Suy tuyến thượng thận

Mô tả bệnh (nguyên nhân và sinh lý bệnh, triệu chứng chính)

• Tóm tắt định nghĩa: Tình trạng thiếu tiết cortisol (glucocorticoid) và aldosterone (mineralocorticoid) do vỏ thượng thận tiết ra. Thiếu cortisol gây vấn đề về chuyển hóa năng lượng, đáp ứng với stress và điều hòa huyết áp; thiếu aldosterone gây rối loạn cân bằng natri, kali và dịch thể.
• Nguyên nhân chính
  • Nguyên phát (bất thường tại tuyến thượng thận): viêm tuyến thượng thận tự miễn (thường gặp nhất ở các nước phát triển), lao (quan trọng ở những vùng lưu hành), ung thư di căn, tổn thương mạch máu (xuất huyết), nhiễm nấm, di truyền (thiểu sản thượng thận bẩm sinh, loạn dưỡng chất trắng thượng thận) v.v.
  • Thứ phát (bất thường vùng hạ đồi–tuyến yên hoặc sau khi sử dụng steroid ngoại sinh trong thời gian dài): suy chức năng tuyến yên, ức chế trục HPA do sử dụng glucocorticoid kéo dài v.v.
• Đặc điểm sinh lý bệnh
  • Nguyên phát: cortisol↓, aldosterone↓ → ACTH↑ (có thể tăng sắc tố da), hạ natri máu, tăng kali máu, hạ huyết áp v.v.
  • Thứ phát: ACTH↓ → cortisol↓, nhưng aldosterone chủ yếu được điều hòa bởi hệ renin–angiotensin nên thường được bảo tồn; do đó tăng kali máu không thường gặp; không tăng sắc tố da.
• Triệu chứng chính
  • Mạn tính: mệt mỏi, uể oải, chán ăn, sụt cân, buồn nôn, nôn, đau bụng, hạ huyết áp (hạ huyết áp tư thế), hạ đường huyết (đặc biệt ở trẻ em), tăng sắc tố da (nguyên phát), thèm ăn mặn, giảm lông tóc v.v.
  • Cấp tính (cơn suy thượng thận): nôn dữ dội, đau bụng, sốt cao, hạ huyết áp, sốc, suy giảm ý thức, rối loạn điện giải nghiêm trọng (hạ natri máu, tăng kali máu), hạ đường huyết — cần điều trị cấp cứu.

Phương pháp điều trị (điều trị tiêu chuẩn, thuốc, thủ thuật/phẫu thuật, quản lý lối sống và lưu ý)

• Mạn tính (nguyên tắc cơ bản)
  • Thay thế glucocorticoid: thường chia liều uống hydrocortisone 15–25 mg/ngày vào ngay sau khi thức dậy và buổi trưa (ví dụ: 10 mg buổi sáng, 5 mg buổi trưa, 5 mg buổi chiều), hoặc thay thế bằng prednisone/prednisolone.
  • Khi thiếu aldosterone (trong trường hợp nguyên phát), thay thế mineralocorticoid: fludrocortisone 0.05–0.2 mg/ngày (điều chỉnh liều theo từng người).
  • Khuyến nghị bổ sung muối (đặc biệt trong trường hợp nguyên phát) và theo dõi huyết áp/điện giải.
• Cơn suy thượng thận (cấp cứu)
  • Ngay lập tức tiêm tĩnh mạch hydrocortisone 100 mg bolus, sau đó 200 mg/24h (tiêm ngắt quãng hoặc truyền liên tục) hoặc 50–100 mg IV q6–8h.
  • Bù huyết áp và dịch thể bằng một lượng lớn dịch đẳng trương (nước muối sinh lý); cung cấp glucose khi hạ đường huyết.
  • Điều chỉnh điện giải và đồng thời điều trị nguyên nhân (như nhiễm trùng).
• Điều trị bổ sung theo nguyên nhân
  • Khi có nhiễm trùng nền như lao, phối hợp thuốc chống lao hoặc thuốc kháng khuẩn tương ứng (cần điều chỉnh liều steroid).
  • Nếu nguyên nhân là khối u, xuất huyết v.v., cân nhắc điều trị phẫu thuật, xạ trị hoặc hóa trị.
  • Trong trường hợp thứ phát, thực hiện chẩn đoán hình ảnh não, bổ sung hormone và điều trị bệnh tuyến yên là nguyên nhân.
• Quản lý lối sống và giáo dục
  • “Quy tắc ngày ốm (sick day rules)”: tạm thời tăng liều glucocorticoid khi bị stress như sốt, phẫu thuật, chấn thương, tiêu chảy, nôn v.v. (theo chỉ định của bác sĩ).
  • Khuyến nghị có bộ dụng cụ tự tiêm hydrocortisone dùng trong cấp cứu (như Solu-Cortef) và được hướng dẫn cách sử dụng.
  • Khuyến nghị đeo thẻ nhận dạng y tế (thẻ hoặc vòng tay cấp cứu).
  • Kiểm tra định kỳ huyết áp, cân nặng và điện giải (natri, kali).
• Biến chứng và lưu ý
  • Nếu điều trị không đầy đủ, có nguy cơ xuất hiện các cơn suy thượng thận tái diễn, suy nhược mạn tính, hạ đường huyết và rối loạn điện giải.
  • Khi dùng quá liều, có thể xảy ra tác dụng phụ của steroid (tăng cân, loãng xương, tăng tính nhạy cảm với nhiễm trùng, tăng đường huyết v.v.).
  • Cần điều chỉnh liều khi mang thai, phẫu thuật hoặc nhiễm trùng nặng — lập kế hoạch trước với nhân viên y tế.

Điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (vật dụng cần chuẩn bị và ví dụ câu hỏi)

• Vật dụng nên mang theo
  • Danh sách các thuốc và thực phẩm bổ sung đang sử dụng (bao gồm liều lượng và thời gian dùng).
  • Kết quả xét nghiệm máu gần đây (điện giải, đường huyết lúc đói, cortisol huyết thanh, ACTH v.v.) hoặc phiếu ghi kết quả xét nghiệm.
  • Hồ sơ bệnh viện gần đây (tiền sử nhập viện, phẫu thuật, nhiễm trùng, lao).
  • Ghi chú về thay đổi triệu chứng (bắt đầu từ khi nào, nặng lên trong tình huống nào), ghi chép cân nặng và huyết áp.
  • Đơn hydrocortisone cấp cứu (nếu có) và tình trạng có mang theo bộ dụng cụ tiêm cấp cứu hay không.
• Chuẩn bị trước các mục mà bác sĩ có thể dễ hỏi khi khám ngoại trú
  • Gần đây có sốt, tiêu chảy, nôn hoặc nhiễm trùng hay không; có dự định phẫu thuật hay không; khả năng mang thai/có đang mang thai hay không; tiền sử sử dụng steroid dài ngày.
• Ví dụ câu hỏi (câu nói bệnh nhân có thể tự chuẩn bị)
  • “Kết quả cortisol/ACTH của tôi trong lần xét nghiệm gần đây như thế nào?”
  • “Trong các thuốc tôi đang dùng, có thuốc nào cần điều chỉnh không?”

Ví dụ các câu hỏi chung cần hỏi bác sĩ

• Các tác dụng phụ dự kiến của liệu pháp thay thế này là gì và sẽ được theo dõi như thế nào?
• Trong các tình huống stress như sốt, phẫu thuật, tai nạn giao thông, cụ thể tôi cần tăng liều thuốc như thế nào?
• Tôi có cần thay thế aldosterone (fludrocortisone) không?
• Khi xảy ra cơn suy thượng thận (tình trạng cấp cứu), gia đình tôi cần xử trí như thế nào?
• Việc theo dõi định kỳ (xét nghiệm nào, tần suất bao lâu) sẽ được thực hiện như thế nào?

Ví dụ câu hỏi phù hợp với từng bệnh

• (Khi nghi ngờ hoặc đã được chẩn đoán nguyên phát) Để xác định nguyên nhân bệnh của tôi là tự miễn, lao, nhiễm trùng hay ung thư, cần làm thêm những xét nghiệm nào? (Ví dụ: kháng thể 21-hydroxylase, CT tuyến thượng thận)
• (Khi có tiền sử sử dụng steroid dài ngày) Tôi bị nghi ngờ ức chế trục HPA do sử dụng steroid trước đây; thời điểm nào là phù hợp để thực hiện xét nghiệm nhằm kiểm tra khả năng hồi phục (ví dụ: nghiệm pháp kích thích ACTH)?

(Nếu cần, khi trao đổi với bác sĩ, việc cùng xuất trình bảng kết quả xét nghiệm, hồ sơ dùng thuốc và ảnh bộ dụng cụ cấp cứu sẽ giúp ích cho việc lập kế hoạch chẩn đoán và điều trị.)