교육: 1998 ~ 2002 서울대학교 대학원 의학과 의학박사 1996 ~ 1998 서울대학교 대학원 의학과 의학석사 1986 ~ 1992 서울대학교 의과대학 의학과 학사
경력: 2021. 3. ~ 현재 서울대학교병원 임상유전체의학과 교수 2020. 7. ~ 현재 서울대학교병원 정밀의료센터장 2019 ~ 현재 서울대학교병원 희귀질환센터장 2016. 9. ~ 현재 서울대학교 의과대학 소아과학교실 교수 2016. 9. ~ 현재 서울대학교 의과대학 교수 2016 ~ 2021. 2 서울대학교병원 진료협력센터장 2015. ~ 2020. 서울대학교병원 의생명연구원 바이오마커 센터장 2011. 9. ~ 2016. 8. 서울대학교 의과대학 부교수 2005. 9. ~ 2006. 8. 미국 컬럼비아대학 신경과 PostDoc fellow 2000. 4. ~ 2011. 8. 서울대병원 임상부교수 1999. 3. ~ 2000. 3. 일본 국립 신경 센터 연구 전임의 1997. 3. ~ 1999. 2. 서울대학 병원 소아과 전임의 (소아신경학) 1994. 3. ~ 1997. 2. 서울대학병원 소아과 전문의 과정 1993. 3. ~ 1994. 2. 서울대학병원 인턴
학회: 2019 ~ 현재 대한의학유전학회 교육이사 2019 ~ 현재 희귀질환센터 권역별 거점센터사업, 중앙지원센터장 2018 ~ 현재 대한소아신경학회 기획위원장 2018 ~ 현재 National Delegate, Undiagnosed Disease Network, International 2017 ~ 현재 Principal Investigator, Korean Undiagnosed Disease Program 2016 ~ 현재 한국유전체학회 기획위원 2016 ~ 2018 Member of Scientific Committee, Korean Pediatrics Society 2015 ~ 현재 Executive Board of Asian Oceanian Muscle Center 2012 ~ 2016 Chair of Scientific Committee, Korean Child Neurology Society 2001. 3. ~ 현재 World Muscle Society member