Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)
- Tóm tắt định nghĩa: Tình trạng hormone tăng trưởng (GH) do tuyến yên tiết ra không đủ, dẫn đến giảm sản xuất IGF‑1, suy giảm tăng trưởng theo chiều dài và chức năng chuyển hóa.
- Nguyên nhân chính: Khiếm khuyết bẩm sinh (bất thường phát triển tuyến yên, bất thường gen), chấn thương đầu trước hoặc sau khi sinh, khối u tuyến yên/vùng dưới đồi (ví dụ: u tuyến yên, u sọ hầu), tổn thương sau phẫu thuật hoặc xạ trị, nhiễm trùng (viêm màng não, viêm não), chấn thương sọ não, bệnh viêm, đôi khi không rõ nguyên nhân (vô căn).
- Tóm tắt sinh lý bệnh: Thiếu GH → giảm IGF‑1 tại gan → giảm phát triển sụn (chậm tuổi xương), giảm khối lượng cơ, tăng mỡ (đặc biệt là mỡ bụng), bất thường chuyển hóa (rối loạn lipid, kháng insulin), v.v.
- Triệu chứng/dấu hiệu thường gặp:
- Trẻ em: Chiều cao dưới bách phân vị thứ 3 hoặc tốc độ tăng trưởng thấp (ở trẻ từ 3 tuổi trở lên: <4 cm/năm), chậm tuổi xương, béo bụng·thân mình nổi bật, vẻ ngoài trẻ con (chưa trưởng thành về hình thể), mệt mỏi·thiếu năng lượng, có thể dậy thì muộn.
- Trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ: Hạ đường huyết (đặc biệt trong giai đoạn sơ sinh), vấn đề tăng cân nhẹ.
- Thiếu GH ở người trưởng thành: Mệt mỏi, giảm sức cơ, tăng mỡ cơ thể, mật độ xương thấp, giảm chất lượng cuộc sống.
Phương pháp điều trị và lưu ý
- Điều trị tiêu chuẩn:
- Tiêm dưới da hormone tăng trưởng người tái tổ hợp (rhGH) (thông thường tiêm hằng ngày, trước khi đi ngủ). Liều được cá thể hóa tùy theo tuổi, cân nặng và nguyên nhân (trẻ em: bắt đầu trong phạm vi liều tính theo kg hoặc m2; người trưởng thành: bắt đầu với liều thấp, sau đó điều chỉnh dựa trên IGF‑1).
- Mục tiêu điều trị: Ở trẻ em là khôi phục tốc độ tăng trưởng bình thường và đạt chiều cao trưởng thành cuối cùng; ở người trưởng thành, khi đã xác nhận thiếu GH, nhằm cải thiện triệu chứng và các chỉ số chuyển hóa.
- Đánh giá bắt buộc trước khi chẩn đoán và điều trị:
- Chụp tuổi xương, ghi nhận tốc độ tăng trưởng (trong nhiều năm), IGF‑1 trong máu, nghiệm pháp kích thích GH (gây hạ đường huyết bằng insulin, clonidine, arginine, glucagon, v.v.), MRI não (vùng dưới đồi–tuyến yên), xét nghiệm chức năng tuyến giáp·tuyến thượng thận, xét nghiệm đường huyết·lipid.
- Nếu có thiếu các hormone tuyến yên khác (đặc biệt là cortisol·hormone tuyến giáp), cần điều chỉnh trước.
- Theo dõi và tác dụng phụ:
- Theo dõi định kỳ: Tốc độ tăng trưởng, chiều cao·cân nặng, IGF‑1, đường huyết/HbA1c, lipid, chức năng tuyến giáp, tăng huyết áp·phù ngoại biên·đau đầu·thay đổi thị trường (khi nghi ngờ tăng áp lực nội sọ), vấn đề tại vị trí tiêm.
- Biến chứng/tác dụng phụ cần lưu ý: Phù tại chỗ, đau khớp·đau cơ, đau đầu, tăng nhãn áp thoáng qua (tăng áp lực nội sọ lành tính), trượt đầu trên chỏm xương đùi (SCFE, trong giai đoạn tăng trưởng), kháng insulin·tăng đường huyết, có khả năng tăng nguy cơ phát triển khối u nếu có khối u hoạt động từ trước.
- Chống chỉ định/thận trọng: Ung thư ác tính đang hoạt động (ung thư đang điều trị), cần thận trọng ở bệnh lý ức chế dopamine đang hoạt động, hạn chế sử dụng trong thai kỳ.
- Điều trị khác:
- Nếu có khối u là nguyên nhân, phối hợp phẫu thuật·xạ trị·điều trị bằng thuốc (điều trị đặc hiệu theo loại khối u).
- Điều chỉnh lối sống: Dinh dưỡng cân bằng, tập thể dục thường xuyên (cải thiện sức cơ·mật độ xương), kiểm soát cân nặng.
Điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (kèm ví dụ về vật dụng·hồ sơ cần chuẩn bị)
- Vật dụng/tài liệu cần mang theo:
- Danh sách các thuốc đang dùng gần đây (bao gồm thuốc kê đơn·không kê đơn·thực phẩm bổ sung)
- Hồ sơ tăng trưởng (các số đo chiều cao·cân nặng trước đây, nếu có thể thì mang theo hồ sơ khám nhi khoa)
- Tiền sử sinh và bệnh sử trước đây (biến chứng khi sinh, tiền sử chấn thương đầu, nhiễm trùng nặng·phẫu thuật não·xạ trị)
- Chiều cao của cha mẹ (để tính chiều cao trưởng thành dự kiến)
- Kết quả xét nghiệm hiện có: Hình ảnh tuổi xương, xét nghiệm máu (IGF‑1, v.v.), MRI não hoặc kết quả xét nghiệm hormone trước đây
- Ghi chép triệu chứng hữu ích khi khám ngoại trú:
- Thay đổi chiều cao trong 6–12 tháng gần đây (tốc độ tăng trưởng hằng năm)
- Thay đổi về tình trạng mệt mỏi hoặc khả năng vận động, cảm giác thèm ăn·cân nặng, tình trạng phát triển dậy thì
- Có đau đầu·thay đổi thị trường·tê bì tay chân hay không (khi nghi ngờ triệu chứng tăng áp lực nội sọ hoặc khối u)
Ví dụ về các câu hỏi chung cần hỏi bác sĩ
- Các tác dụng phụ dự kiến của thuốc này (hormone tăng trưởng) là gì và cần xử trí như thế nào nếu xảy ra?
- Chúng tôi (con tôi/tôi) có thể kỳ vọng mức độ hiệu quả nào từ việc điều trị (chiều cao trưởng thành dự kiến, cải thiện triệu chứng)?
- Trong quá trình điều trị cần thực hiện những xét nghiệm nào và với tần suất bao lâu một lần? (Ví dụ: IGF‑1, đường huyết, MRI, v.v.)
- Nếu có thiếu hormone đi kèm (tuyến giáp·tuyến thượng thận, v.v.) thì sẽ điều chỉnh như thế nào?
- Trong quá trình điều trị cần lưu ý điều gì khi tập thể dục hoặc tham gia hoạt động thể thao?
Ví dụ về các câu hỏi phù hợp với từng bệnh
- Liên quan đến trẻ em: "Xét đến tốc độ tăng trưởng và tuổi xương hiện tại, chiều cao cuối cùng dự kiến khi bắt đầu điều trị (hoặc mức tăng trưởng thêm có thể đạt được nhờ điều trị) là bao nhiêu? Nếu trì hoãn thời điểm điều trị thì hiệu quả sẽ thay đổi như thế nào?"
- Liên quan đến kết quả hình ảnh: "Nếu phát hiện khối u (hoặc dị tật) ở vùng dưới đồi·tuyến yên trên MRI não, chiến lược điều trị (phẫu thuật so với xạ trị so với điều trị bằng thuốc·hormone) sẽ thay đổi như thế nào?"