Hội chứng XXX

Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)

• Định nghĩa: Hội chứng XXX (Triple X syndrome, 47,XXX) là một bất thường nhiễm sắc thể giới tính, trong đó nữ giới có 3 nhiễm sắc thể X. Tần suất khi sinh tương đối phổ biến, khoảng 1 trên 1.200 bé gái.
• Nguyên nhân và bệnh sinh: Trong hầu hết các trường hợp, nhiễm sắc thể X thừa phát sinh do không phân ly (nondisjunction) có nguồn gốc từ mẹ, không phải từ cha. Tình trạng này có liên quan đến tuổi của mẹ và có thể tồn tại dạng khảm (ví dụ: 46,XX/47,XXX). Mặc dù hiện tượng bất hoạt nhiễm sắc thể X xảy ra, một số gen không bị bất hoạt và gây ra kiểu hình do bị sao chép thêm.
• Các triệu chứng chính:
  • Hầu hết các trường hợp nhẹ hoặc không dễ nhận biết. Ngoại hình là nữ.
  • Chiều cao trên mức trung bình và vóc dáng có vẻ phần thân dưới (chân) dài.
  • Tăng tần suất các dị dạng sọ–mặt nhẹ (đầu nhỏ, nếp quạt góc mắt trong, bất thường hình dạng tai, v.v.).
  • Chậm phát triển (đặc biệt là phát triển ngôn ngữ), giảm khả năng phối hợp vận động, rối loạn học tập (có thể giảm trí tuệ nhẹ, nhưng khoảng IQ rất rộng)
  • Các vấn đề về kỹ năng xã hội và hành vi (khuynh hướng thụ động, chưa trưởng thành, một số trường hợp gặp khó khăn trong quan hệ giữa người với người)
  • Liên quan đến sinh sản: Hầu hết có tuổi dậy thì và khả năng mang thai bình thường, nhưng một số trường hợp có nguy cơ tăng bị thiểu kinh, có kinh lần đầu muộn hoặc vô sinh/suy buồng trứng sớm (POI)
• Chẩn đoán: Xác nhận 47,XXX bằng xét nghiệm nhiễm sắc thể tiêu chuẩn (xét nghiệm nhiễm sắc thể máu ngoại vi, karyotype). Khi cần, có thể hỗ trợ bằng xét nghiệm di truyền phân tử (chẳng hạn như microarray).

Phương pháp điều trị và lưu ý

• Không có phương pháp điều trị nguyên nhân. Điều trị hỗ trợ theo triệu chứng và từng cá nhân là trọng tâm.
• Hỗ trợ phát triển và giáo dục
  • Can thiệp sớm: trị liệu ngôn ngữ, hoạt động trị liệu (phối hợp vận động), giáo dục đặc biệt (kế hoạch giáo dục phù hợp với rối loạn học tập)
  • Khuyến nghị phối hợp với nhà trường và sử dụng các dịch vụ hỗ trợ học tập
• Điều trị sức khỏe tâm thần và hành vi
  • Trị liệu hành vi, rèn luyện kỹ năng xã hội, khi cần có thể tư vấn tâm lý hoặc đánh giá bởi bác sĩ chuyên khoa sức khỏe tâm thần
• Quản lý sinh sản và nội tiết
  • Khi có bất thường kinh nguyệt hoặc nghi ngờ suy buồng trứng sớm, cần được đánh giá bởi khoa sản phụ khoa/nội tiết và điều trị hormone (khi cần)
  • Tư vấn bảo tồn khả năng sinh sản (đặc biệt khi nghi ngờ suy giảm chức năng buồng trứng)
• Khám tai mũi họng và kiểm tra thính lực
  • Nếu có bất thường cấu trúc tai hoặc tiền sử viêm tai giữa tái phát, cần kiểm tra thính lực và điều trị thích hợp
• Chăm sóc sức khỏe tổng quát
  • Theo dõi định kỳ sự tăng trưởng và phát triển, khi cần tư vấn về dinh dưỡng và vận động
• Điều trị bằng thuốc
  • Khi xuất hiện các biến chứng cụ thể (ví dụ: trầm cảm, ADHD, v.v.), sử dụng thuốc phù hợp với triệu chứng đó (trao đổi với bác sĩ chuyên khoa sức khỏe tâm thần)
• Phẫu thuật/thủ thuật
  • Tùy theo bất thường cấu trúc (khi kèm dị dạng tim, thận, v.v.), có thể cân nhắc điều trị phẫu thuật bởi chuyên khoa phù hợp
• Lưu ý và tự chăm sóc
  • Can thiệp sớm có thể cải thiện tiên lượng. Cần theo dõi định kỳ sự tăng trưởng, phát triển, thính lực và chức năng sinh sản.
  • Tránh kỳ vọng quá mức hoặc gán nhãn; giáo dục và hỗ trợ xã hội phù hợp với khả năng của từng cá nhân là rất quan trọng.

Điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (kèm ví dụ câu hỏi)

• Vật dụng/tài liệu cần chuẩn bị
  • Danh sách các thuốc và thực phẩm bổ sung đang sử dụng
  • Hồ sơ bệnh án trước đây (kết quả xét nghiệm nhiễm sắc thể, kết quả xét nghiệm trước sinh, v.v.) hoặc bản sao phiếu kết quả xét nghiệm
  • Hồ sơ tăng trưởng (chiều cao, cân nặng), bảng điểm học tập/kết quả đánh giá học tập, hồ sơ trị liệu ngôn ngữ và hoạt động trị liệu
  • Tiền sử kinh nguyệt (thời điểm có kinh lần đầu, đặc điểm kinh nguyệt, tính đều đặn), tiền sử mang thai (nếu có)
  • Tiền sử gia đình (đặc biệt là bất thường nhiễm sắc thể hoặc các triệu chứng tương tự)
• Danh sách triệu chứng cần giải thích với bác sĩ khi khám ngoại trú (ví dụ)
  • Nếu có chậm phát triển ngôn ngữ, thời điểm bắt đầu và mức độ hiện tại
  • Khó khăn trong học tập hoặc sinh hoạt ở trường (đọc, toán, khả năng tập trung, v.v.)
  • Có hay không bất thường kinh nguyệt hoặc lo lắng về vô sinh
  • Tiền sử viêm tai giữa tái phát hoặc vấn đề về thính lực
• Các xét nghiệm cần đề nghị khi đi khám (tùy theo tình trạng)
  • Xác nhận xét nghiệm nhiễm sắc thể (nếu chưa có thì thực hiện), kiểm tra thính lực, đánh giá phát triển, khi cần xét nghiệm nội tiết (chẳng hạn như hormone kích thích nang trứng FSH)

Ví dụ các câu hỏi chung cần hỏi bác sĩ

• "Tiên lượng thông thường của bệnh này như thế nào?"
• "Tôi (hoặc con tôi) cần thực hiện thêm những xét nghiệm hoặc khám định kỳ nào?"
• "Những phương pháp điều trị/phục hồi chức năng được khuyến nghị (như trị liệu ngôn ngữ, hoạt động trị liệu, v.v.) là gì và nên bắt đầu khi nào?"
• "Các tác dụng phụ dự kiến của thuốc (hoặc phương pháp điều trị) này là gì và cần theo dõi như thế nào?"
• "Gia đình có cần tư vấn di truyền không?"

Ví dụ các câu hỏi phù hợp với từng bệnh

• Liên quan đến sinh sản: "Để đánh giá chức năng buồng trứng hiện tại, tôi cần thực hiện những xét nghiệm nào và đây có phải là tình huống nên cân nhắc bảo tồn khả năng sinh sản (ví dụ: đông lạnh trứng) không?"
• Liên quan đến học tập và phát triển: "Đối với tình trạng chậm phát triển ngôn ngữ và các vấn đề học tập của trẻ, bác sĩ ưu tiên khuyến nghị những can thiệp giáo dục và điều trị nào (bao gồm cả đề xuất các chương trình cụ thể hoặc dịch vụ tại địa phương)?"