Hội chứng Cushing

Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)

• Tóm tắt định nghĩa: Hội chứng Cushing là tình trạng xảy ra do cơ thể bị phơi nhiễm quá mức với glucocorticoid (chủ yếu là cortisol).
• Nguyên nhân
  • Ngoại sinh (thường gặp nhất): sử dụng glucocorticoid (steroid) liều cao trong thời gian dài
  • Nội sinh
    • Tăng tiết ACTH (hormone vỏ thượng thận): chủ yếu do khối u tiết ACTH ở tuyến yên (bệnh Cushing)
    • Tăng sản xuất tại tuyến thượng thận: khối u tuyến thượng thận (u tuyến, ung thư) v.v.
    • Kích thích quá mức tuyến thượng thận do khối u tiết các chất giống ACTH từ bên ngoài (ví dụ: một số bệnh ung thư phổi)
• Tóm tắt sinh lý bệnh: Tình trạng cortisol cao kéo dài gây phân giải protein, tái phân bố mỡ (tích tụ mỡ ở bụng và sau gáy), rối loạn chuyển hóa glucose (kháng insulin, tăng đường huyết), thúc đẩy tiêu xương (loãng xương), teo da và dễ tổn thương mạch máu v.v.
• Các triệu chứng chính (điển hình)
  • Béo phì trung tâm (béo bụng), mặt trăng (mặt tròn, sưng), tích tụ mỡ sau gáy (bướu trâu)
  • Yếu cơ (đặc biệt giảm sức cơ ở đùi và chi trên), loãng xương, tăng nguy cơ gãy xương
  • Tăng huyết áp, tăng đường huyết/đái tháo đường, rối loạn lipid máu
  • Da mỏng, dễ bầm tím, vằn tím (striae), mụn trứng cá, rậm lông (chứng rậm lông)
  • Rối loạn chức năng tình dục, trầm cảm và thay đổi tâm trạng
• Chẩn đoán (đề cập ngắn gọn): Dựa trên các dấu hiệu lâm sàng, tiến hành đo cortisol trong máu và nước tiểu 24 giờ, cortisol nước bọt ban đêm, nghiệm pháp ức chế dexamethasone liều thấp và xét nghiệm ACTH để xác định có phụ thuộc ACTH hay không, sau đó thực hiện các xét nghiệm hình ảnh như MRI tuyến yên hoặc CT/MRI ổ bụng.

Phương pháp điều trị

• Nguyên tắc: Loại bỏ nguyên nhân (phẫu thuật nếu có thể) → điều chỉnh mất cân bằng hormone → kiểm soát biến chứng
• Điều trị nguyên nhân ngoại sinh (do steroid)
  • Trao đổi với bác sĩ phụ trách để giảm liều steroid từ từ (ngừng đột ngột có nguy cơ suy tuyến thượng thận)
  • Nếu có thể, cân nhắc chuyển sang điều trị thay thế hoặc điều trị không dùng steroid
• Điều trị nguyên nhân nội sinh
  • Tuyến yên (bệnh Cushing): phẫu thuật cắt bỏ khối u tuyến yên qua xoang bướm (transsphenoidal) (điều trị đầu tay); nếu tái phát hoặc không thể phẫu thuật, điều trị bằng thuốc (pasireotide, cabergoline v.v.), có thể xạ trị
  • Khối u tuyến thượng thận: phẫu thuật cắt tuyến thượng thận (một bên hoặc toàn bộ) — nếu là ung thư, cần điều trị bổ sung bằng thuốc chống ung thư và điều trị nội khoa
  • Khối u tiết ACTH lạc chỗ: điều trị vị trí nguyên phát (ví dụ: phổi) (phẫu thuật, điều trị chống ung thư)
• Điều trị bằng thuốc (chuẩn bị trước phẫu thuật, khi không thể phẫu thuật hoặc điều trị hỗ trợ)
  • Thuốc ức chế sản xuất steroid: ketoconazole (lưu ý độc tính trên gan), metyrapone (có thể làm tăng huyết áp và rậm lông mặt), mitotane (chủ yếu dùng trong ung thư tuyến thượng thận, tác dụng nội tiết mạnh)
  • Thuốc đối kháng thụ thể glucocorticoid: mifepristone (có thể dùng ở bệnh nhân tăng đường huyết, nhưng gây khó khăn trong việc diễn giải các xét nghiệm sinh hóa)
  • Điều trị nhắm trúng đích tuyến yên: pasireotide (chất tương tự somatostatin), cabergoline (chất chủ vận dopamine) v.v.
• Quản lý lối sống
  • Kiểm soát cân nặng, chế độ ăn ít muối (kiểm soát tăng huyết áp), tự đo đường huyết và huyết áp, phòng ngừa loãng xương (calci, vitamin D, tập thể dục), phòng ngừa nhiễm trùng (chú ý vết thương và nhiễm trùng)
• Lưu ý khi phẫu thuật và điều trị (tóm tắt)
  • Cần kiểm soát đường huyết, huyết áp và chất điện giải trước phẫu thuật
  • Có thể cần điều trị thay thế steroid do suy tuyến thượng thận tạm thời hoặc kéo dài sau phẫu thuật (dùng thuốc theo chỉ dẫn của bác sĩ)
  • Cần theo dõi các tác dụng phụ theo từng loại thuốc (độc tính trên gan, rối loạn điện giải, làm nặng thêm tình trạng tăng đường huyết v.v.)
• Tóm tắt biến chứng và tiên lượng
  • Nếu không điều trị, nguy cơ tăng huyết áp, đái tháo đường, bệnh tim mạch, loãng xương và nhiễm trùng sẽ tăng
  • Tiên lượng thay đổi tùy theo nguyên nhân, thời điểm điều trị và mức độ thành công của điều trị (điều trị sớm có thể làm giảm biến chứng)

Các điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (bao gồm vật dụng cần chuẩn bị và ví dụ câu hỏi)

• Vật dụng cần chuẩn bị (khuyến nghị mang theo)
  • Danh sách tất cả các thuốc đang dùng (bao gồm steroid), liều lượng và lịch dùng thuốc
  • Kết quả xét nghiệm trước đây (xét nghiệm máu, cortisol nước tiểu 24 giờ, nghiệm pháp ức chế dexamethasone, nồng độ ACTH) và báo cáo chẩn đoán hình ảnh (CT/MRI)
  • Ghi chép thay đổi cân nặng, số đo huyết áp, ghi chép tự đo đường huyết (nếu có)
  • Thời điểm bắt đầu và diễn biến thay đổi của triệu chứng (ảnh có thể hữu ích: mặt, da, bụng v.v.)
• Thông tin quan trọng cần cho nhân viên y tế biết khi khám ngoại trú
  • Có sử dụng steroid gần đây hay không (bao gồm dạng hít và dạng dùng tại chỗ) và liều lượng
  • Các bệnh đi kèm như đái tháo đường, tăng huyết áp, loãng xương và các thuốc đang dùng
  • Dự định mang thai hoặc đang mang thai
• Ví dụ danh sách triệu chứng cần thông báo cho nhân viên y tế khi khám ngoại trú
  • Mức tăng cân (tăng bao nhiêu kg gần đây), tình trạng ngủ ban đêm và thay đổi tâm trạng, mức độ yếu cơ, thay đổi trên da (bầm tím, striae), thay đổi kinh nguyệt và chức năng tình dục

Ví dụ các câu hỏi chung dành cho bác sĩ

• Nguyên nhân của các triệu chứng này là gì? Đây là tình trạng phụ thuộc ACTH hay là vấn đề tại tuyến thượng thận?
• Trường hợp của tôi cần làm thêm những xét nghiệm nào, và khi có kết quả thì có những lựa chọn điều trị nào?
• Nếu cần phẫu thuật, tỷ lệ thành công và quá trình hồi phục sẽ như thế nào? Sau phẫu thuật có cần bổ sung hormone không?
• Tác dụng phụ và việc theo dõi khi điều trị bằng thuốc được thực hiện như thế nào?
• Cần đặc biệt lưu ý điều gì trong lối sống (chế độ ăn, tập thể dục)?
• Cần phòng ngừa gãy xương và quản lý mật độ xương như thế nào?

Ví dụ các câu hỏi phù hợp với từng bệnh

• Sau phẫu thuật (cắt tuyến thượng thận hoặc phẫu thuật tuyến yên), khả năng các triệu chứng do thừa cortisol tái phát là bao nhiêu? Nếu tái phát thì kế hoạch điều trị tiếp theo là gì?
• Nếu muốn giảm hoặc ngừng steroid hiện đang dùng, cần thực hiện theo từng bước (lịch trình) như thế nào, và theo dõi suy tuyến thượng thận ra sao khi ngừng thuốc?

(Lưu ý: Nội dung trên là thông tin y khoa mang tính khái quát; việc chẩn đoán và điều trị có thể khác nhau tùy theo tình trạng của từng người, vì vậy hãy nhất định trao đổi với bác sĩ điều trị.)