U tuyến thượng thận

Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)

• Tóm tắt định nghĩa: U tuyến thượng thận là khối u phát sinh từ tuyến thượng thận (vỏ thượng thận hoặc tủy thượng thận). Về mô học, đây là tổn thương tương tự các tế bào tuyến thượng thận bình thường nhưng có thể phát triển tự chủ hoặc tiết hormone. Phần lớn là u lành tính hoặc u không chức năng, nhưng cũng có thể là u chức năng (tăng tiết hormone) hoặc u ác tính (ung thư vỏ thượng thận).
• Nguyên nhân/cơ chế bệnh sinh: Phần lớn chưa rõ nguyên nhân. U vỏ thượng thận gây triệu chứng do tăng tiết cortisol, aldosterone và androgen; u tủy thượng thận (u tế bào ưa crôm, ví dụ u pheochromocytoma) gây triệu chứng do tăng catecholamine (epinephrine và norepinephrine). Khi có u chức năng, chức năng của tuyến thượng thận bên đối diện bình thường có thể bị ức chế.
• Triệu chứng chính (khác nhau tùy theo tình trạng chức năng)
  • Tăng hormone steroid của vỏ thượng thận: tăng huyết áp, suy yếu hệ xương (yếu cơ, loãng xương), làm nặng thêm bệnh đái tháo đường, thay đổi cân nặng (tăng hoặc giảm), hội chứng Cushing (béo bụng, thay đổi da, v.v.), nam hóa (giọng trầm hơn, mọc nhiều lông ở mặt và cơ thể), vú phát triển quá mức ở nữ hoặc nữ hóa tuyến vú ở nam, v.v.
  • Tăng catecholamine của tủy thượng thận: đổ mồ hôi, hồi hộp (đánh trống ngực), tăng huyết áp (từng cơn hoặc liên tục), lo âu, đau bụng, v.v.
  • U không chức năng: phần lớn không có triệu chứng và được phát hiện tình cờ khi khám sức khỏe hoặc thực hiện xét nghiệm hình ảnh vì lý do khác
• Điểm cần lưu ý trên lâm sàng: Kích thước khối u (thông thường cân nhắc phẫu thuật khi đạt ngưỡng 4–6 cm), dấu hiệu nghi ngờ ác tính trên hình ảnh và tình trạng tiết hormone sẽ quyết định hướng thăm khám và điều trị

Phương pháp điều trị

• Tiếp cận chẩn đoán
  • Xét nghiệm hormone: xét nghiệm máu (cortisol, ACTH, aldosterone và renin, hormone sinh dục, chất điện giải, v.v.), nước tiểu 24 giờ (catecholamine, metanephrine, cortisol) hoặc nghiệm pháp ức chế dexamethasone liều thấp, v.v.
  • Xét nghiệm hình ảnh: CT (chuyên biệt cho tuyến thượng thận), MRI (đặc biệt khi nghi ngờ ác tính và trong trường hợp tổn thương tủy thượng thận), siêu âm, và khi cần xét nghiệm y học hạt nhân (ví dụ MIBG, PET)
• Điều trị bảo tồn (theo dõi diễn tiến)
  • Nếu là u không chức năng, không có dấu hiệu ác tính trên hình ảnh và có kích thước nhỏ (thường <4–5 cm), theo dõi bằng hình ảnh định kỳ (ví dụ CT/MRI cách 6–12 tháng) và xét nghiệm hormone
• Điều trị phẫu thuật
  • Chỉ định: u chức năng (tiết hormone), nghi ngờ ác tính trên hình ảnh, kích thước (thông thường ≥4–6 cm hoặc đang phát triển)
  • Phương pháp: cắt tuyến thượng thận nội soi (tổn thương nhỏ, hồi phục nhanh sau phẫu thuật) hoặc phẫu thuật mở (khi khối u lớn hoặc nghi ngờ xâm lấn). Khi cắt tuyến thượng thận bên trái hoặc bên phải, có nguy cơ tổn thương các cơ quan lân cận (gan, lách, thận, tĩnh mạch chủ dưới, v.v.).
  • Chuẩn bị trước phẫu thuật: đối với u pheochromocytoma (pheochrome), bắt buộc phải ổn định huyết áp bằng thuốc chẹn α đầy đủ (ví dụ phenoxybenzamine) trước phẫu thuật, sau đó mới sử dụng thuốc chẹn β; đối với u tiết cortisol, cần lập kế hoạch bổ sung steroid để phòng suy giảm chức năng tuyến thượng thận tạm thời sau phẫu thuật
• Thuốc và điều trị hỗ trợ
  • Khi nghi ngờ hoặc đã xác định ung thư vỏ thượng thận: cân nhắc các thuốc tiêu chuẩn như adrenocorticotoxin (mitotane), hóa trị toàn thân/xạ trị
  • Pheochromocytoma (u tiết catecholamine): kiểm soát huyết áp và mạch (thuốc chẹn α, và thuốc chẹn β khi cần)
• Chăm sóc sau phẫu thuật
  • Theo dõi thiếu hụt hormone (suy giảm chức năng tuyến thượng thận) và khi cần điều trị thay thế steroid (phòng suy thượng thận cấp)
  • Theo dõi biến chứng: chảy máu, nhiễm trùng, tổn thương cơ quan lân cận, biến chứng phổi, dao động huyết áp, v.v.
• Quản lý lối sống và các điểm cần lưu ý
  • Tích cực kiểm soát các bệnh đi kèm như tăng huyết áp, đái tháo đường và loãng xương
  • Ngay cả sau khi cắt u chức năng, vẫn cần xét nghiệm hormone định kỳ
  • Nếu xuất hiện đột ngột yếu mệt, hạ huyết áp, nôn ói, v.v. sau phẫu thuật, hãy đến cơ sở y tế ngay lập tức (nghi ngờ suy thượng thận)

Các điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (kèm ví dụ câu hỏi)

• Đồ cần chuẩn bị
  • Danh sách tất cả thuốc và thực phẩm bổ sung đang sử dụng (bao gồm steroid, thuốc hạ huyết áp, thuốc chống trầm cảm, thuốc chống loạn thần, v.v.)
  • Kết quả xét nghiệm trước đây (xét nghiệm máu, hình ảnh (CT/MRI) hoặc báo cáo kết quả đọc hình ảnh)
  • Ghi chép thay đổi triệu chứng (thời điểm bắt đầu, tần suất, mức độ nghiêm trọng; nếu có ghi lại huyết áp và nhịp tim thì sẽ hữu ích)
  • Tiền sử phẫu thuật và tiền sử gia đình (bệnh tuyến thượng thận, hội chứng di truyền: MEN2, VHL, NF, v.v.)
• Lưu ý liên quan đến thuốc trước khi xét nghiệm
  • Một số thuốc (thuốc cường giao cảm, một số thuốc chống trầm cảm, thuốc chống loạn thần, v.v.) có thể ảnh hưởng đến xét nghiệm catecholamine/metanephrine, vì vậy hãy trao đổi với bác sĩ điều trị để xác nhận có cần tạm ngừng thuốc hay không
  • Nếu đang sử dụng steroid, thuốc có thể ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm cortisol → cần thông báo trước
• Những mục cần đưa cho bác sĩ xem khi khám ngoại trú
  • Hình ảnh gần đây (nếu có thể, hãy lưu vào đĩa CD và mang theo), ghi chép huyết áp gần đây, nhật ký triệu chứng

Ví dụ các câu hỏi chung để hỏi bác sĩ

• "Kết quả xét nghiệm xác định khối u này có chức năng hay không (tiết quá mức hormone nào) được diễn giải như thế nào?"
• "Các lựa chọn điều trị tiêu chuẩn cho bệnh này là gì, và nguy cơ/lợi ích của từng phương pháp là gì?"
• "Nếu cần phẫu thuật, giữa phẫu thuật nội soi và phẫu thuật mở thì phương pháp nào được khuyến nghị, và thời gian hồi phục khoảng bao lâu?"
• "Sau phẫu thuật có cần điều trị thay thế hormone không? Nếu cần thì phải dùng thuốc trong bao lâu?"
• "Cần thực hiện xét nghiệm theo dõi (hình ảnh và hormone) với khoảng cách bao lâu và trong thời gian bao lâu?"

Ví dụ câu hỏi dành riêng cho từng bệnh

• Khi nghi ngờ u chức năng:
  • "Trong kết quả xét nghiệm của tôi, hormone nào tăng quá mức, và cần kiểm soát các biến chứng do tình trạng này gây ra (tăng huyết áp, đái tháo đường, nguy cơ gãy xương, v.v.) như thế nào?"
• Khi nghi ngờ hoặc đã xác định pheochromocytoma (u tủy thượng thận):
  • "Để kiểm soát huyết áp và nhịp tim trước phẫu thuật, tôi cần dùng thuốc gì, bắt đầu từ khi nào và trong bao lâu? Những thuốc nào cần ngừng hoặc tránh dùng trước phẫu thuật?"
• Khi nghi ngờ ung thư vỏ thượng thận (ác tính):
  • "Ngoài phẫu thuật, tôi có cần dùng thêm thuốc chống ung thư (ví dụ mitotane) hoặc xạ trị không? Xin hãy giải thích về tiên lượng và kế hoạch theo dõi."