa

소아유전대사, 내분비대사, 당뇨병, 비만, 성장이상(저신장,성조숙증), 염색체이상, 유전성희귀질환

5.0
Bệnh viện Đại học Quốc gia Chungnam Lim Han-hyeok

Lim Han-hyeok

Bệnh viện Đại học Quốc gia Chungnam · Nhi khoa

내분비대사질환(당뇨병, 갑상선, 뇌하수체질환, 성분화이상, 비만), 성장이상(저신장, 성조숙증) 유전대사질환클리닉★ 심층진료★

5.0
Bệnh viện Kangbuk Samsung Yang A-ram

Yang A-ram

Bệnh viện Kangbuk Samsung · Nhi khoa

1형 및 2형 당뇨 (인공췌장클리닉), 희귀유전질환 (Turner syndrome, Prader-Willi syndrome, 골이형성증 그외 유전대사질환-성인포함), 리소좀축적질환 (뮤코다당증, 고셔병, 폼페병), 내분비 질환 (성장/사춘기, 소아비만, 갑상선, 부신 및 뇌하수체질환 등)

5.0
Bệnh viện Đại học Quốc gia Seoul Bundang Kim Jae-hyeon

Kim Jae-hyeon

Bệnh viện Đại học Quốc gia Seoul Bundang · Nhi khoa

소아청소년당뇨병, 대사증후군/비만, 고지혈증, 갑상샘질환, 부신질환, 뇌하수체질환, 성장장애, 사춘기질환

4.0
Bệnh viện Đại học Quốc gia Seoul Bundang Kim Ji-hyeon

Kim Ji-hyeon

Bệnh viện Đại học Quốc gia Seoul Bundang · Nhi khoa

혈뇨, 단백뇨, 유전성 신질환, 알포트 증후군, 요로감염, 수신증, 선천성 신장 요로 기형, 만성 콩팥병, 급성 신손상, 자반증, 신장염, 신증후군, 야뇨증

4.0
Bệnh viện Đại học Inha Kim Su-jin

Kim Su-jin

Bệnh viện Đại học Inha · Nhi khoa

유전성대사질환, 사춘기질환, 저신장, 당뇨병, 갑상선 내분비질환, 소아신장질환(혈뇨, 단백뇨, 신증후군, 급/만성 신부전, 선천성 신장질환)

Bệnh viện Đại học Konyang Oh Jun-seok

Oh Jun-seok

Bệnh viện Đại học Konyang · Nhi khoa

성조숙증, 저신장, 당뇨, 비만, 갑상선 질환 등 소아내분비 질환, 희귀질환(극희귀질환 진단 의사)

Bệnh viện Ansan, Đại học Korea Kang Eun-gu

Kang Eun-gu

Bệnh viện Ansan, Đại học Korea · Nhi khoa

유전, 대사내분비 클리닉

Bệnh viện Paik Busan, Đại học Inje Lee Bo-ryeon

Lee Bo-ryeon

Bệnh viện Paik Busan, Đại học Inje · Nhi khoa

소아뇌전증, 경련, 두통, 발달지연, 신경유전질환, 희귀유전질환(신경섬유종, 결절성경화증, 염색체이상, 다발성기형, 저인산혈증구루병), 희귀유전질환클리닉 : 목요일 오후

Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)

  • Tóm tắt định nghĩa: Genu valgum (chân chữ X) là tình trạng bất thường về trục của chân, trong đó khi đứng, phần dưới đầu gối tách ra khiến khoảng cách giữa hai mắt cá chân rộng hơn. Ở trẻ em, genu valgum sinh lý (bình thường) khá phổ biến và thường cải thiện khi trẻ lớn lên.
  • Nguyên nhân chính
    • Kiểu phát triển sinh lý (thường gặp ở trẻ nhỏ và trẻ sơ sinh; thường gặp trong khoảng 2–10 tuổi; phần lớn cải thiện vào khoảng 7–8 tuổi)
    • Bệnh xương chuyển hóa (ví dụ: còi xương, thiếu vitamin D)
    • Tổn thương đĩa tăng trưởng của xương (chấn thương, nhiễm trùng)
    • Bất thường phát triển hệ xương như bệnh xương di truyền, loạn sản xương
    • Hiếm gặp: khối u, bệnh thần kinh cơ, v.v.
  • Sinh lý bệnh (tóm tắt): Sự mất cân bằng của đĩa tăng trưởng xương đùi·xương chày hoặc biến dạng cấu trúc xương khiến trục cơ học của khớp gối lệch ra ngoài, làm tăng áp lực ở mặt trong đầu gối và gây căng các mô mềm ở mặt ngoài.
  • Triệu chứng chính
    • Hình dạng chân chữ X dễ nhận thấy bằng mắt (tăng khoảng cách giữa hai mắt cá chân)
    • Dáng đi bất thường, thường xuyên vấp ngã
    • Đau đầu gối hoặc cổ tay, v.v. (đặc biệt khi biến dạng nặng hoặc ở người trưởng thành)
    • Trường hợp nặng có thể dẫn đến rối loạn tăng trưởng hoặc mất cân bằng trong khớp
  • Điểm chính trong chẩn đoán
    • Khám lâm sàng (đo khoảng cách giữa đầu gối·mắt cá chân khi đứng, quan sát dáng đi)
    • X-quang toàn trục chi dưới khi chịu trọng lượng (long-leg): đánh giá trục cơ học và góc đầu gối (cần chụp X-quang thường quy để đánh giá chi tiết)
    • Khi cần, xét nghiệm máu (vitamin D, canxi·phốt pho·ALP, v.v.), đánh giá đĩa tăng trưởng, xác nhận tiền sử chấn thương trước đây và tiền sử gia đình

Phương pháp điều trị

  • Theo dõi (phần lớn trẻ em)
    • Genu valgum sinh lý: do khả năng tự cải thiện theo độ tuổi cao nên nguyên tắc là theo dõi trong độ tuổi 2–10
    • Khuyến nghị theo dõi định kỳ và chụp ảnh/X-quang để theo dõi diễn tiến
  • Điều trị bảo tồn
    • Điều trị nguyên nhân (ví dụ: còi xương → bổ sung vitamin D·canxi)
    • Vật lý trị liệu: giúp cải thiện chức năng thông qua tăng cường sức mạnh cơ (cơ mặt trong) và các bài tập vận động
    • Nẹp chỉnh hình (orthosis): nhìn chung không hiệu quả đối với genu valgum sinh lý và trong nhiều trường hợp không được khuyến nghị. Chỉ sử dụng theo đánh giá của chuyên gia đối với nguyên nhân bệnh lý hoặc một số trường hợp cụ thể.
  • Phẫu thuật trong giai đoạn tăng trưởng (khi xương vẫn còn phát triển)
    • Điều chỉnh tăng trưởng có kiểm soát (temporary hemiepiphysiodesis, guided growth): tạm thời ức chế một bên đĩa tăng trưởng để điều chỉnh dần dần (ví dụ: dùng nẹp·vít). Tương đối an toàn và phục hồi nhanh.
  • Phẫu thuật ở người trưởng thành hoặc sau khi kết thúc tăng trưởng
    • Phẫu thuật cắt xương chỉnh trục (osteotomy): cắt xương để điều chỉnh trục (cần phục hồi chức năng)
    • Khi kèm viêm khớp nặng, có thể cân nhắc phẫu thuật thay khớp, v.v.
  • Tiêu chí lựa chọn điều trị
    • Tuổi, mức độ biến dạng (góc, khoảng cách), tình trạng tiến triển, có hay không đau·rối loạn chức năng, có hay không nguyên nhân nền
  • Lưu ý/tự chăm sóc
    • Tránh sử dụng nẹp chỉnh hình không cần thiết trong giai đoạn tăng trưởng
    • Nếu nghi ngờ có đau·rối loạn dáng đi·biến dạng tiến triển, cần sớm tham khảo ý kiến bác sĩ chuyên khoa
    • Kết hợp điều trị thích hợp các bệnh lý nền (như còi xương, v.v.)

Điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (vật dụng cần chuẩn bị và ví dụ câu hỏi)

  • Vật dụng cần mang theo
    • Danh sách các thuốc đang sử dụng (bao gồm cả thực phẩm bổ sung dành cho trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ)
    • Kết quả xét nghiệm trước đây·phim X-quang (nếu có thể, bản gốc hoặc CD)
    • Thời điểm bắt đầu triệu chứng, diễn tiến (nặng lên·cải thiện), mức độ đau (nhật ký cơn đau), video dáng đi (dùng điện thoại thông minh quay từ phía trước·phía sau·bên cạnh)
    • Tiền sử gia đình (cha mẹ·anh chị em ruột có biến dạng tương tự hay không), tiền sử chấn thương·nhiễm trùng trước đây ở đầu gối·chân
  • Những mục nên ghi lại khi khám
    • Mức độ bất tiện trong sinh hoạt hằng ngày (hạn chế vận động, tần suất thường xuyên bị ngã)
    • Tình huống xuất hiện cơn đau (khi nghỉ ngơi/khi vận động/ban đêm, v.v.)
    • Tăng trưởng và phát triển (tốc độ tăng chiều cao, các bất thường khác của hệ xương)
  • Các hạng mục xét nghiệm có thể đề nghị (xác nhận trước)
    • X-quang toàn trục chi dưới khi chịu trọng lượng (long-leg), X-quang thường quy khớp gối
    • Xét nghiệm máu (vitamin D, canxi·phốt pho·ALP, v.v.) — khi nghi ngờ còi xương
    • Khi cần, tham khảo ý kiến bác sĩ chuyên khoa chỉnh hình và giải thích kế hoạch điều trị phẫu thuật

Ví dụ các câu hỏi chung để hỏi bác sĩ

  • "Khả năng chân của tôi (của con tôi) tự cải thiện là bao nhiêu?"
  • "Những xét nghiệm nào được khuyến nghị và lý do là gì?"
  • "Nguy cơ và lợi ích dự kiến của các phương pháp điều trị (thuốc·vật lý trị liệu·phẫu thuật) là gì?"
  • "Trong sinh hoạt, cần tránh những hoạt động nào hoặc nên tập những bài vận động nào?"
  • "Cần chuẩn bị như thế nào trước nguy cơ viêm khớp trong tương lai?"

Ví dụ các câu hỏi phù hợp với từng bệnh

  • "Góc đầu gối (hoặc khoảng cách giữa hai mắt cá chân) của con tôi là bao nhiêu độ (hoặc bao nhiêu cm), và có nằm ngoài phạm vi bình thường so với độ tuổi hay không?"
  • "Nếu cần điều chỉnh có kiểm soát bằng đĩa tăng trưởng (hemiepiphysiodesis), thời điểm nào tiến hành là phù hợp nhất? Cần còn bao nhiêu thời gian tăng trưởng?"

(Lưu ý: Genu valgum ở phần lớn trẻ em sẽ cải thiện về mặt sinh lý, nhưng nếu có đau·rối loạn chức năng·biến dạng tiến triển·kết quả xét nghiệm bất thường thì cần khám bác sĩ chuyên khoa chỉnh hình và đánh giá thêm bằng X-quang·xét nghiệm máu, v.v.)

Câu chuyện bệnh nhân: Hội chứng XYY

Trò chuyện với người cùng bệnh Hội chứng XYYHỏi những người đã trải quaViết bài

Bệnh viện điều trị Hội chứng XYY

Các bệnh viện đại học nơi những bác sĩ ở trên đang khám bệnh. Chọn một bệnh viện để xem bác sĩ theo chuyên khoa và cách đặt lịch.

Tìm bác sĩ giỏi về 'Hội chứng XYY'

Kiểm duyệt · Đội ngũ bác sĩ chuyên khoa của GoodDoctorNet

Thông tin này chỉ nhằm giúp hiểu biết chung, không thay thế việc chẩn đoán, kê đơn hay điều trị cho từng bệnh nhân. Nếu có triệu chứng, vui lòng đến cơ sở y tế để được khám.

Nguyên tắc biên tập thông tin y tế (tiếng Hàn) →