Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)
- Định nghĩa và sinh lý bệnh: Ung thư tuyến giáp thể tủy (Medullary thyroid carcinoma, MTC) là một dạng ung thư tuyến giáp hiếm gặp, phát sinh từ các tế bào C của tuyến giáp (tế bào cận nang), có tiết calcitonin. Một số trường hợp phát sinh do đột biến gen RET soma (sau khi sinh), và khoảng 20–30% là di truyền (đột biến RET dòng mầm, MTC gia đình hoặc hội chứng MEN2). Khối u dễ gây xâm lấn tại chỗ và di căn hạch bạch huyết; khi tiến triển, có thể di căn xa đến phổi, gan và xương.
- Nguyên nhân chính: Đột biến hoạt hóa gen RET (di truyền và rải rác), các biến đổi phân tử khác (một số trường hợp).
- Triệu chứng chính:
- Có nhân ở cổ (sờ thấy) hoặc cảm giác vướng ở cổ
- Thay đổi giọng nói (do xâm lấn thần kinh thanh quản quặt ngược)
- Khó nuốt, khó thở (khi khối u lớn hoặc xâm lấn)
- Tiêu chảy, đỏ bừng mặt... (ở một số người, do các triệu chứng toàn thân do tiết calcitonin và các peptide khác)
- Nhiều trường hợp không có triệu chứng ở giai đoạn đầu
Phương pháp điều trị
- Điều trị bước đầu và tiêu chuẩn sau khi chẩn đoán
- Phẫu thuật: Điều trị căn bản là phẫu thuật (thường là cắt toàn bộ tuyến giáp + loại bỏ hạch bạch huyết vùng cổ trung tâm). Nếu xác định hoặc nghi ngờ có di căn hạch, sẽ tiến hành nạo vét hạch bạch huyết vùng cổ bên.
- Điều trị bằng iod phóng xạ: Ung thư tuyến giáp thể tủy hầu như không hấp thu iod phóng xạ nên không có hiệu quả (không sử dụng).
- Quản lý theo khuynh hướng di truyền
- Khuyến cáo xét nghiệm gen RET cho tất cả bệnh nhân MTC (để xác định có tính di truyền hay không và sàng lọc gia đình).
- Nếu xác định có biến thể bệnh lý của RET, sẽ xét nghiệm gen cho các thành viên gia đình; trong trường hợp có một số biến thể nguy cơ cao, có thể cân nhắc khuyến cáo phẫu thuật dự phòng (cắt toàn bộ tuyến giáp dự phòng) tùy theo độ tuổi và loại đột biến.
- Điều trị bằng thuốc đối với bệnh tiến triển hoặc kháng trị
- Điều trị nhắm trúng đích: Đối với MTC tiến triển/di căn đã xác định có đột biến RET, các thuốc ức chế RET chọn lọc (như selpercatinib, pralsetinib) có thể có hiệu quả.
- Các thuốc ức chế tyrosine kinase đa đích (ví dụ: vandetanib, cabozantinib) là những lựa chọn điều trị đã được phê duyệt cho MTC tiến triển/di căn.
- Các phương pháp điều trị toàn thân khác (hóa trị, thử nghiệm lâm sàng) được cân nhắc tùy theo tình trạng bệnh nhân và dấu ấn phân tử.
- Theo dõi và điều trị hỗ trợ
- Điều trị thay thế hormone tuyến giáp sau phẫu thuật (dùng suốt đời)
- Định kỳ đo calcitonin và CEA trong máu (dấu ấn khối u) để theo dõi tái phát và bệnh còn sót lại
- Theo dõi di căn bằng các xét nghiệm hình ảnh (siêu âm vùng cổ, CT, PET/CT...)
- Lưu ý (biến chứng và tự chăm sóc)
- Biến chứng phẫu thuật: Thay đổi giọng nói (rối loạn giọng) do tổn thương thần kinh thanh quản, hạ calci máu (mệt mỏi, tê bì...) do tổn thương tuyến cận giáp
- Dùng thuốc hormone tuyến giáp khi đói (buổi sáng, khuyến cáo 30 phút trước bữa ăn) và duy trì khoảng cách thời gian với các thuốc hoặc thực phẩm bổ sung khác (sắt, calci, thuốc kháng acid...)
- Khi bệnh tiến triển, thuốc điều trị nhắm trúng đích có thể gây tác dụng phụ (mệt mỏi, tăng huyết áp, triệu chứng đường tiêu hóa, bất thường chức năng gan...), do đó cần theo dõi định kỳ
- Nếu là bệnh di truyền, khuyến cáo sàng lọc gia đình và tư vấn di truyền
Những điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (kèm vật dụng cần chuẩn bị và ví dụ câu hỏi)
- Vật dụng cần chuẩn bị (mang theo)
- Danh sách các thuốc và thực phẩm bổ sung đang dùng (bao gồm liều lượng và thời gian dùng)
- Bản sao hoặc hồ sơ các kết quả xét nghiệm trước đây (siêu âm, báo cáo FNA, CT/MRI, kết quả xét nghiệm máu...)
- Thông tin tiền sử gia đình (ung thư tuyến giáp, phẫu thuật tuyến giáp, bệnh nội tiết, tiền sử liên quan đến MEN)
- Ghi chép những thay đổi về triệu chứng (thay đổi kích thước vùng cổ, đau, thay đổi giọng nói, vấn đề nuốt/thở, tiêu chảy...)
- Những mục cần kiểm tra trước khi đến khám ngoại trú
- Thay đổi cân nặng gần đây, mệt mỏi, tê bì hoặc mất cảm giác ở tay chân, co thắt cơ (triệu chứng hạ calci máu)
- Nếu gần đây đã chụp hình ảnh, hãy mang theo nếu có thể
- Các câu hỏi đã chuẩn bị có thể hỏi bác sĩ khi khám ngoại trú (ví dụ)
- Có cần phẫu thuật không và có cần phẫu thuật khẩn cấp không; phạm vi phẫu thuật (cắt toàn bộ tuyến giáp + có nạo vét hạch bạch huyết hay không)
- Sự cần thiết của xét nghiệm gen RET và có khuyến cáo xét nghiệm cho gia đình hay không
Ví dụ các câu hỏi chung để hỏi bác sĩ
- Phương pháp điều trị tiêu chuẩn của bệnh này là gì và chiến lược điều trị nào được khuyến cáo trong trường hợp của tôi?
- Các biến chứng dự kiến sau phẫu thuật là gì và làm thế nào để phòng ngừa, kiểm soát chúng?
- Sau phẫu thuật, cần theo dõi tái phát bao lâu một lần và bằng những xét nghiệm nào (tần suất xét nghiệm calcitonin/CEA, xét nghiệm hình ảnh...)?
- Khi nào thực hiện xét nghiệm gen (RET)? Những xét nghiệm và quy trình nào được khuyến cáo cho gia đình?
- Khi bệnh tiến triển, các thuốc có thể sử dụng (điều trị nhắm trúng đích) có hiệu quả và tác dụng phụ chính như thế nào?
- Hướng dẫn cụ thể về cách dùng thuốc hormone tuyến giáp (thời điểm, khoảng cách với thức ăn và thuốc) là gì?
Ví dụ các câu hỏi tùy theo bệnh (1–2 câu)
- Tiêu chí nào từ kết quả mô bệnh học hoặc nồng độ calcitonin/CEA trong máu cho thấy đã khỏi bệnh sau phẫu thuật (giới hạn bình thường hoặc tiêu chí giảm nhanh) là gì?
- Xét nghiệm gen RET của tôi cho thấy có biến thể bệnh lý. Con cái/anh chị em ruột của tôi nên được xét nghiệm gen khi nào và như thế nào, và có thể được khuyến nghị phẫu thuật dự phòng hay không?
(Khi cần, hãy trao đổi với bác sĩ phụ trách về các xét nghiệm hoặc lựa chọn điều trị bổ sung, kế hoạch tư vấn di truyền và sàng lọc gia đình.)