Đái tháo đường phụ thuộc insulin

Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)

• Tóm tắt định nghĩa: Đái tháo đường típ 1 (đái tháo đường phụ thuộc insulin) là bệnh xảy ra do các tế bào beta của tuyến tụy bị phá hủy, khiến việc tiết insulin gần như hoặc hoàn toàn không diễn ra; tình trạng thiếu insulin tuyệt đối gây tăng đường huyết và rối loạn chuyển hóa.
• Nguyên nhân/sinh lý bệnh:
  • Khuynh hướng di truyền kết hợp với các yếu tố khởi phát từ môi trường (nhiễm vi-rút, căng thẳng...) gây ra phản ứng tự miễn, từ đó phá hủy các tế bào beta.
  • Thiếu insulin → giảm sử dụng glucose trong tế bào → tăng glucose trong máu (tăng đường huyết) → thải glucose qua thận (đái tháo đường) → mất nước do lợi niệu thẩm thấu và tăng tạo thể ceton (nguy cơ nhiễm toan ceton).
• Triệu chứng chính:
  • Đa niệu (tăng lượng nước tiểu), đa khát (tăng khát nước), đa thực (hoặc chán ăn ở trẻ em), sụt cân, mệt mỏi, nôn, đau bụng
  • Trường hợp nặng, nhiễm toan ceton do đái tháo đường (DKA): nôn, đau bụng, mất nước, rối loạn ý thức...
• Tiêu chuẩn chẩn đoán (dựa trên đường huyết):
  • Đường huyết bất kỳ ≥ 200 mg/dL khi có triệu chứng
  • Đường huyết lúc đói ≥ 126 mg/dL
  • Giá trị sau 2 giờ của nghiệm pháp dung nạp glucose đường uống ≥ 200 mg/dL

Phương pháp điều trị (điều trị tiêu chuẩn, thuốc, quản lý lối sống và các lưu ý)

• Nguyên tắc cơ bản:
  • Cần điều trị bằng insulin suốt đời (bổ sung insulin tuyệt đối).
  • Xây dựng kế hoạch điều trị tích hợp chế độ ăn, vận động và insulin cùng với tự theo dõi đường huyết (SMBG) hoặc theo dõi đường huyết liên tục (CGM).
• Thuốc và thiết bị:
  • Các dạng insulin: insulin tác dụng siêu nhanh (tác dụng nhanh), tác dụng nhanh, tác dụng trung gian, insulin nền (tác dụng kéo dài) và các chất tương tự insulin.
  • Cách sử dụng: tiêm insulin nhiều lần trong ngày (MDI, phác đồ insulin nền-bolus) hoặc sử dụng bơm truyền insulin liên tục (bơm insulin, CSII).
  • Khuyến nghị theo dõi đường huyết liên tục (CGM), đặc biệt ở trẻ em/thanh thiếu niên và khi có nguy cơ hạ đường huyết tái diễn.
• Xử trí biến chứng cấp tính:
  • DKA: điều trị ngay tại bệnh viện (liệu pháp truyền dịch, insulin tĩnh mạch, điều chỉnh điện giải—đặc biệt theo dõi kali). Trường hợp nặng cần điều trị tại khoa hồi sức tích cực.
  • Hạ đường huyết: trường hợp nhẹ, sử dụng 15–20 g đường hấp thu nhanh (viên glucose, nước ép trái cây...); khi mất ý thức, sử dụng glucagon (dạng tiêm).
• Quản lý lối sống:
  • Liệu pháp dinh dưỡng: ở trẻ đang trong giai đoạn phát triển, duy trì cân bằng dinh dưỡng phù hợp với độ tuổi và mức độ hoạt động để không cản trở sự phát triển. Khuyến nghị điều chỉnh liều insulin bằng phương pháp đếm carbohydrate.
  • Vận động: khuyến nghị tập thể dục thường xuyên (kiểm tra đường huyết trước và sau khi tập, chuẩn bị carbohydrate để phòng hạ đường huyết). Cần điều chỉnh liều do độ nhạy insulin tăng khi vận động.
  • Giáo dục: tính toán carbohydrate, kỹ thuật tiêm/quản lý bơm insulin, nhận biết và xử trí các dấu hiệu hạ đường huyết, tăng đường huyết và DKA, cách sử dụng thuốc và thiết bị.
• Xét nghiệm dự phòng và quản lý biến chứng:
  • Định kỳ đo HbA1c (điều chỉnh tần suất tùy theo mục tiêu điều trị), khám đáy mắt (bệnh võng mạc), xét nghiệm nước tiểu/huyết thanh (bệnh thận), khám thần kinh (bệnh lý thần kinh), xét nghiệm huyết áp và lipid (nguy cơ tim mạch).
  • Tiêm chủng: khuyến nghị tiêm vắc-xin cúm mùa, phế cầu khuẩn...
• Lưu ý:
  • Quản lý nguy cơ hạ đường huyết (đặc biệt hạ đường huyết ban đêm): điều chỉnh mục tiêu đường huyết và liều thuốc, điều chỉnh insulin khi thay đổi vận động hoặc chế độ ăn.
  • Trong những ngày bị bệnh (sick day) như nhiễm trùng, phẫu thuật, sốt..., không được ngừng insulin; cần thường xuyên kiểm tra đường huyết và thể ceton.
  • Nếu có kế hoạch mang thai, cần kiểm soát đường huyết trước khi mang thai và tham khảo ý kiến bác sĩ chuyên khoa.

Các điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (bao gồm đồ cần chuẩn bị, hồ sơ ghi chép và ví dụ câu hỏi)

• Đồ cần chuẩn bị/hồ sơ cần mang theo:
  • Danh sách tất cả các thuốc đang sử dụng (insulin/các thuốc khác), cùng với liều lượng và thời gian sử dụng
  • Ghi chép đường huyết gần đây (sổ ghi của máy đo đường huyết hoặc dữ liệu CGM), ghi chép các lần hạ đường huyết/tăng đường huyết
  • Kết quả xét nghiệm HbA1c gần đây và các kết quả xét nghiệm khác (chức năng thận, xét nghiệm nước tiểu...) nếu có thể, nên mang bản in
  • Ghi chép cân nặng, chiều cao (biểu đồ tăng trưởng đối với trẻ đang phát triển), chế độ ăn và thói quen vận động
  • Nếu sử dụng bơm insulin/CGM, mang theo thiết bị và tệp dữ liệu đã tải xuống
• Kiểm tra trước khi đến khám:
  • Kiểu đường huyết trong vài ngày gần đây; nếu xảy ra cơn hạ đường huyết, ghi lại tình huống xảy ra (thời gian, triệu chứng, cách xử trí)
  • Có thay đổi triệu chứng (đa niệu, đa khát, thay đổi cân nặng, nôn, đau bụng...) hay không
  • Gần đây có bị nhiễm trùng, phẫu thuật, đi du lịch hoặc tiêm vắc-xin hay không
• Ví dụ các nội dung cần xác nhận tại phòng khám ngoại trú (bệnh nhân tự lập danh sách):
  • HbA1c gần đây và có nằm trong phạm vi mục tiêu hay không
  • Loại insulin và cách sử dụng (có cần điều chỉnh liều hay không)
  • Theo dõi nguyên nhân hạ đường huyết/tăng đường huyết và biện pháp phòng ngừa

Ví dụ các câu hỏi chung cần hỏi bác sĩ

• "Phạm vi HbA1c mục tiêu hiện tại của tôi là bao nhiêu? Để đạt được mục tiêu này, tôi cần điều chỉnh cụ thể những gì?"
• "Insulin này (hoặc bơm insulin) có tác dụng phụ hoặc điểm nào cần lưu ý không?"
• "Tôi thường xuyên bị hạ đường huyết, tôi nên phòng ngừa và xử trí như thế nào?"
• "Tôi nên điều chỉnh liều insulin như thế nào khi tập thể dục, bị nhiễm trùng, có kinh nguyệt (hoặc trong giai đoạn phát triển)?"

Ví dụ các câu hỏi phù hợp với từng bệnh

• "Giữa bơm insulin và tiêm nhiều lần trong ngày, liệu pháp insulin nào phù hợp hơn với lối sống và kiểu đường huyết hiện tại của tôi? Khi chuyển đổi, những ưu điểm và nhược điểm dự kiến là gì?"
• "Khi có nguy cơ DKA, dựa vào những dấu hiệu nào tại nhà (bao gồm tiêu chuẩn về đường huyết và nồng độ thể ceton) thì tôi cần đến phòng cấp cứu? Xin hãy hướng dẫn cụ thể cách xét nghiệm thể ceton và xử trí tại nhà."