Hội chứng Wolf-Hirschhorn

Mô tả bệnh (Nguyên nhân và triệu chứng)

Hội chứng urê huyết tán huyết (Hemolytic Uremic Syndrome, HUS) là một nhóm bệnh được đặc trưng bởi bộ ba biểu hiện chính thuộc tứ chứng gồm thiếu máu tán huyết do bệnh lý vi mạch, giảm tiểu cầu và suy thận cấp (tổn thương thận cấp).
Nguyên nhân và sinh lý bệnh chính:

• Điển hình (liên quan đến tiêu chảy, D+ HUS): xảy ra sau khi nhiễm độc tố Shiga (Shiga toxin) của vi khuẩn Escherichia coli gây xuất huyết đường ruột (như E. coli O157:H7) hoặc nhiễm Shigella. Độc tố làm tổn thương tế bào nội mô mạch máu, gây đông máu vi mạch và tan máu. Thường gặp ở trẻ em từ 4 tuổi trở xuống.
• Không điển hình (không liên quan đến tiêu chảy, aHUS): nhiều nguyên nhân khác nhau như rối loạn điều hòa bổ thể (đặc biệt là con đường thay thế; do đột biến gen hoặc mắc phải), thuốc, thai kỳ, bệnh tự miễn (ví dụ: SLE, kháng thể kháng phospholipid), ghép tạng và ung thư gây hoạt hóa bổ thể → tổn thương nội mô. Một số nguyên nhân do vi khuẩn như nhiễm phế cầu cũng có thể xảy ra.
  Triệu chứng chính:
• Triệu chứng đường tiêu hóa (điển hình): tiêu chảy (đôi khi có máu), đau bụng, sốt, nôn → sau 1–2 tuần xuất hiện suy thận và các biểu hiện tan máu
• Toàn thân: da xanh xao·mệt mỏi (thiếu máu), tiểu máu·lượng nước tiểu giảm·phù (suy giảm chức năng thận), tăng huyết áp, ban xuất huyết·bầm tím, vàng da, gan to (hiếm gặp)
• Trường hợp nặng có thể xuất hiện các triệu chứng thần kinh (lú lẫn, co giật) v.v.

Phương pháp điều trị và lưu ý

Mục tiêu điều trị là duy trì chức năng thận, ổn định điện giải·dịch thể·huyết áp, phòng ngừa biến chứng và điều trị nguyên nhân.

Điều trị và xử trí tiêu chuẩn:

• Điều trị hỗ trợ (nền tảng của HUS điển hình)
  • Điều chỉnh cân bằng nước·điện giải·kiềm toan, theo dõi tình trạng dịch thể
  • Kiểm soát huyết áp (dùng thuốc hạ huyết áp khi cần)
  • Khi có urê huyết·bất thường điện giải hoặc phù·quá tải dịch: điều trị thay thế thận (lọc máu/lọc máu thẩm tách·thẩm phân phúc mạc)
  • Truyền hồng cầu khi thiếu máu nặng (khi kèm chảy máu hoặc triệu chứng nặng)
  • Chỉ giảm số lượng tiểu cầu không phải là lý do để truyền tiểu cầu; nhìn chung tránh truyền tiểu cầu (chỉ thực hiện khi có chảy máu hoặc cần làm thủ thuật xâm lấn)
• Điều trị bằng thuốc·điều trị đặc hiệu
  • HUS điển hình (liên quan đến độc tố Shiga): nhìn chung không khuyến cáo dùng kháng sinh (một số kháng sinh có thể làm triệu chứng nặng hơn do giải phóng độc tố khi sử dụng). Trong trường hợp HUS liên quan đến phế cầu, cần sử dụng kháng sinh thích hợp.
  • HUS không điển hình (qua trung gian bổ thể): thuốc ức chế bổ thể C5 (ví dụ: eculizumab hoặc thuốc thế hệ sau) là điều trị tiêu chuẩn (sử dụng tùy theo mức độ nặng và nguyên nhân) — khi sử dụng, do nguy cơ nhiễm não mô cầu, cần cân nhắc tiêm vắc-xin não mô cầu dự phòng và dùng kháng sinh dự phòng.
  • Thay huyết tương (plasma exchange): đã được sử dụng trong một số trường hợp không điển hình·nặng, nhưng trong nhiều trường hợp ưu tiên sử dụng thuốc ức chế bổ thể. Có thể cân nhắc thay huyết tương tùy theo tình trạng lâm sàng.
• Theo dõi dài hạn và phòng ngừa
  • Theo dõi dài hạn chức năng thận, protein niệu và huyết áp (cần theo dõi trong nhiều năm)
  • Do aHUS có nguy cơ tái phát, cân nhắc xét nghiệm gen và tư vấn với bác sĩ chuyên khoa (đặc biệt khi có tiền sử gia đình)

Lưu ý và tự chăm sóc:

• Khi nghi ngờ HUS điển hình, không tự ý dùng kháng sinh (đặc biệt gồm một số thuốc thuộc nhóm beta-lactam) mà hãy trao đổi với bác sĩ điều trị
• Thuốc chống đông·thuốc chống kết tập tiểu cầu·thuốc tiêu sợi huyết có thể làm tăng nguy cơ chảy máu, vì vậy nhìn chung chống chỉ định hoặc cần sử dụng thận trọng
• Sốt·triệu chứng hô hấp (khi dùng eculizumab): báo ngay, xác nhận đã thực hiện tiêm chủng dự phòng
• Thường xuyên kiểm tra cân nặng·lượng nước tiểu·phù·huyết áp và đến ngay cơ sở y tế khi tình trạng nặng lên

Các điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (Ví dụ về vật dụng và hồ sơ cần chuẩn bị)

Vật dụng/hồ sơ cần mang theo:

• Danh sách các thuốc đang dùng (bao gồm liều lượng·thời gian dùng), đơn thuốc gần đây
• Tiền sử bệnh (đặc biệt là bệnh thận, bệnh tự miễn, ghép tạng, tiền sử thai kỳ) và tiền sử gia đình (bệnh thận·chảy máu bất thường v.v.)
• Kết quả xét nghiệm gần đây (nếu có thể): CBC (thiếu máu·tiểu cầu), creatinine huyết thanh·điện giải, xét nghiệm nước tiểu, LDH·bilirubin·haptoglobin (chỉ dấu tan máu), xét nghiệm phân (nuôi cấy·PCR độc tố Shiga)
• Ghi chép triệu chứng: có tiêu chảy hay không·ngày bắt đầu·có máu trong phân hay không, thay đổi lượng nước tiểu, thay đổi cân nặng·phù, có sốt·nôn hay không, các triệu chứng thần kinh như thay đổi ý thức·co giật

Ví dụ về thông tin cần cung cấp cho bác sĩ khi khám ngoại trú (bao gồm dạng câu hỏi):

• Ngày bắt đầu và diễn tiến triệu chứng (ví dụ: "Tiêu chảy bắt đầu từ khi nào? Có máu trong phân không?")
• Thay đổi lượng nước tiểu (lượng nước tiểu mỗi giờ·mỗi ngày), màu nước tiểu (đỏ·đục hay không)
• Các kháng sinh hoặc thuốc đã dùng gần đây, tiền sử tiêm chủng (đặc biệt là vắc-xin não mô cầu)
• Trong gia đình có ai có triệu chứng tương tự hoặc tiền sử suy thận mạn tính hay không

Ví dụ về các câu hỏi chung cần hỏi bác sĩ

• Theo bác sĩ, nguyên nhân của tình trạng này là gì? Làm thế nào để phân biệt HUS điển hình và HUS không điển hình?
• Chức năng thận hiện tại của tôi (hoặc bệnh nhân) suy giảm đến mức nào? Khả năng cần lọc máu là bao nhiêu?
• Các lựa chọn điều trị được khuyến nghị (điều trị hỗ trợ, thay huyết tương, thuốc ức chế bổ thể v.v.) và ưu điểm/nhược điểm·tác dụng phụ của từng phương pháp là gì?
• Tiên lượng dài hạn (khả năng phục hồi chức năng thận, nguy cơ tái phát) và lịch xét nghiệm theo dõi như thế nào?
• Có cần xét nghiệm gen (xét nghiệm gen liên quan đến bổ thể) không? Chi phí·thời gian thực hiện xét nghiệm như thế nào?

Ví dụ về các câu hỏi tùy theo bệnh

• Khi nguyên nhân là tiêu chảy: "Đã xét nghiệm Escherichia coli (O157:H7) hoặc độc tố Shiga chưa? Nếu không được dùng kháng sinh thì trong trường hợp nào có ngoại lệ?"
• Khi nghi ngờ HUS không điển hình: "Xin hãy cho biết liệu có khuyến nghị điều trị bằng thuốc ức chế bổ thể (eculizumab) hay không, và trước khi dùng thuốc có cần tiêm vắc-xin não mô cầu cùng các biện pháp dự phòng hay không."

Biến chứng vĩnh viễn (có thể xảy ra): bệnh thận mạn tính (CKD), tăng huyết áp, protein niệu, suy thận mạn phụ thuộc lọc máu, nhu cầu ghép thận, tổn thương thần kinh, hiếm khi tử vong (tỷ lệ tử vong trong giai đoạn cấp nhìn chung dưới 5%).

(Nội dung trên là thông tin y khoa chung; việc chẩn đoán·điều trị đối với từng bệnh nhân cần được trao đổi với nhân viên y tế phụ trách.)