Mô tả bệnh (Nguyên nhân và triệu chứng)
- Định nghĩa và bệnh sinh: Khối u ác tính phát sinh từ vỏ tuyến thượng thận (ung thư tuyến thượng thận, ung thư biểu mô vỏ tuyến thượng thận) có thể xâm lấn mạch máu và mạch bạch huyết, gây xâm lấn tại chỗ và di căn xa. Một số trường hợp liên quan đến các hội chứng di truyền (ví dụ: Li‑Fraumeni, Beckwith‑Wiedemann, MEN1, FAP).
- Nguyên nhân/yếu tố nguy cơ: Phần lớn phát sinh một cách rải rác, nhưng một số trường hợp có khuynh hướng di truyền; hút thuốc, chế độ ăn nhiều chất béo, thiếu hoạt động thể chất và phơi nhiễm với chất gây ung thư có thể làm tăng nguy cơ.
- Triệu chứng chính:
- Loại tiết hormone (khoảng 40–60%): Khi tiết quá nhiều corticosteroid có thể gây hội chứng Cushing (mặt tròn như mặt trăng, béo phì trung tâm, teo cơ gốc chi, tăng huyết áp, đái tháo đường, v.v.); khi tiết hormone sinh dục có thể gây vô kinh, rậm lông, nam hóa ở nữ hoặc rối loạn chức năng tình dục, nữ hóa ở nam, v.v.
- Không chức năng: Nhiều trường hợp được phát hiện tình cờ mà không có triệu chứng ở giai đoạn đầu.
- Hiệu ứng khối u/di căn: Khó chịu vùng bụng, chướng bụng, đau, sờ thấy hạch bạch huyết, hoặc các triệu chứng tại cơ quan tương ứng do di căn đến gan, phổi, xương (vàng da, khó thở, đau xương, v.v.).
- Các xét nghiệm được sử dụng để chẩn đoán (tóm tắt): CT/MRI bụng (chẩn đoán hình ảnh cơ bản), xét nghiệm hormone (máu/nước tiểu 24 giờ), PET/MIBG/xạ hình xương (đánh giá di căn), sinh thiết và giải phẫu bệnh (xác định chẩn đoán khi phẫu thuật).
Phương pháp điều trị và những điều cần lưu ý
- Tổn thương khu trú (trường hợp có thể cắt bỏ hoàn toàn): Phẫu thuật cắt bỏ hoàn toàn (R0) là phương pháp điều trị triệt căn duy nhất. Tùy theo kích thước và mức độ xâm lấn của khối u, có thể thực hiện phẫu thuật mở (được khuyến nghị đối với khối u lớn, xâm lấn) hoặc phẫu thuật nội soi/robot được lựa chọn. Có thể cần cắt bỏ rộng cùng với các cơ quan lân cận (thận, gan, lách, v.v.) theo phương pháp cắt bỏ liền khối.
- Điều trị bổ trợ/điều trị toàn thân:
- Mitotane: Là thuốc gây độc cho tuyến thượng thận, thường được sử dụng trong điều trị bổ trợ (sau phẫu thuật ở nhóm nguy cơ cao), tái phát tại chỗ hoặc bệnh di căn. Khi điều trị cần theo dõi nồng độ thuốc trong máu và kiểm soát độc tính.
- Hóa trị: Trong trường hợp bệnh tiến triển toàn thân hoặc không thể cắt bỏ, các phác đồ phối hợp như EDP‑M (etoposide, doxorubicin, cisplatin + mitotane) được khuyến nghị.
- Xạ trị: Có thể được sử dụng với mục đích bổ trợ hoặc giảm nhẹ (giảm đau tại chỗ, kiểm soát tái phát tại chỗ) hơn là nhằm chữa khỏi.
- Điều trị và kiểm soát liên quan đến hormone: Khi có các triệu chứng do dư thừa hormone (như hội chứng Cushing), cần điều chỉnh nội tiết. Sau phẫu thuật, suy giảm chức năng tuyến thượng thận tạm thời hoặc kéo dài có thể xuất hiện do suy giảm chức năng của tuyến thượng thận đối bên; vì vậy cần điều trị thay thế steroid (bao gồm điều trị kéo dài và liều stress trong phẫu thuật), đồng thời theo dõi điện giải và đường huyết.
- Biến chứng và những điều cần lưu ý:
- Liên quan đến phẫu thuật: Chảy máu, tổn thương các cơ quan lân cận (gan, lách, thận, đại tràng, tĩnh mạch chủ, v.v.), nhiễm trùng, biến chứng phổi. Khi phẫu thuật nội soi, nếu xảy ra chảy máu nghiêm trọng, có thể phải chuyển sang phẫu thuật mở.
- Liên quan đến thuốc: Mitotane có thể gây rối loạn tiêu hóa, độc tính thần kinh, bất thường da/nội tiết (thay đổi hormone tuyến giáp và hormone sinh dục), đồng thời là chất cảm ứng CYP mạnh nên có nhiều tương tác thuốc.
- Biến chứng toàn thân: Suy tuyến thượng thận, suy cơ quan do di căn, viêm phổi hít và tắc ruột sau phẫu thuật, v.v.
- Quản lý lối sống: Khuyến nghị kiểm soát huyết áp và đường huyết, phòng ngừa nhiễm trùng, bỏ thuốc lá, ăn uống lành mạnh và tập thể dục thường xuyên. Khi dùng mitotane, nên sử dụng biện pháp tránh thai (do có khả năng ảnh hưởng đến khả năng sinh sản).
Điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (Tài liệu cần chuẩn bị và ví dụ câu hỏi)
- Tài liệu/thông tin cần chuẩn bị:
- Danh sách tất cả các loại thuốc và thực phẩm bổ sung đang sử dụng (bao gồm liều lượng và thời gian dùng thuốc)
- Kết quả xét nghiệm trước đây (CT/MRI, siêu âm, xét nghiệm hormone trong máu và nước tiểu) hoặc đĩa CD/tệp hình ảnh xét nghiệm
- Ghi chép theo thời điểm về những thay đổi triệu chứng gần đây (thay đổi cân nặng, chỉ số huyết áp và đường huyết, thay đổi kinh nguyệt/chức năng tình dục, v.v.)
- Tiền sử gia đình (đặc biệt là ung thư khởi phát ở tuổi trẻ, u não, u nội tiết và các bệnh liên quan đến hội chứng di truyền, v.v.)
- Ghi chép huyết áp, cân nặng và đường huyết (nếu có thể, trong vài tuần gần đây)
- Những nội dung bệnh nhân nên ghi chú khi đi khám ngoại trú: Mong muốn phẫu thuật hoặc điều trị ung thư, kế hoạch mang thai, tiền sử dị ứng thuốc, những hạn chế trong sinh hoạt hằng ngày
Ví dụ các câu hỏi chung để hỏi bác sĩ
- Mục tiêu điều trị bệnh này là gì (điều trị, chữa khỏi hay giảm nhẹ)?
- Tổn thương của tôi có thể được cắt bỏ hoàn toàn bằng phẫu thuật không? Bác sĩ khuyến nghị phương pháp nào giữa phẫu thuật mở và phẫu thuật nội soi?
- Tôi có cần điều trị bằng mitotane không, tác dụng phụ là gì và phòng ngừa/kiểm soát như thế nào?
- Tôi có cần bổ sung steroid trước và sau phẫu thuật không? (Khi nào, bao nhiêu)
- Lịch kiểm tra theo dõi (chẩn đoán hình ảnh và xét nghiệm hormone) như thế nào? Những yếu tố nào ảnh hưởng đến tiên lượng (nguy cơ tái phát)?
Ví dụ các câu hỏi phù hợp với từng bệnh
- Để xác định khối u của tôi có tiết hormone hay không (có chức năng hay không), cần thực hiện những xét nghiệm máu và nước tiểu nào? (Ví dụ: cortisol trong nước tiểu 24 giờ, ACTH huyết thanh, nồng độ androgen/estrogen, v.v.)
- Sau khi cắt bỏ bằng phẫu thuật, điều trị bổ trợ bằng mitotane có được khuyến nghị không? Nếu có, thời gian điều trị dự kiến và kế hoạch kiểm soát nồng độ thuốc mục tiêu trong máu như thế nào?
(Các xét nghiệm và phương pháp điều trị có thể thay đổi tùy theo tình trạng cá nhân. Hãy trao đổi với nhân viên y tế phụ trách trước khi quyết định kế hoạch điều trị cuối cùng cũng như các vấn đề liên quan đến thuốc và phẫu thuật.)