Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)
- Định nghĩa: Đơn nhiễm sắc thể 18p (18p monosomy) là một bất thường nhiễm sắc thể hiếm gặp, xảy ra khi phần ngắn (p arm) của nhiễm sắc thể 18 bị mất một phần hoặc toàn bộ, đi kèm các dị dạng khuôn mặt đặc trưng và chậm phát triển.
- Nguyên nhân/hình thức di truyền:
- Khoảng 85% trường hợp xảy ra do mất đoạn tự phát (de novo).
- Các trường hợp còn lại có thể di truyền từ bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể do một trong hai người bố hoặc mẹ mang, chẳng hạn như chuyển đoạn cân bằng; vì vậy cần xét nghiệm nhiễm sắc thể của bố mẹ.
- Sinh lý bệnh: Sự thiếu hụt gen trong vùng 18p ảnh hưởng đến nhiều quá trình, bao gồm phát triển, hình thành đầu mặt, phát triển nội tiết, miễn dịch và tim, dẫn đến nhiều kiểu hình khác nhau.
- Các triệu chứng chính (tần suất và mức độ nghiêm trọng khác nhau tùy từng người):
- Bất thường khuôn mặt: sụp mi, lác, mắt xa nhau, tai lớn, thiểu sản hàm dưới, miệng lớn và trễ xuống, v.v.
- Phát triển thần kinh: khuyết tật trí tuệ (IQ được báo cáo trong khoảng 25–75), chậm phát triển, tật đầu nhỏ
- Bất thường cơ thể và nội khoa: rối loạn tăng trưởng, dị tật tim bẩm sinh (có thể xảy ra), sâu răng, thiếu immunoglobulin A (IgA), rụng tóc (hói đầu), v.v.
- Khác: một số trường hợp có thể kèm bất thường cấu trúc não (theo tài liệu được cung cấp, khoảng 10% bị tật không phân chia não trước, v.v.) và các biểu hiện liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính (dấu hiệu tương tự hội chứng Turner), v.v.
- Tiên lượng: Nếu không có dị tật nghiêm trọng hoặc bất thường cơ quan chính, nhiều người có thể sống đến tuổi trưởng thành; tuy nhiên, tiên lượng thay đổi tùy theo các triệu chứng và bệnh đi kèm.
Phương pháp điều trị
- Nguyên tắc chung: Vì không thể loại bỏ nguyên nhân là mất đoạn nhiễm sắc thể, điều trị chủ yếu là hỗ trợ và điều trị bảo tồn theo triệu chứng, với sự phối hợp đa chuyên khoa (di truyền y học, nhi khoa, tim mạch nhi, thần kinh nhi, nội tiết nhi, nhãn khoa, tai mũi họng, nha khoa, y học phục hồi chức năng, v.v.).
- Điều trị và can thiệp chính:
- Điều trị phát triển và phục hồi chức năng: can thiệp sớm (trị liệu ngôn ngữ, vật lý trị liệu, hoạt động trị liệu, giáo dục đặc biệt) — có ý nghĩa quan trọng đối với tiên lượng lâu dài
- Dị tật tim: chẩn đoán bằng siêu âm tim, sau đó điều trị phẫu thuật tim nhi khi cần
- Vấn đề về mắt: lác, sụp mi, v.v. được quản lý tại khoa mắt bằng phẫu thuật chỉnh sửa hoặc điều chỉnh thị lực
- Nội tiết: nếu có chậm tăng trưởng và xác nhận thiếu hormone tăng trưởng, cân nhắc điều trị bằng hormone tăng trưởng (cần đánh giá nội tiết)
- Miễn dịch: nếu bị thiếu IgA, quản lý nhiễm trùng; khi cần, đánh giá miễn dịch và điều chỉnh kế hoạch tiêm chủng
- Nha khoa: chăm sóc răng và điều trị dự phòng (phòng ngừa sâu răng)
- Khác: tùy triệu chứng, thực hiện kiểm tra tai và thính lực, chẩn đoán hình ảnh não và quản lý thần kinh, chăm sóc sức khỏe tâm thần và trị liệu hành vi, v.v.
- Thuốc và phẫu thuật: tùy theo can thiệp triệu chứng, sử dụng thuốc (ví dụ: thuốc chống co giật, thuốc kháng sinh khi nhiễm trùng, v.v.) và tiến hành phẫu thuật (phẫu thuật tim, phẫu thuật vùng mặt, v.v.) khi cần
- Quản lý lối sống và lưu ý:
- Theo dõi thường xuyên sự tăng trưởng và phát triển, tiêm chủng, và khám bệnh nhanh chóng khi bị nhiễm trùng
- Khuyến nghị vệ sinh răng miệng, quản lý thị lực và thính lực, tham gia các chương trình giáo dục và hỗ trợ xã hội
- Khuyến nghị tư vấn di truyền và hỗ trợ tâm lý xã hội cho bố mẹ và gia đình
Điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (kèm ví dụ câu hỏi)
- Vật dụng cần chuẩn bị:
- Danh sách các thuốc và thực phẩm bổ sung đang sử dụng (bao gồm liều lượng và thời gian dùng thuốc)
- Kết quả các xét nghiệm trước đây (phiếu kết quả xét nghiệm nhiễm sắc thể, siêu âm tim, chẩn đoán hình ảnh não, xét nghiệm hormone, v.v.)
- Hồ sơ tăng trưởng và phát triển (biểu đồ chiều cao và cân nặng, tiền sử phát triển), hồ sơ tiêm chủng
- Ảnh ghi lại những thay đổi của triệu chứng (đặc điểm khuôn mặt, tình trạng mắt, v.v.) hoặc video (hình ảnh khi triệu chứng xuất hiện)
- Tiền sử gia đình: dị tật bẩm sinh hoặc tiền sử vô sinh, sảy thai của bố mẹ, anh chị em, v.v.
- Thông tin quan trọng cần báo cho bác sĩ khi đến khám:
- Tiền sử nhiễm trùng hoặc nhập viện gần đây
- Có hay không có cơn động kinh (co giật), hoặc các triệu chứng nghi ngờ
- Kiểu ăn uống, giấc ngủ và tình hình tiến triển phát triển
- Câu hỏi ví dụ (dành cho người chăm sóc bệnh nhân):
- “Kết quả xét nghiệm nhiễm sắc thể đã thực hiện cho đến nay và ý nghĩa của chúng là gì?”
- “Làm thế nào để xác định tình trạng chậm tăng trưởng của trẻ có phải do thiếu hormone tăng trưởng hay không?”
- “Cần thực hiện những xét nghiệm nào cho tim (hoặc các cơ quan khác), và cần thực hiện đến thời điểm nào?”
Ví dụ các câu hỏi chung cần hỏi bác sĩ
- “Nguyên nhân của bệnh này là gì và tổn thương (vị trí, phạm vi mất đoạn) ở trẻ nhà tôi là gì?”
- “Diễn tiến phát triển và tiên lượng dự kiến trong tương lai sẽ như thế nào?”
- “Các xét nghiệm định kỳ được khuyến nghị (siêu âm tim, xét nghiệm nội tiết, kiểm tra thính lực và thị lực, v.v.) và tần suất thực hiện là như thế nào?”
- “Các lựa chọn điều trị hiện tại cho triệu chứng (không phẫu thuật/phẫu thuật) và ưu, nhược điểm của từng lựa chọn là gì?”
- “Nguy cơ tái phát (nguy cơ di truyền trong lần mang thai tiếp theo) ở mức độ nào? Có cần xét nghiệm cho bố mẹ không?”
Ví dụ các câu hỏi tùy theo bệnh
- “Mặc dù xét nghiệm nhiễm sắc thể của một trong hai người bố hoặc mẹ không phát hiện chuyển đoạn cân bằng, nguy cơ tái phát là bao nhiêu? Bác sĩ khuyến nghị xét nghiệm gen nào cho bố mẹ?”
- “Trẻ bị chậm tăng trưởng, vậy nên tiến hành xét nghiệm thiếu hormone tăng trưởng khi nào và theo quy trình nào? Chỉ định điều trị và hiệu quả kỳ vọng là gì?”
Khuyến nghị bổ sung:
- Sau khi xác định chắc chắn chẩn đoán, hãy nhận tư vấn di truyền tại khoa di truyền y học để xây dựng kế hoạch về nguy cơ tái phát của bố mẹ, sự cần thiết phải xét nghiệm cho các thành viên gia đình và kế hoạch quản lý lâu dài.
- Khuyến nghị được đánh giá ban đầu và theo dõi định kỳ bởi nhóm đa chuyên khoa (tim mạch, nhãn khoa, nội tiết, phục hồi chức năng, nha khoa, miễn dịch học, v.v.).