Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)
- Tóm tắt định nghĩa: Là tình trạng nồng độ hormone tuyến cận giáp (PTH) do tuyến cận giáp tiết ra quá mức, dẫn đến tăng nồng độ canxi trong máu (tăng canxi huyết).
- Nguyên nhân chính (theo thứ tự ưu tiên):
- U tuyến cận giáp đơn độc (u lành tính) — thường gặp nhất
- Tăng sản lan tỏa tuyến cận giáp (đa tuyến hoặc tăng sản điển hình)
- Ung thư tuyến cận giáp (hiếm gặp)
- Nguyên nhân di truyền (cường cận giáp nguyên phát có tính gia đình, hội chứng MEN, v.v.)
- Cường cận giáp thứ phát và tam phát xảy ra trong suy thận mạn (liên quan đến bệnh thận)
- Sinh lý bệnh: PTH tăng quá mức làm tăng giải phóng canxi từ xương, tăng tái hấp thu canxi tại thận và giảm thải phosphat → tăng canxi trong máu. Hấp thu canxi ở ruột cũng có thể tăng.
- Triệu chứng chính (nhiều bệnh nhân không có triệu chứng):
- Tiêu hóa: buồn nôn, nôn, chán ăn, táo bón
- Thận/tiết niệu: sỏi thận (sỏi đường tiết niệu), suy giảm chức năng thận
- Xương/cơ: loãng xương, đau xương, yếu cơ, mệt mỏi
- Thần kinh-tâm thần: cảm giác trầm buồn, suy giảm trí nhớ, lú lẫn
- Khác: tăng tiết mồ hôi (bàn tay, bàn chân, nách), giảm độ đàn hồi da, tăng huyết áp
- Biến thể lâm sàng: Có thể diễn tiến không triệu chứng trong thời gian dài. Hiếm khi xảy ra cơn tăng canxi huyết cấp tính (mất nước, suy giảm ý thức, hôn mê).
Phương pháp điều trị
- Theo dõi (trường hợp không có triệu chứng hoặc nhẹ)
- Theo dõi định kỳ: canxi toàn phần/ion hóa huyết thanh, PTH, chức năng thận, canxi niệu 24 giờ, mật độ xương (DEXA). Ghi lại những thay đổi về lối sống và triệu chứng.
- Điều trị phẫu thuật (điều trị triệt để)
- Chỉ định: có triệu chứng (sỏi thận, loãng xương, triệu chứng về cơ hoặc thần kinh), tuổi ≤50, canxi huyết thanh cao hơn >1 mg/dL so với giới hạn trên của mức bình thường, điểm T mật độ xương ≤ −2.5 hoặc tiền sử gãy xương, suy giảm chức năng thận (ví dụ: giảm mức lọc cầu thận·sỏi thận/vôi hóa thận).
- Phương pháp phẫu thuật: Nếu xác định được vị trí tổn thương (bằng siêu âm, sestamibi, CT 4D, v.v.), thực hiện phẫu thuật cắt tuyến cận giáp xâm lấn tối thiểu (MIP). Đo PTH ngay trong khi phẫu thuật để xác nhận đã cắt bỏ hoàn toàn.
- Biến chứng sau phẫu thuật: hạ canxi huyết tạm thời/vĩnh viễn (đặc biệt là hội chứng xương đói), tái phát hoặc tổn thương còn sót.
- Điều trị bằng thuốc (không thể phẫu thuật hoặc điều trị thay thế)
- Cinacalcet (như Calcemix, v.v.): nhằm hạ canxi huyết thanh (đặc biệt ở bệnh nhân tăng canxi là biểu hiện nổi trội, hoặc khi không thể phẫu thuật). Hiệu quả cải thiện PTH còn hạn chế.
- Kiểm soát loãng xương: bisphosphonate (alendronate, zoledronate) — cải thiện mật độ xương. (Bisphosphonate nhằm bảo vệ xương hơn là hạ canxi máu lâu dài)
- Bổ sung vitamin D khi thiếu: nếu thiếu vitamin D, bổ sung thận trọng (cân nhắc khả năng gây tăng canxi).
- Cơn tăng canxi huyết (cấp cứu)
- Xử trí ngay lập tức: truyền dịch IV tích cực (nước muối sinh lý), khi cần dùng thuốc lợi tiểu quai (furosemide) để thúc đẩy thải canxi.
- Thuốc tác dụng nhanh: calcitonin (hạ canxi tạm thời)
- Thuốc ức chế kéo dài: bisphosphonate IV (như zoledronate, v.v.) — ức chế tiêu xương, cần vài ngày mới đạt hiệu quả
- Steroid: cân nhắc khi liên quan đến thừa vitamin D hoặc nhiễm độc vitamin D
- Biện pháp cuối cùng: lọc máu khi suy giảm chức năng thận hoặc không đáp ứng với thuốc
- Quản lý lối sống·lưu ý
- Uống đủ nước để phòng mất nước
- Không dùng quá mức thực phẩm giàu canxi·thực phẩm bổ sung (thuốc canxi)
- Thận trọng với thuốc lợi tiểu nhóm thiazide vì có thể làm tăng canxi trong máu
- Bỏ thuốc lá, tập thể dục thường xuyên và duy trì cân bằng canxi·vitamin D (theo hướng dẫn của bác sĩ)
Điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (vật dụng cần chuẩn bị và ví dụ câu hỏi)
- Vật dụng/tài liệu xét nghiệm
- Kết quả xét nghiệm máu gần đây: canxi toàn phần·ion hóa, PTH, phosphat, creatinine (chức năng thận), albumin (tính giá trị hiệu chỉnh), vitamin D 25(OH)
- Kết quả xét nghiệm canxi niệu 24 giờ (nếu có)
- Kết quả xét nghiệm mật độ xương (DEXA) (nếu có)
- Kết quả chẩn đoán hình ảnh gần đây (siêu âm cổ, Sestamibi tuyến cận giáp, CT, v.v.) (nếu có)
- Danh sách tất cả thuốc·thực phẩm bổ sung đang sử dụng (đặc biệt là thuốc canxi, vitamin D, thuốc lợi tiểu)
- Ghi lại những thay đổi về triệu chứng như tiền sử sỏi thận·gãy xương·giảm sức cơ·triệu chứng tâm thần
- Những điều cần nói trước với bác sĩ khi khám ngoại trú
- Gần đây có mất nước hoặc nôn nhiều, có thay đổi thuốc hay không
- Tiền sử gia đình (MEN, tăng canxi huyết có tính gia đình, v.v.) hoặc đã từng phẫu thuật vùng cổ hay chưa
Ví dụ các câu hỏi chung để hỏi bác sĩ
- "Nồng độ canxi và PTH trong máu hiện tại của tôi có ở mức cần phẫu thuật không?"
- "Tác dụng phụ và hiệu quả dự kiến của thuốc này (ví dụ: cinacalcet) là gì?"
- "Nếu không phẫu thuật mà chỉ theo dõi diễn tiến thì có những nguy cơ gì? Khoảng cách giữa các lần xét nghiệm theo dõi là bao lâu?"
- "Bác sĩ khuyến nghị phương pháp điều trị và thói quen sinh hoạt nào để giảm nguy cơ gãy xương?"
Câu hỏi phù hợp với từng bệnh (ví dụ)
- "Dựa trên kết quả xét nghiệm của tôi (canxi·PTH·canxi niệu 24 giờ, v.v.), làm thế nào để xác định nguyên nhân là nguyên phát hay thứ phát/tam phát?"
- "Nếu được khuyến nghị phẫu thuật, phương pháp phẫu thuật (xâm lấn tối thiểu so với cắt toàn bộ), thời gian nằm viện và quá trình hồi phục sẽ như thế nào? Cần chuẩn bị gì để giảm nguy cơ 'hội chứng xương đói'?"
Tham khảo (các điểm thường được sử dụng trong chẩn đoán·điều trị)
- Điểm cốt lõi trong chẩn đoán: Khi bị tăng canxi huyết, nếu PTH 'tăng bất thường hoặc nằm trong giới hạn bình thường nhưng tăng không phù hợp' thì cần nghi ngờ cường cận giáp. Để phân biệt với tăng canxi huyết giảm canxi niệu có tính gia đình (FHH), kiểm tra canxi niệu 24 giờ và cân nhắc xét nghiệm di truyền khi cần.
- Tiên lượng: Khi phẫu thuật phù hợp, u tuyến có tỷ lệ chữa khỏi cao. Nhiều bệnh nhân không có triệu chứng được kiểm soát ổn định bằng theo dõi định kỳ. Tuy nhiên, nếu không điều trị, có thể tăng nguy cơ biến chứng ở thận·xương và hiếm khi tăng nguy cơ tim mạch.