Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)
- Xác nhận tên bệnh: “Hyperfunction of pituitary gland (hyperpituitarism, tăng chức năng tuyến yên)” là thuật ngữ bao quát được sử dụng trong y khoa; tùy theo loại hormone được tiết quá mức, bệnh được phân loại chi tiết thành chứng to đầu chi/khổng lồ (dư thừa GH), tăng prolactin máu (prolactin), bệnh Cushing (dư thừa ACTH), u tiết TSH, v.v.
- Nguyên nhân và sinh lý bệnh
- Phần lớn các trường hợp xảy ra do u tuyến yên có chức năng (thường là u lành tính) tiết quá mức hormone. Hiếm khi tình trạng tăng tiết thứ phát có thể xuất hiện do các u tiết ACTH ngoài tuyến yên (nguyên nhân lạc chỗ), v.v.
- Khi kích thước khối u tăng lên, khối u có thể chèn ép dây thần kinh thị giác gây khiếm khuyết thị trường, đau đầu và gây suy giảm chức năng tuyến yên bình thường (suy chức năng tuyến yên) do chèn ép tuyến yên.
- Các triệu chứng chính (triệu chứng tiêu biểu theo từng hormone)
- Dư thừa GH: trẻ em bị chứng khổng lồ, người trưởng thành bị chứng to đầu chi (to bàn tay, bàn chân và mặt, đau khớp, hội chứng ống cổ tay), tăng tiết mồ hôi, mệt mỏi, đái tháo đường và tăng nguy cơ tim mạch
- Dư thừa prolactin: tiết sữa (chảy sữa), vô kinh và vô sinh (nữ), giảm ham muốn tình dục và rối loạn cương dương (nam)
- Dư thừa ACTH (bệnh Cushing): béo phì trung tâm, mặt tròn (mặt trăng), da mỏng yếu, dễ bầm tím, yếu cơ, tăng huyết áp, tăng đường huyết và loãng xương
- U tiết TSH: các triệu chứng cường chức năng tuyến giáp (đánh trống ngực, sụt cân, run)
- Triệu chứng chung: đau đầu, khiếm khuyết thị trường (bán manh hai thái dương), đổ mồ hôi quá mức, mệt mỏi, mất ngủ, v.v.
Phương pháp điều trị
- Nguyên tắc: điều trị cá thể hóa tùy theo loại hormone được tiết quá mức, kích thước khối u (u tuyến nhỏ so với u tuyến khổng lồ) và tình trạng chèn ép dây thần kinh thị giác.
- Điều trị bằng thuốc
- U tiết prolactin: thuốc chủ vận dopamine (cabergoline là lựa chọn đầu tay, bromocriptine là thuốc thay thế) — có hiệu quả trong việc thu nhỏ khối u và đưa prolactin về mức bình thường.
- Dư thừa GH (khi không thể phẫu thuật hoặc còn sót u): chất tương tự somatostatin (octreotide, lanreotide), thuốc đối kháng thụ thể GH (pegvisomant).
- Thuốc hỗ trợ trong bệnh Cushing: các thuốc ức chế tổng hợp steroid tuyến thượng thận như ketoconazole, metyrapone, osilodrostat, v.v. (dùng để kiểm soát toàn thân).
- Phẫu thuật
- Phẫu thuật nội soi qua xoang bướm (transsphenoidal): điều trị đầu tay khi có chèn ép dây thần kinh thị giác hoặc có khả năng chữa khỏi cao bằng phẫu thuật. Đây là phương pháp điều trị đầu tay tiêu chuẩn đối với phần lớn các u tuyến yên có chức năng.
- Đường tiếp cận qua sọ: được lựa chọn trong một số trường hợp khi khối u rất lớn hoặc lan rộng không điển hình.
- Xạ trị
- Khi không thể kiểm soát bệnh bằng phẫu thuật và thuốc hoặc khi còn khối u tồn dư, có thể cân nhắc dao Gamma (xạ trị định vị lập thể) hoặc xạ trị ngoài.
- Kiểm soát biến chứng và thay thế hormone
- Khi xuất hiện suy tuyến yên tạm thời hoặc kéo dài sau phẫu thuật (suy chức năng tuyến thượng thận, tuyến giáp hoặc tuyến sinh dục), cần thay thế hormone thích hợp.
- Theo dõi khả năng hồi phục của dây thần kinh thị giác, đồng thời điều trị nội khoa bệnh đái tháo đường, tăng huyết áp và loãng xương.
- Quản lý lối sống và các lưu ý
- Theo dõi tác dụng phụ theo từng loại thuốc: cabergoline (chóng mặt, buồn nôn, hiếm khi bất thường van tim), chất tương tự somatostatin (triệu chứng tiêu hóa, sỏi túi mật), pegvisomant (bất thường chức năng gan), v.v.
- Lưu ý nhiễm trùng mũi và khoang mũi trước và sau phẫu thuật; theo dõi đái tháo nhạt (CDI) và rò dịch tại vị trí phẫu thuật (CSF leak) sau phẫu thuật.
- Nếu có kế hoạch mang thai, cần trao đổi trước với bác sĩ điều trị về việc kiểm soát u tiết prolactin (điều chỉnh liều hoặc quyết định ngừng thuốc chủ vận dopamine).
Những điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (kèm vật dụng cần chuẩn bị và ví dụ câu hỏi)
- Vật dụng cần chuẩn bị (mang theo)
- Danh sách tất cả các loại thuốc và thực phẩm bảo vệ sức khỏe đang sử dụng (bao gồm liều lượng và thời điểm dùng thuốc)
- Kết quả các xét nghiệm trước đây (xét nghiệm máu, xét nghiệm hormone, phim hoặc CD MRI/CT), hồ sơ phẫu thuật và nhập viện
- Ghi chép diễn tiến theo thời gian của các thay đổi triệu chứng (bắt đầu từ khi nào, yếu tố làm nặng lên hoặc cải thiện)
- Nhật ký tự đo huyết áp và đường huyết (nếu có thể)
- Đối với nữ giới, ngày đầu kỳ kinh cuối, tình trạng mang thai và tình trạng cho con bú
- Các nội dung chính cần thông báo với bác sĩ khi khám ngoại trú (kèm ví dụ câu hỏi)
- Có khiếm khuyết thị trường (mất phần thị trường phía thái dương ở cả hai mắt), suy giảm thị lực đột ngột hoặc đau đầu dữ dội không?
- Có tiết sữa, rối loạn kinh nguyệt, thay đổi ham muốn tình dục hoặc rối loạn cương dương không?
- Kích thước bàn tay và bàn chân có thay đổi không; cỡ giày hoặc nhẫn có tăng lên không?
- Về các thuốc đang sử dụng: “Trong số các thuốc tôi đang dùng, có thuốc nào cần ngừng không?”
- Lưu ý trước khi xét nghiệm: có cần nhịn đói không, có cần ngừng thuốc nào không (ví dụ: các thuốc chủ vận dopamine liên quan đến việc đo nồng độ), v.v.
Ví dụ các câu hỏi chung cần hỏi bác sĩ
- Làm thế nào để chẩn đoán xác định khối u này (hoặc tình trạng dư thừa hormone)? Cần thực hiện thêm những xét nghiệm nào?
- Phương pháp điều trị đầu tay được khuyến nghị là gì, hiệu quả dự kiến và nguy cơ (tác dụng phụ) là gì?
- Việc theo dõi lâu dài sau điều trị được thực hiện như thế nào và khoảng cách giữa các lần xét nghiệm là bao lâu?
- Tác dụng phụ chính của thuốc tôi đang dùng và cách xử trí khi xảy ra là gì?
- Nếu có kế hoạch mang thai, việc điều trị và quản lý thuốc sẽ được thực hiện như thế nào?
Ví dụ các câu hỏi tùy theo từng bệnh
- Liên quan đến dư thừa prolactin: “Nếu nồng độ prolactin trở về bình thường, tôi có thể ngừng thuốc không? Nếu đang có kế hoạch mang thai thì cần điều chỉnh việc dùng thuốc như thế nào?”
- Liên quan đến dư thừa GH/chứng to đầu chi: “Nếu nồng độ GH và IGF-1 vẫn chưa trở về bình thường sau phẫu thuật thì cần dùng thêm loại thuốc nào? Cần kiểm soát đau khớp hoặc nguy cơ tim mạch như thế nào?”