Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)
- Định nghĩa và sinh lý bệnh: Tình trạng tuyến yên bị tổn thương (hoặc vùng dưới đồi kiểm soát tuyến yên bị tổn thương), khiến sự bài tiết nhiều hormone do tuyến yên tiết ra bị giảm hoặc mất. Phạm vi và tốc độ tiến triển của tình trạng thiếu hormone khác nhau tùy nguyên nhân; các nguyên nhân thường gặp gồm u, phẫu thuật, xạ trị, xuất huyết (ví dụ: hội chứng Sheehan), nhiễm trùng, bệnh tự miễn và chấn thương.
- Xu hướng tiến triển của tình trạng thiếu hormone: Nhìn chung, tình trạng thiếu hormone có xu hướng xuất hiện theo thứ tự hormone tăng trưởng (GH) → hormone hướng sinh dục (LH/FSH) → hormone kích thích tuyến giáp (TSH) → hormone hướng vỏ thượng thận (ACTH).
- Các triệu chứng chính (ví dụ tùy theo hormone bị thiếu)
- Toàn thân: mệt mỏi, suy nhược, chán ăn, thay đổi cân nặng (béo bụng), giảm sức cơ
- Thiếu hormone sinh dục: phụ nữ có kinh thưa·vô kinh·vô sinh·khô âm đạo·giảm ham muốn tình dục, nam giới giảm ham muốn tình dục·rối loạn cương dương·yếu cơ
- Biểu hiện suy giáp (thiếu TSH): nhạy cảm với lạnh, mệt mỏi, phù, táo bón, da khô
- Suy vỏ thượng thận (thiếu ACTH): hạ huyết áp, hạ đường huyết, buồn nôn·nôn, giảm khả năng đáp ứng với stress (trường hợp nặng có thể gây sốc)
- Thiếu hormone tăng trưởng (ở người lớn): tăng lượng mỡ cơ thể, giảm khối lượng cơ, giảm thể lực, giảm chất lượng cuộc sống
- Khác: loãng xương (do thiếu hormone sinh dục·GH), hạ đường huyết (đặc biệt ở trẻ em), tăng nguy cơ tim mạch
- Khái quát về chẩn đoán: Xét nghiệm hormone trong máu (xét nghiệm cơ bản và nghiệm pháp kích thích: ví dụ xét nghiệm kích thích tuyến yên, nghiệm pháp hạ đường huyết bằng insulin, v.v.), chụp MRI tuyến yên để xác định nguyên nhân (u, nang, v.v.).
Phương pháp điều trị
- Nguyên tắc cơ bản: Bổ sung (điều trị thay thế) thích hợp các hormone ngoại vi bị thiếu và điều trị tổn thương gây bệnh (ví dụ: u) bằng phẫu thuật·thuốc·xạ trị nếu có.
- Điều trị thay thế hormone (tiêu biểu)
- Glucocorticoid: Bắt buộc để đáp ứng với stress khi thiếu ACTH. Thuốc điển hình là hydrocortisone (ví dụ: tổng liều 15–25 mg/ngày, chia nhiều lần) hoặc thay thế bằng prednisolone. Điều chỉnh liều·số lần dùng theo chỉ định của bác sĩ điều trị.
- Hormone tuyến giáp: Levothyroxine. Bắt đầu bổ sung hormone tuyến giáp sau khi cortisol đã được bổ sung đầy đủ (hoặc nếu bắt đầu đồng thời thì ưu tiên cortisol) — nếu chỉ dùng hormone tuyến giáp trước trong khi chức năng tuyến thượng thận chưa rõ ràng, có thể gây khủng hoảng thượng thận.
- Hormone sinh dục: Phụ nữ dùng estrogen+progesterone (phối hợp tùy theo có hay không có tử cung), nam giới dùng testosterone (dạng tiêm·gel, v.v.).
- Hormone tăng trưởng: Ở người lớn, có thể cân nhắc điều trị bằng hormone tăng trưởng tái tổ hợp (rhGH) (dạng tiêm) khi đã xác định thiếu GH. Ở trẻ em, điều trị bằng hormone tăng trưởng giúp thúc đẩy tăng trưởng.
- Điều trị nguyên nhân
- Tổn thương dạng u: Tùy theo u tuyến yên tăng tiết/không tăng tiết, có thể điều trị bằng thuốc (ví dụ: thuốc chủ vận dopamine—u tiết prolactin), phẫu thuật qua xoang bướm (transsphenoidal), xạ trị, v.v.
- Xử trí cấp cứu·stress
- Khi bị nhiễm trùng nặng·phẫu thuật·chấn thương·tiêu chảy/nôn nghiêm trọng, thực hiện liều steroid trong stress (tăng liều theo chỉ định của bác sĩ). Nếu không thể dùng thuốc đường uống do nôn, phải bổ sung ngay bằng đường tĩnh mạch/tiêm bắp.
- Theo dõi và giám sát
- Đánh giá lâm sàng định kỳ, xét nghiệm máu (nồng độ hormone), đo mật độ xương, đánh giá các yếu tố nguy cơ tim mạch và lặp lại MRI khi cần.
- Quản lý lối sống
- Nắm rõ cách tự tăng liều steroid (theo hướng dẫn của nhân viên y tế), không được tự ý ngừng dùng steroid, khuyến nghị mang theo thuốc tiêm steroid có thể sử dụng trong cấp cứu hoặc đeo thẻ cấp cứu·vòng tay thông tin y tế.
Điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (kèm ví dụ câu hỏi)
- Đồ cần chuẩn bị/nộp
- Danh sách tất cả thuốc·thực phẩm bổ sung·thuốc tiêm đang sử dụng (bao gồm liều lượng·thời gian dùng)
- Kết quả xét nghiệm trước đây (xét nghiệm máu gần đây, xét nghiệm hormone, hình ảnh MRI/CT hoặc báo cáo đọc phim)
- Tiền sử phẫu thuật·xạ trị·xuất huyết (liên quan đến sinh con) trước đây
- Ghi chép những thay đổi triệu chứng gần đây (mức độ mệt mỏi, cân nặng, thay đổi kinh nguyệt, thay đổi ham muốn tình dục·khả năng cương dương, chóng mặt·ngất, v.v.) — nếu có thể, sắp xếp theo diễn biến thời gian
- Có từng gặp tình trạng cấp cứu (hạ huyết áp·suy giảm ý thức, v.v.) hay không
- Có dự định mang thai hoặc đang cho con bú hay không (phụ nữ)
- Hạng mục cần cho bác sĩ xem khi khám ngoại trú
- Huyết áp gần đây (kiểm tra bên trái·bên phải và huyết áp tư thế), đường huyết tự đo (có từng có triệu chứng hạ đường huyết hay không)
- Những điểm cần kiểm tra trước khi đến khám
- Nếu đang dùng steroid gần đây thì không được ngừng thuốc
- Tiền sử cần tiêm steroid cấp cứu (nếu có thì ghi lại)
Ví dụ các câu hỏi chung dành cho bác sĩ
- Nguyên nhân chính xác của bệnh này là gì? (Có thể xác định bằng MRI hoặc các xét nghiệm bổ sung không?)
- Tôi đang thiếu những hormone nào? Tôi cần dùng thuốc gì và trong bao lâu?
- Liều điều trị thay thế steroid (cortisol) và cách tăng liều khi bị stress như thế nào?
- Hiệu quả dự kiến và tác dụng phụ của liệu pháp thay thế từng hormone như hormone tuyến giáp·hormone sinh dục·hormone tăng trưởng là gì?
- Trong quá trình điều trị thay thế hormone, tôi cần làm những xét nghiệm định kỳ nào? (Tần suất·hạng mục)
- Nếu điều trị tốt thì tiên lượng như thế nào? Bệnh ảnh hưởng ra sao đến sinh hoạt hằng ngày·tập luyện·kế hoạch mang thai?
Ví dụ các câu hỏi tùy theo bệnh
- MRI của tôi cho thấy có khối u. Tôi có cần phẫu thuật không? Khả năng chức năng hormone hồi phục sau phẫu thuật là bao nhiêu?
- Tôi đang có kế hoạch mang thai. Cần điều chỉnh điều trị thay thế hormone (đặc biệt là cortisol·hormone tuyến giáp·hormone sinh dục) như thế nào, và cần theo dõi trước·trong·sau thai kỳ ra sao?
(Nếu cần, việc nộp kèm kết quả xét nghiệm chẩn đoán·kết quả hình ảnh sẽ giúp xây dựng kế hoạch tư vấn·điều trị cụ thể hơn.)